Erfelijke drukneuropathieDiagnose en behandeling

Hoe wordt de diagnose gesteld?

Om de ziekte vast te stellen, worden meestal verschillende onderzoeken gedaan. Onderzoek begint bij het verhaal van de klachten (anamnese), neurologisch onderzoek en EMG (elektromyografisch onderzoek) waarbij de prikkelgeleiding van de zenuwen wordt gemeten.

Ook DNA-onderzoek kan de ziekte aantonen. Hiervoor hoeft alleen maar bloed afgenomen te worden.

De neuroloog kan verwijzen naar andere specialisten: de klinisch geneticus voor erfelijkheidsvragen en -advies; de revalidatiearts voor aanpassingen en hulpmiddelen.

Behandeling

De ziekte kan niet worden genezen. Wel kunnen verschijnselen worden voorkomen of verlicht. Zo kunnen mensen met deze aandoening houdingen en handelingen proberen te vermijden waardoor te veel druk op zenuwen komt.

Bij eenmaal opgetreden chronische beschadiging kunnen hulpmiddelen en aanpassingen in huis nodig zijn. Revalidatiearts en ergotherapeut kunnen hierover adviseren.

Folder over HNPP

Een samenvatting van de informatie vindt u in deze folder.

Wetenschappelijk onderzoek

Het DNA-onderzoek van de afgelopen jaren heeft veel kennis opgeleverd. Ondanks alle nieuwe inzichten zijn de precieze ziektemechanismen bij polyneuropathieën nog niet opgehelderd. Nationaal en internationaal vindt op dit gebied onderzoek plaats dat nog jaren in beslag kan nemen.