Central core diseaseDiagnose en behandeling

Hoe wordt de diagnose central core disease gesteld?

Om de aandoening definitief vast te stellen, is nader onderzoek nodig. Er zal vrijwel altijd bloedonderzoek en spieronderzoek plaatsvinden.
Uit bloedonderzoek kan naar voren komen dat het serum creatinekinase (ck) verhoogd is. Soms zal de spieractiviteit elektrisch getest worden om na te gaan of deze afwijkend is.

Om de ziekte van andere myopathieën te onderscheiden, moet ook het spierweefsel onder de microscoop worden onderzocht. Hiervoor wordt een stukje spierweefsel onder plaatselijke verdoving weggenomen (spierbiopt).

Het vinden van een afwijking in het RYR1-gen van het DNA kan de diagnose bevestigen.

Behandeling bij central core disease

Central core disease is helaas niet te genezen. Wel kan er wat aan de klachten gedaan worden. Hiervoor kan de hulp worden ingeroepen van een revalidatiearts en van paramedici zoals een fysiotherapeut en ergotherapeut.
Fysiotherapie kan de klachten beperken. De spieren worden actief gehouden wat helpt tegen het ontstaan van contracturen (verstijvingen). Een goede houding is belangrijk om scoliose (vervorming van de wervelkolom) te voorkomen.
Overgewicht belast de spieren. Daarom is het van belang dit te voorkomen en in beweging te blijven, met gedoseerde belasting, door bijvoorbeeld regelmatig te zwemmen.

Let op bij narcose

Mensen met central core myopathie kunnen overgevoelig zijn voor bepaalde anesthetische middelen en spierverslappers. Een narcose kan hierdoor leiden tot een acute, ernstige situatie met een stijgende hartslag, verstijving van spieren en een mogelijk dodelijke oververhitting (maligne hyperthermie). De kans hierop hangt onder meer af van de specifieke genafwijking. Voor meer informatie kunnen u en uw hulpverleners terecht bij het CWZ in Nijmegen dat gespecialiseerd is in maligne hyperthermie.

Als u weet dat u of uw kind een verhoogd risico loopt of als de genafwijking onbekend is, is het van levensbelang dat zowel de chirurg als de anesthesist weet dat er sprake is van central core myopathie. De alarmpenning van het Witte Kruis (zie www.alarmpenning.nl) of een alarmapp op uw telefoon kunnen in noodsitaties ervoor zorgen dat u en uw helpers zo snel mogelijk over de juiste informatie beschikken.

  • Meld het uw arts en anesthesist als u CCD hebt en geopereerd moet worden.
  • CCD kan gepaard gaan met overgevoeligheid voor anesthetische middelen en spierverslappers.

Meer over anesthesie en spierziekten

Folder over CCD

Een samenvatting van de informatie vindt u in deze folder.

Meer informatie

  • Meer (Engelstalige) informatie vindt u op www.ryr1.org, de website van de Amerikaanse vereniging voor mensen met central core disease en andere aandoeningen door een afwijking in het RYR1-gen.

Wetenschappelijk onderzoek

Meer weten over onderzoek naar CCD?

Spierziekten en corona

Een overzicht van nuttige informatie rond het coronavirus

Naar spierziekten en corona

Ervaringen uitwisselen

Mensen met een spierziekte ontmoeten elkaar op het

Hulpmiddelen vinden

Op de hulpmiddelensite staat veel informatie over hulpmiddelen en aanpassingen voor mensen met een spierziekte. Er is ook een tweedehandsmarkt voor hulpmiddelen.