Spierziekten Nederland, vereniging voor mensen metEmery-Dreifuss spierdystrofie

Emery-Dreifuss komt vooral bij jongens voor en begint meestal op kinderleeftijd met verschijnselen in bovenarm- en onderbeenspieren.

De naam van deze ziekte is ontleend aan de ontdekkers ervan: Emery en Dreifuss. Het is een erfelijke ziekte die bijna alleen bij jongens voorkomt.
Soms is er sprake van een niet-geslachtsgebonden overerving waarbij het ziektebeeld al kan optreden wanneer één van beide ouders drager van de ziekte is. Jongens en meisjes hebben dan een even grote kans op het krijgen van de ziekte.

Een samenvatting van de informatie over Emery-Dreifuss vindt u in deze folder (gratis te downloaden).

Folder downloaden

De eerste verschijnselen doen zich meestal voor bij kinderen. De spieren van de bovenarmen en de onderbenen worden langzaam slapper. Spieren en pezen kunnen gaan samentrekken, soms al voor de spierzwakte merkbaar is. Ook in het hart kunnen problemen optreden. Meer over oorzaak en verschijnselen van Emery-Dreifuss

De diagnose Emery-Dreifuss kan met zekerheid worden gesteld op basis van het klachtenpatroon en analyse van het emerine-eiwit of via DNA-onderzoek.
De ziekte is niet te genezen, maar een goede begeleiding door een gespecialiseerd revalidatieteam is heel belangrijk om de conditie op peil te houden en contracturen te voorkomen. Meer over diagnosestelling en behandeling van Emery-Dreifuss

Een spoedgeval bij mensen met een spierziekte vraagt extra aandacht van artsen en verpleegkundigen. Het is belangrijk om in een noodsituatie duidelijk te maken welke speciale zorg en bijzondere handelingen een spierziekte vraagt. Het kan helpen om belangrijke informatie in te vullen op een SOS-kaartje en het kaartje bij je te dragen.

Meer over spoedzorg

SOS-kaart downloaden