Spierziekten Nederland, vereniging voor mensen metEmery-Dreifuss spierdystrofie
Emery-Dreifuss komt vooral bij jongens voor en begint meestal op kinderleeftijd met verschijnselen in bovenarm- en onderbeenspieren.
Wat is Emery-Dreifuss spierdystrofie?
De naam van deze ziekte is ontleend aan de ontdekkers ervan: Emery en Dreifuss. Het is een erfelijke ziekte die bijna alleen bij jongens voorkomt.
Soms is er sprake van een niet-geslachtsgebonden overerving waarbij het ziektebeeld al kan optreden wanneer één van beide ouders drager van de ziekte is. Jongens en meisjes hebben dan een even grote kans op het krijgen van de ziekte.
Folder over Emery-Dreifuss
Een samenvatting van de informatie over Emery-Dreifuss vindt u in deze folder (gratis te downloaden).
Feiten op een rij
- Emery-Dreifuss spierdystrofie is heel zeldzaam
- Het aantal mensen in Nederland per jaar dat de diagnose Emery-Dreifuss krijgt, is zeer klein: minder dan vijftien
- Emery-Dreifuss is een erfelijke ziekte
- Bijna alleen jongens krijgen Emery-Dreifuss
Oorzaak en verschijnselen
De eerste verschijnselen doen zich meestal voor bij kinderen. De spieren van de bovenarmen en de onderbenen worden langzaam slapper. Spieren en pezen kunnen gaan samentrekken, soms al voor de spierzwakte merkbaar is. Ook in het hart kunnen problemen optreden. Meer over oorzaak en verschijnselen van Emery-Dreifuss
Diagnose en behandeling
De diagnose Emery-Dreifuss kan met zekerheid worden gesteld op basis van het klachtenpatroon en analyse van het emerine-eiwit of via DNA-onderzoek.
De ziekte is niet te genezen, maar een goede begeleiding door een gespecialiseerd revalidatieteam is heel belangrijk om de conditie op peil te houden en contracturen te voorkomen. Meer over diagnosestelling en behandeling van Emery-Dreifuss
Informeer spoedzorgverleners
Een spoedgeval bij mensen met een spierziekte vraagt extra aandacht van artsen en verpleegkundigen. Het is belangrijk om in een noodsituatie duidelijk te maken welke speciale zorg en bijzondere handelingen een spierziekte vraagt. Het kan helpen om belangrijke informatie in te vullen op een SOS-kaartje en het kaartje bij je te dragen.
Spieracademie
Spierziekten en corona
Een overzicht van nuttige informatie rond het coronavirus
Hulpmiddelen vinden
Op de hulpmiddelensite staat veel informatie over hulpmiddelen en aanpassingen voor mensen met een spierziekte. Er is ook een tweedehandsmarkt voor hulpmiddelen.
Ervaringen uitwisselen
Mensen met een spierziekte ontmoeten elkaar op het
