Spierziekten Nederland, vereniging voor mensen metCongenitale vezeltype-disproportie (CFTD)

Synoniem

Congenital fibre type disproportion · Vezeltype-disproportie

Congenitale vezeltype-disproportie is een aangeboren spierziekte die zich in verschillende vormen, met verschillende verschijnselen uit.

Wat is congenital fibre type disproportie?

Congenitale vezeltype-disproportie is een spieraandoening die zich op verschillende manieren kan openbaren. Soms is de ziekte al bij de geboorte duidelijk (congenitaal = bij de geboorte aanwezig). De baby is slap, slikken en ademhalen gaat moeilijk en de gewrichten staan niet goed.

Folder over congenitale vezeltype-disproportie

Een samenvatting van de informatie over deze ziekte vindt u in de folder over vezeltype-disproportie (gratis te downloaden).
Meer informatie vindt u ook bij congenitale spierziekten.

Feiten op een rij

  • Congenitale vezeltype-disproportie is heel zeldzaam
  • De ziekte komt voor bij minder dan één op de 250.000 levendgeborenen
  • Aangenomen wordt dat de ziekte erfelijk bepaald is
  • Congenitale vezeltype-disproportie komt in verschillende vormen voor

Oorzaak en verschijnselen

Congenitale vezeltype-disproportie is een erfelijke ziekte: de oorzaak ligt in het erfelijk materiaal, het DNA. De ziekte kan zich in verschillende vormen openbaren, met verschillende verschijnselen.
Er bestaat ook een milde(re) vorm. Meer over CFTD, oorzaak en verschijnselen.

Behandeling

Meestal wordt op basis van de verschijnselen en lichamelijk onderzoek de diagnose myopathie gesteld. Om de specifieke vorm van myopathie te bepalen, is aanvullend onderzoek nodig.
De ziekte kan niet worden genezen, wel kunnen de klachten worden behandeld. Fysiotherapie kan klachten beperken of voorkómen. Een goede houding is belangrijk om scoliose te voorkomen. Soms gebruikt men rechthouders of spalken om de houding te corrigeren. De ergotherapeut kan hierbij adviseren. Meer over diagnosestelling en behandeling van congenitale vezeltype-disproportie.

Leestip

In de brochure Congenitale spierziekten. Diagnose en behandeling vindt u meer informatie over deze ziekten, de verschijnselen, het verloop en de behandelmogelijkheden.
Leden van Spierziekten Nederland kunnen deze uitgave gratis downloaden via de persoonlijke pagina op deze site. U kunt de brochure ook bestellen via de webwinkel.

Tips voor ouders

Voor ouders van baby's met spierslapte zijn er twee brochures met tips voor het dagelijks leven, beide gratis te downloaden. Gemaakt voor en door ouders van baby’s met spinale musculaire atrofie (SMA) type 1 maar ook geschikt voor andere ouders van baby’s met spierslapte.