Centronucleaire myopathieMyotubulaire myopathie

Wat is myotubulaire myopathie?

Myotubulaire myopathie is de meestvoorkomende vorm van centronucleaire myopathie. Deze aangeboren spierziekte komt vooral bij jongens voor. Kenmerkend zijn ademhalingsproblemen vanaf zeer jonge leeftijd. Bij een klein deel van de kinderen zijn de klachten milder. De arts kan het best inschatten hoe het verloop bij uw kind zal zijn.
Vrouwelijke familieleden met de erfelijke aanleg voor deze ziekte kunnen een minder ernstige vorm hebben. Soms openbaart de ziekte zich pas op volwassen leeftijd.

Verschijnselen van myotubulaire myopathie

In de eerste paar weken na de geboorte of soms al tijdens de zwangerschap merken ouders en de (kinder)arts vaak al dat er iets mis is. Het kind beweegt weinig of is slap en blijft liggen zoals het is neergelegd. Het gezichtje kan langer en smaller zijn dan normaal, met een hoog verhemelte en hangende oogleden. Slikken en ademhalen gaat moeizaam en is soms alleen met ondersteuning mogelijk. Een deel van de kinderen zal in het eerste levensjaar aan de problemen overlijden.
Soms stabiliseren de klachten na verloop van tijd of kunnen ze zelfs verminderen. Toch blijft ademhalingsondersteuning vaak nodig.

Bij de mildere vorm gaan kinderen iets later dan gemiddeld kruipen, staan en soms ook lopen. Een rolstoel kan voor hen de dagelijkse activiteiten vergemakkelijken. Mogelijk kan de ademhalingsondersteuning bijvoorbeeld alleen ’s nachts toegepast worden. De verstandelijke ontwikkeling en intelligentie zijn normaal. 

Oorzaak

Myotubulaire myopathie wordt veroorzaakt door een afwijking in het MTM1-gen van het DNA. Omdat dit gen op het X-chromosoom ligt, komt de ziekte vaker voor bij jongens dan bij meisjes (lees meer over X-gebonden overerving). Heel zelden hebben meisjes die drager zijn van de genafwijking toch ernstige klachten.

De afwijking in het MTM1-gen zorgt voor een tekort van het eiwit myotubularine. Wetenschappers denken dat dit eiwit betrokken is bij de ontwikkeling en het in stand houden van de spieren. Als door de genafwijking dit eiwit niet meer goed wordt aangemaakt, kan de spier niet goed functioneren. Hoe dit precies in zijn werk gaat, is niet bekend.

Behandeling

Er is helaas nog geen genezing mogelijk. De intensieve behandeling richt zich erop de klachten te verminderen. U kunt daarvoor met veel verschillende hulpverleners in aanraking komen zoals een kinderarts, longarts van een centrum voor thuisbeademing, neuroloog en een (kinder)revalidatiearts.

Wetenschappelijk onderzoek

Gentherapie als behandeling van myotubulaire myopathie staat al enkele jaren hoog op de onderzoeksagenda. Testen bij diermodellen lijken veelbelovend: de dieren kunnen dankzij de therapie zelf het ontbrekende MTM-eiwit weer aanmaken. Ook de spierafwijking lijkt in sommige gevallen te verminderen. Voordat mensen dit medicijn daadwerkelijk kunnen gebruiken, zal meer onderzoek nodig zijn om zeker te weten dat het medicijn echt werkt en geen (ernstige) bijwerkingen veroorzaakt.