Spierziekten Nederland, vereniging voor mensen metEmery-Dreifuss spierdystrofie

Aantal leden 8286
In deze diagnosegroep 10

Wat is Emery-Dreifuss spierdystrofie?

De naam van deze ziekte is ontleend aan de ontdekkers ervan: Emery en Dreifuss. Het is een erfelijke ziekte die bijna alleen bij jongens voorkomt.

Soms is er sprake van een niet-geslachtsgebonden overerving waarbij het ziektebeeld al kan optreden wanneer één van beide ouders drager van de ziekte is. Jongens en meisjes hebben dan een even grote kans op het krijgen van de ziekte.

Een samenvatting van de informatie over deze ziekte vindt u in de folder over Emery-Dreifuss (gratis te downloaden).

Feiten op een rij

  • Emery-Dreyfuss spierdystrofie is heel zeldzaam
  • Het aantal mensen in Nederland per jaar dat de diagnose Emery-Dreyfuss krijgt, is zeer klein: minder dan vijftien
  • Emery-Dreyfuss is een erfelijke ziekte
  • Bijna alleen jongens krijgen Emery-Dreyfuss

Verschijnselen

De eerste verschijnselen doen zich meestal voor bij kinderen. De spieren van de bovenarmen en de onderbenen worden langzaam slapper. Spieren en pezen kunnen gaan samentrekken, soms al voor de spierzwakte merkbaar is. Ook in het hart kunnen problemen optreden. Lees verder.

Behandeling

Emery Dreyfuss spierdystrofie is een zeer zeldzame aandoening. De ziekte is niet te genezen, maar een goede begeleiding door een gespecialiseerd revalidatieteam is erg belangrijk om de conditie op peil te houden en contracturen te voorkomen. Lees verder.

Waar kunt u terecht?

In de Zorgwijzer van Spierziekten Nederland vindt u gespecialiseerde hulpverleners (neuroloog, revalidatieteam) bij u in de buurt.

Ervaringen uitwisselen

Mensen met een spierziekte kunnen elkaar treffen op IemandZoalsIk.nl, de site voor en door mensen met een chronische aandoening.