Collageen VI-myopathieOorzaak en verschijnselen

Erfelijke ziekten

De oorzaak van collageen VI-myopathieën ligt in het erfelijk materiaal, in foutjes in genen die het eiwit collageen VI aanmaken. Deze erfelijke ziekten kunnen zowel dominant als recessief worden overgedragen. 
Dominant (overheersend) wil zeggen: als één van de ouders de fout in het gen draagt, heeft elk kind van deze ouders 50% kans om de ziekte te krijgen.
Recessief (verborgen) betekent: als beide ouders de fout in het gen dragen, heeft elk kind 25% kans om de ziekte te krijgen. Meer over erfelijkheid.

Verschijnselen van collageen VI-myopathie

In het algemeen is er een verband tussen de hoeveelheid collageen VI en de ernst van de symptomen vanaf de eerste levensjaren. Veranderingen in de productie van collageen VI leiden tot verminderde stevigheid van de spiercellen en het bindweefsel. Deze spierzwakte verergert na verloop van tijd. Ook kunnen de spieren ongewoon lang of kort zijn waardoor de gewrichten in een abnormale stand gaan staan (contracturen) of juist meer beweeglijk zijn (hypermobiel).

Mensen met een collageen VI-myopathie hebben – mogelijk al op jonge leeftijd – een rolstoel nodig of een andere vorm van ondersteuning bij het lopen. Kinderen die niet leren lopen, hebben vaak ook ademhalingsproblemen die toenemen in de puberteit. De kans bestaat dan dat ademhalingsondersteuning moet worden overwogen.
Andere verschijnselen zijn een ongewoon ruwe of juist zachte huid en extreme beweeglijkheid in de gewrichten die verder van de romp af liggen zoals de polsen en de enkels.

Vormen van collageen VI-myopathie

Collageen VI-myopathie kent meerdere vormen. De meest bekende zijn Ullrich congenitale spierdystrofie en Bethlem myopathie. Deze werden voorheen als twee verschillende ziekten beschouwd. Door meer inzicht in de oorzaak van beide ziekten vallen ze nu onder één noemer.
Ullrich congenitale spierdystrofie kent ernstige verschijnselen en een verkorte levensverwachting. Bethlem myopathie verloopt minder ernstig en kent een normale levensverwachting.
Overige vormen kunnen wat ernst betreft tussen deze twee ziekten in liggen. Er is niet altijd een duidelijke grens te trekken.