CarnitinedeficiëntieDiagnose en behandeling

Hoe wordt de diagnose gesteld?

Het vermoeden van deze aandoening ontstaat als de verschijnselen zich voordoen. Zekerheid kan worden verkregen door bloedonderzoek. Daarmee kan worden vastgesteld of er sprake is van een sterk verminderd carnitinegehalte.
Soms is het nodig om de hoeveelheid carnitine in weefsel te bepalen. Met een elektronenmicroscoop kunnen de karakteristieke vetophopingen in de celstructuren worden waargenomen.

Waaruit bestaat de behandeling?

Centraal in de behandeling van alle vormen staat het toedienen van carnitine om zo het tekort en de gevolgen daarvan te ondervangen.

Folder over carnitinedeficiëntie

Een samenvatting van de informatie vindt u in deze folder.

Wetenschappelijk onderzoek

Meer weten over onderzoek naar carnitinedeficiëntie?

Spierziekten en corona

Een overzicht van nuttige informatie rond het coronavirus

Naar spierziekten en corona

Ervaringen uitwisselen

Mensen met een spierziekte ontmoeten elkaar op het

Hulpmiddelen vinden

Op de hulpmiddelensite staat veel informatie over hulpmiddelen en aanpassingen voor mensen met een spierziekte. Er is ook een tweedehandsmarkt voor hulpmiddelen.