Congenitale myopathieënDiagnose en behandeling

Het stellen van de diagnose

Een combinatie van verschillende onderzoeken is vaak nodig om de diagnose congenitale myopathie te kunnen stellen. Artsen kijken naar de verschijnselen, welke spieren zijn aangedaan en of de ziekte in de familie voorkomt. Daarnaast doen zij aanvullend onderzoek:

  • ck-onderzoek – De hoeveelheid van het spiereiwit creatinekinase (ck) in het bloed kan een aanwijzing geven dat het om een spierziekte gaat. Als spiercellen worden afgebroken, is deze waarde vaak hoger dan normaal. Dit onderzoek geeft geen definitief uitsluitsel om welke spierziekte het gaat;
  • spierbiopt – Onder verdoving neemt de arts een stukje spier weg om deze vervolgens met de microscoop te bekijken. Dit gebeurt onder plaatselijke verdoving of algehele narcose. Soms zijn er in het stukje spier duidelijke kenmerken van congenitale spierziekten te zien, zoals bepaalde afwijkingen in de structuur van de spier. In de meeste gevallen bepaalt dit de diagnose;
  • EMG – Met een elektromyogram meet de arts de werking van de zenuwen en de spieren. Als de spieractiviteit verminderd is, duidt dit op een spieraandoening. De specifieke spierziekte is hiermee niet aan te tonen. Wel kan de arts een aandoening van de zenuwen uitsluiten;
  • DNA-onderzoek – Het wordt steeds eenvoudiger de genetische oorzaak van een spierziekte te achterhalen. DNA-onderzoek maakt bij ongeveer de helft van de patiënten het specifieke subtype congenitale spierziekte meteen duidelijk. Soms is er geen afwijking vindbaar. Dat betekent dat niet dat er geen spierziekte is, maar dat onbekend is waar in het erfelijk materiaal de oorzaak ligt.

Behandelmogelijkheden bij congenitale myopathieën

Helaas is het (nog) niet mogelijk de oorzaak van de congenitale spierziekten aan te pakken en de ziekten te genezen. Dit betekent niet dat er niets aan de klachten te doen valt. Een spierziekterevalidatieteam kan u bijstaan. Zo´n team bestaat uit veel verschillende hulpverleners zoals de revalidatiearts, de fysiotherapeut en de ergotherapeut.

De fysiotherapeut en ergotherapeut kunnen u adviseren en trainen om in beweging te blijven en de spieren actief te houden. Hiermee kunt u soms indirecte gevolgen van spierzwakte zoals verstijvingen van de gewrichten en vermindering van de conditie van hart en longen voorkomen. Eventueel kunnen hulpmiddelen u hierbij helpen.

De fysiotherapeut kan u zo nodig ook ademhalingsoefeningen aanleren die helpen de longen in conditie te houden, beter te ademen en slijm goed op te hoesten. Soms is met name ’s nachts ademhalingsondersteuning nodig.

Ook met veel andere klachten zoals vermoeidheid, pijn of problemen met voeding kunt u terecht bij leden van het revalidatieteam. Zij helpen iemand met een congenitale spierziekte zo goed mogelijk met de ziekte te leren omgaan en de beperkingen in het dagelijks leven zo gering mogelijk te houden. Een belangrijk doel is om een balans te vinden tussen inspanning en rust waardoor u pijn en vermoeidheid zoveel mogelijk kunt voorkomen.