Emery-Dreifuss spierdystrofieOorzaak en verschijnselen

De naam van deze ziekte is ontleend aan de ontdekkers ervan: Emery en Dreifuss.
Het is een erfelijke ziekte die X-gebonden recessief overerft, dat wil zeggen dat overerving plaatsvindt via een geslachtschromosoom, het X-chromosoom. De man heeft daar maar één van, de vrouw twee.
Met recessief wordt bedoeld dat het ziektebeeld alleen dan optreedt wanneer het defecte gen geen tegenhanger heeft in de vorm van een 'gezond' X-chromosoom. De ziekte zal dan ook bijna alleen bij jongens voorkomen. Het defecte gen ligt op de lange arm van het X-chromosoom en speelt een rol in de productie van het eiwit emerine.

Er zijn ook families met een autosomaal dominante overerving beschreven. Hierbij is sprake van een niet-geslachtsgebonden overerving waarbij het ziektebeeld al kan optreden wanneer één van beide ouders drager van de ziekte is. Jongens en meisjes hebben dan een even grote kans op het krijgen van de ziekte.

De eerste verschijnselen beginnen meestal op de kinderleeftijd, met toenemende klachten van de bovenarm- en onderbeenspieren (gelijk verdeeld aan beide lichaamshelften).
Er kunnen contracturen (verkorting van spiergroepen of pezen, vaak rondom een gewricht) van de achillespezen, ellebogen en wervelkolom ontstaan, soms al voordat de spierzwakte is begonnen.
Bovendien kunnen er geleidingsstoornissen van het hart optreden. De hartklachten dienen nauwkeurig in de gaten gehouden te worden omdat ze kunnen leiden tot een acute hartdood. Ook kunnen ze klachten geven als (extreme) vermoeidheid en benauwdheid.

Geleidelijk kunnen ook andere spiergroepen zwakker worden zoals de schouder-, bekkenbodem- en bovenbeenspieren (en eventueel ook de gezichtsspieren).