Distale spierdystrofieënDiagnose en behandeling

Diagnose van distale spierdystrofieën

Een arts, bijvoorbeeld de neuroloog, stelt de diagnose aan de hand van een combinatie van verschillende onderzoeken. Hij begint met een lichamelijk onderzoek. Daarbij kijkt hij welke spieren zijn aangedaan: vooral de distale spieren of ook andere? Soms geeft dit onderzoek de arts reden om te denken aan een bepaald subtype van de ziekte.
Vervolgonderzoek kan de diagnose verder aannemelijk maken of bevestigen. De meest gebruikte onderzoeken zijn:

  • bloedonderzoek: de hoeveelheid van het stofje creatinekinase (ck) in het bloed is bij deze groep aandoeningen vaak (iets) hoger dan normaal. Dit duidt op spierafbraak;
  • EMG-onderzoek: hiermee ziet men of de spieractiviteit verminderd is. Daarnaast kan men hiermee uitsluiten dat de zenuwen zijn aangedaan; spierbiopt: in het spierweefsel zijn met een microscoop vaak tekenen van afbraak van spiercellen te zien. Daarnaast bevinden zich soms ontstekingscellen in het spierweefsel. Sommige kenmerken zijn specifiek voor een bepaald type distale spierdystrofie; 
  • genetisch onderzoek: onderzoek aan het DNA kan de diagnose bevestigen. Daarmee is vaak ook meteen het type distale spierdystrofie bekend. Helaas lukt het vooralsnog niet altijd om de precieze genetische oorzaak te achterhalen.

Behandeling van distale spierdystrofieën

Er is momenteel geen genezing mogelijk voor distale spierdystrofieën. Wel kan er veel gedaan worden om de klachten die het gevolg zijn van de ziekte te beperken, bijvoorbeeld door de spierkracht en algemene conditie op peil te houden. Met name de revalidatiearts, de fysiotherapeut en de ergotherapeut kunnen daarbij een grote rol spelen. Zij helpen de spieren soepel te houden en verstijvingen te voorkomen en geven adviezen over hulpmiddelen en voorzieningen die helpen bij het functioneren. Zo kan, als bijvoorbeeld het heffen van de voet een belangrijk probleem is, een enkel-voetorthese, ook wel peroneusveer genoemd, het lopen vergemakkelijken: de voet kan dan niet meer omlaag zakken.
Voor advies over erfelijkheid, bijvoorbeeld in verband met een kinderwens, kunt u terecht bij een klinisch genetisch centrum.

Gezien de zeldzaamheid van de ziekten kan de behandeling net als het stellen van de diagnose het beste in een gespecialiseerd centrum plaatsvinden. Welke centra dit zijn, ziet u in de Zorgwijzer.

Folder over distale spierdystrofieën

Een samenvatting van de informatie vindt u in deze folder.

Wetenschappelijk onderzoek

Meer weten over onderzoek naar distale spierdystrofieën?