Friedreich ataxieDiagnose en behandeling bij FA

De neuroloog of kinderneuroloog voert onderzoek uit om tot een diagnose te komen. Het onderzoek bestaat gewoonlijk uit opname van de ziektegeschiedenis, verzamelen van gegevens over de familie, lichamelijk onderzoek en afname van bloed voor DNA-onderzoek.

Soms wordt er nog aanvullend onderzoek gedaan zoals een hartfilmpje (elektrocardiogram), laboratoriumonderzoek of neurofysiologisch onderzoek van de zenuwen en het ruggenmerg.
Sommige aandoeningen zoals ataxie ten gevolge van vitamine E-tekort, lijken veel op FA. Daarom zal in het bloed ook vaak het vitamine E-gehalte worden bepaald.

Er zijn nog geen medicijnen die Friedreich ataxie kunnen genezen of het steeds erger worden van de ziekte kunnen tegenhouden.

De behandeling bestaat in de eerste plaats uit revalidatie, om de gevolgen van de ziekte zoveel mogelijk te beperken en te zorgen voor een zo goed mogelijk functioneren in het dagelijks leven.

De revalidatiearts laat zich bijstaan door diverse hulpverleners zoals een fysiotherapeut en een logopedist. Dit voor adviezen over verbetering van houding en bewegen en spraakadviezen.

Een ergotherapeut zorgt voor advisering over hulpmiddelen of woningaanpassingen, een orthopeed voor (operatieve) behandeling van wervelkolomverkromming en holvoeten.

Een KNO-arts wordt geraadpleegd wanneer er problemen zijn met het gehoor.

Een cardioloog wordt ingeschakeld voor het tegengaan van hartritmestoornissen en hartzwakte.

Bij een klinisch genetisch centrum kunnen ouders met een kind dat FA heeft of mensen die zelf FA hebben, worden voorgelicht over de kansen op het krijgen van een kind met Friedreich ataxie.

Meer over oorzaak en verschijnselen van FA