Emery-Dreifuss is een erfelijke spierziekte die vooral bij jongens voorkomt en meestal op kinderleeftijd begint met verschijnselen in bovenarm- en onderbeenspieren.
Wat is Emery-Dreifuss spierdystrofie?
De naam van deze ziekte is ontleend aan de ontdekkers ervan: Emery en Dreifuss. Het is een erfelijke ziekte die bijna alleen bij jongens voorkomt.
Soms is er sprake van een niet-geslachtsgebonden overerving waarbij het ziektebeeld al kan optreden wanneer één van beide ouders drager van de ziekte is. Jongens en meisjes hebben dan een even grote kans op het krijgen van de ziekte.
Folder over Emery-Dreifuss
Een samenvatting van de informatie over deze ziekte vindt u in de folder over Emery-Dreifuss (gratis te downloaden).
Feiten op een rij
- Emery-Dreyfuss spierdystrofie is heel zeldzaam
- Het aantal mensen in Nederland per jaar dat de diagnose Emery-Dreyfuss krijgt, is zeer klein: minder dan vijftien
- Emery-Dreyfuss is een erfelijke ziekte
- Bijna alleen jongens krijgen Emery-Dreyfuss
Oorzaak en verschijnselen
De eerste verschijnselen doen zich meestal voor bij kinderen. De spieren van de bovenarmen en de onderbenen worden langzaam slapper. Spieren en pezen kunnen gaan samentrekken, soms al voor de spierzwakte merkbaar is. Ook in het hart kunnen problemen optreden. Meer over oorzaak en verschijnselen van Emery-Dreifuss.
Diagnose en behandeling
De diagnose Emery-Dreifuss kan met zekerheid worden gesteld op basis van het klachtenpatroon en analyse van het emerine-eiwit of via DNA-onderzoek.
De ziekte is niet te genezen, maar een goede begeleiding door een gespecialiseerd revalidatieteam is heel belangrijk om de conditie op peil te houden en contracturen te voorkomen. Meer over diagnosestelling en behandeling van Emery-Dreifuss.
