Hereditaire motorische sensorische neuropathie type 1, 2 en X-gebondenHMSN, vragen en antwoorden

Ja, maar bij voorkeur onder begeleiding om overbelasting of verkeerde belasting te voorkomen.

Trainen kan verschillende doelen hebben. Het kan bijvoorbeeld gaan om conditieverbetering of vergroten van het uithoudingsvermogen, maar er zijn ook specifieke trainingen zoals ademhalingsoefeningen. Soms kan training gericht zijn op het overwinnen van bewegingsangst die kan ontstaan als de controle over het lichaam minder wordt.

Trainen kun je het beste functioneel doen, dat wil zeggen dat je normale activiteiten uitvoert in de training zoals lopen of fietsen. Bij het samenstellen van het trainingsprogramma moet rekening worden gehouden worden met diverse factoren: de diagnose, de progressiviteit van de aandoening, de conditie van hart en longen, vermoeidheid en pijnklachten, leeftijd, vroegere activiteitenniveau en het gebruik van hulpmiddelen.

Wanneer er een probleem is met spierkracht, moet gekeken worden of er sprake is van een krachttekort door te weinig inspanning of een krachttekort dat is ontstaan door onjuiste belasting of overbelasting. Bij training van de spier is er in eerste instantie een aanpassing van het zenuwstelsel: de spier wordt effectiever aangestuurd, er worden meer spierunits ingeschakeld. Pas na enkele weken ontstaan aanpassingen in de spier zelf door het groter worden van spiervezels en het toenemen van de doorbloeding. Er ontstaat pas een trainingseffect als de totale dagelijkse belasting groter wordt. Als men in verband met het trainingsprogramma allerlei normale activiteiten achterwege laat, wordt geen winst behaald.

Met training kunnen verbetering van het uithoudingsvermogen en afname van vermoeidheid bereikt worden. Dit maakt meer activiteit mogelijk. Daarnaast weten we dat de conditie achteruitgaat als spieren te weinig worden gebruikt (´use it or lose it´). Er is echter vooral een effect bij functioneel oefenen, niet zozeer bij geïsoleerde spiertraining, bijvoorbeeld met halters.

Het wetenschappelijk onderzoek naar de effecten van spiertraining bij neuromusculaire aandoeningen is schaars. In diverse onderzoeken wordt een verbeterd welbevinden en een toename van de ervaren kracht gevonden. Verder is ook het effect van ademhalingsoefening bij bijvoorbeeld Duchenne spierdystrofie aangetoond.

In theorie is het mogelijk dat spieren beschadigd kunnen worden bij overbelasting, maar dit blijkt niet uit onderzoek of ervaring. Wel moet men zich realiseren dat als de spierkracht gering is, een lichte oefening al een grote belasting kan zijn - het is dan ook belangrijk dit goed in de gaten te houden, bijvoorbeeld door het meten van het hartritme. In het algemeen kan gesteld worden dat het belangrijk is een actieve levensstijl aan te houden en onderbelasting te voorkomen. Als men een oefenprogramma opstelt, moet zoveel mogelijk functioneel geoefend worden. Bij het oefenen zijn aërobe training (een vorm van oefening die niet gericht is op het uitputten van de spier) en laag tot gemiddeld intensieve weerstandstrainingen zinvol. Hoogintensieve trainingen moeten worden vermeden. Bij oefenen mag enige spierpijn optreden maar wanneer die langer dan een dag aanhoudt, is dat een teken van een te intensief oefenprogramma.

Wilt u meer weten, bekijk dan de webcast over voeding, sport en bewegen.

Adviseur: dr. C. Verhamme, neuroloog

De meeste huisartsen weten niet zo heel veel over spierziekten. Dat kan ook niet: er zijn meer dan zeshonderd verschillende spierziekten en de huisarts ziet in zijn praktijk maar heel af en toe iemand met een spierziekte.
U kunt bij Spierziekten Nederland een informatiepakket aanvragen over uw spierziekte, speciaal voor de huisarts. Voor een aantal spierziekten, ook voor HMSN, is er een brochure voor de huisarts, gemaakt in samenwerking met het Nederlands Huisartsen Genootschap (NHG). Nieuwe leden van Spierziekten Nederland kunnen gratis eenmalig een informatiepakket voor hun huisarts aanvragen dat zij zelf aan de huisarts kunnen geven. Het pakket bevat een brief voor uzelf, een brief voor de huisarts en de brochure voor de huisarts.
Extra pakketten zijn te bestellen via de webwinkel op www.spierziekten.nl. Voor HMSN is zo´n pakket beschikbaar (uitgavenummer M009). De folder kan ook gratis worden gedownload.
Daarnaast kunt u uw huisarts suggereren informatie in te winnen bij uw revalidatiearts.

Bij HMSN kan het zinvol zijn om te opereren aan de voeten en in zeldzamer gevallen aan de handen. Het is belangrijk een revalidatiearts bij de beslissing over al dan niet opereren te betrekken.

Zie voor achtergrondinformatie artikel van J.W. Louwerens en H. van der Linden, Voetchirurgie en revalidatie behandelalgoritme van de holvoet in het bijzonder bij HMSN. (Voor leden van Spierziekten Nederland via de persoonlijke pagina toegankelijk.)

Adviseur: dr. C. Verhamme, neuroloog

Het heeft geen zin om vitaminepreparaten te gebruiken in de hoop dat de HMSN-klachten verbeteren. Het algemene advies is gewoon gezond te eten. Megadoseringen vitamine A, D en B6 moeten zelfs worden ontraden.

Vitamine D wordt in het lichaam aangemaakt onder invloed van zonlicht. Een eventueel teveel aan vitamine D kan niet ontstaan door blootstelling aan ultraviolette straling, maar wel door een te hoge inname van preparaten. Langdurige blootstelling aan ultraviolette straling veroorzaakt geen vitamine D-vergiftiging, omdat zowel de previtamine D3 als vitamine D3 dan wordt omgezet in inactieve sterolen.
Advies van de Gezondheidsraad, 2012

Volg de dosering D die uw arts u aanraadt. Er bestaat een verband tussen de inname van megadoseringen van bepaalde vitamines en zenuwschade.

Adviseur: dr. C. Verhamme, neuroloog

De diagnosewerkgroep HMSN van Spierziekten Nederland krijgt regelmatig vragen over anesthesie. Er heerst veel onduidelijkheid over dit onderwerp. Daarbij is HMSN vaak onbekend bij medisch specialisten. HMSN is ook bekend onder de naam Charcot Marie Tooth (CMT).

Anesthesie is een complexe aangelegenheid die effect kan hebben op belangrijke lichaamsfuncties zoals hartslag, bloeddruk, ademhaling, zenuwstelsel en psychologische toestand van de patiënt.
Mensen met HMSN moeten voorzichtig zijn als zij algehele anesthesie toegediend krijgen. Op www.spierziekten.nl/themas/anesthesie/ staan de risico's, verbonden aan operaties bij mensen met een spierziekte, uitgebreid beschreven. Deze gelden ook voor personen met milde symptomen - of zelfs geen symptomen - of met familiaire geschiedenis. Men moet de anesthesioloog laten weten dat men HMSN heeft of zou kunnen hebben. De anesthesioloog houdt hier dan rekening mee en zal de soort anesthesie hierop afstemmen. Ook worden er zo nodig instructies gegeven zowel voor, tijdens als na de operatie.
Mensen met HMSN hebben speciale aandacht nodig van het anesthesieteam. De grootste zorg is de mate waarin bepaalde medicijnen invloed hebben op de zenuwen en spieren. Af en toe meten artsen de kracht van fysieke activiteiten / spierkracht en ook kan men door een kleine hoeveelheid bloed af te nemen een bepaald spiereiwitgehalte meten.
Uit enkele onderzoeken en uit de ervaringen van gespecialiseerde artsen blijkt dat de risico's voor anesthesie in combinatie met HMSN beperkt zijn. Voor HMSN kunnen dan ook de richtlijnen gehanteerd worden die ook voor andere spierziekten gelden.
Internationaal wordt de volgende richtlijn gehanteerd: Het is een absolute noodzaak dat de anesthesioloog op de hoogte is van de soort neuromusculaire aandoening en de conditie van de patiënt, zelfs als er weinig of geen verschijnselen zijn. De anesthesioloog moet gewaarschuwd worden als er sprake is van een familiaire aanleg of als er een aangeboren neuromusculaire aandoening voorkomt in de familie. Vooral bij kinderen is dit van groot belang.
Geadviseerd wordt om het SOS-kaartje spoedzorg van Spierziekten Nederland bij u te dragen, dan wel een Medic Alert-ketting (SOS-ketting) of armband aan te schaffen zodat in een acute situatie medisch specialisten geattendeerd worden op betreffende aandoening of ziekte.

Adviseur: dr. C. Verhamme, neuroloog

Er zijn veel vragen over medicijngebruik bij HMSN, niet alleen over medicijnen als therapie voor klachten van de ziekte, maar ook over de eventuele schadelijkheid van medicatie die voor iets anders dan HMSN wordt gebruikt. Er bestaat helaas nog geen geneesmiddel voor HMSN.

In het verleden werd mij door een patiënte de vraag gesteld of het mogelijk was dat zij door medicijngebruik in verband met een blaasontsteking achteruit was gegaan. Zij had last gekregen van dove voeten en handen en tintelingen in de vingers. Deze klachten had zij daarvoor niet, maar zij ontstonden nadat zij enkele dagen het middel Nitrofurantoïne gebruikt had. Zij heeft het gebruik hiervan op advies van de huisarts onmiddellijk gestaakt, maar de klachten bleven aanwezig. Nitrofurantoïne is een middel dat wordt gegeven bij urineweginfecties (blaasontstekingen enzovoort). Bij niet-HMSN-patiënten is bekend dat dit middel bij langdurig gebruik een polyneuropathie kan geven. Helaas leidt het staken van het gebruik van het middel niet altijd tot verbetering, de klachten kunnen soms onomkeerbaar zijn. Verder is voorzichtigheid geboden bij patiënten met bijvoorbeeld suikerziekte of bloedarmoede omdat deze gevoeliger zijn om een polyneuropathie te ontwikkelen. HMSN staat er niet bij, maar het is logisch dat ook HMSN-patiënten die al een polyneuropathie hebben, gevoeliger zijn voor extra schade aan de zenuwen.
Nitrofurantoïne is een voorbeeld van een middel dat schadelijk kan zijn bij gebruik door HMSN-patiënten.

Het is niet zinvol alle medicijnen op de lijst hier te bespreken, omdat blaasontstekingen relatief vaak voorkomen heb ik dit voorbeeld gekozen. Enkele kanttekeningen bij de lijst zijn wel op zijn plaats.
-    Het is een lijst met middelen die schadelijk voor de zenuwen kunnen zijn maar niet alle middelen leiden altijd tot schade.
-    De lijst is door de CMT-vereniging opgesteld, het is echter niet zo dat in de literatuur expliciet gemeld wordt dat deze middelen extra schadelijk zijn voor HMSN-patiënten. Logisch redeneren leidt wel tot de conclusie dat voorzichtigheid geboden is.
-    De lijst is mogelijk niet compleet meer.
-    Het is natuurlijk belangrijk dat de arts de voor- en nadelen van het gebruik van een medicijn afweegt en zodoende tot de conclusie kan komen een bepaald middel toch te geven, ondanks de bijwerkingen op de zenuwen. Dat is bijvoorbeeld bij kanker het geval, wanneer een middel van de lijst de enige optie is.
-    Tot slot wil ik erop wijzen dat nogal eens allerlei klachten toegeschreven worden aan medicijngebruik (ook bij medicijnen die niet op de lijst staan) terwijl dat verband er niet is. Dit is dan geen reden om een - voor een andere ziekte - noodzakelijk medicijn te mijden.
Het lijkt me nuttig voor een HMSN-patiënt bij iedere dokter te melden dat hij HMSN heeft, zo nodig uit te leggen dat dit een chronische zenuwaandoening is en dit zo nodig nogmaals onder de aandacht te brengen wanneer er medicijnen worden voorgeschreven. Ook het nalezen van de bijsluiter is zinvol. De arts zal dan moeten overwegen of er een ander geneesmiddel kan worden voorgeschreven en of het strikt noodzakelijk is een bepaald middel te gebruiken.
Bron: website CMTA: www.cmtausa.org/living-with-cmt/managing-cmt/medications

Hoog risico
Vincristine – kanker: voor start nagaan of iemand HMSN heeft. Zo ja, dan niet nemen.

Matig risico

  • Amiodaron - onregelmatige hartslag
  • Auranofin - reumatoïde artritis
  • Aurothioglucose - reumatoïde artritis
  • Bortezomib - kanker
  • Cisplatin & Oxaliplatin - kanker
  • Colchicine (bij langdurig gebruik) - jicht
  • Dapson - chronische en zeldzame huidziekten (o.a. lepra)
  • Didanosine, Dideoxyinosine (ddI) - HIV
  • Dichloroacetaat – chonische lactaat acidose
  • Disulfiram (Antabus) – alcoholverslaving
  • Docetaxel - kanker
  • Eribulin mesylaat - kanker
  • Goud zouten - reumatoïde artritis
  • Ixabepilone - kanker
  • Lachgas (N2O, bij inhalatie misbruik of vitamine B12-deficiëntie) – anestheticum
  • Leflunomide - reumatoïde artritis
  • Metronidazol (bij langdurig gebruik) - infecties
  • Misonidazol (bij langdurig gebruik) - kanker
  • Nitrofurantoïne - blaasontsteking
  • Oxaliplatin – kanker
  • Perhexiline – angina pectoris
  • Pyridoxine (bij zeer grote doseringen vitamine B6) – vitamine B6-deficiëntie
  • Stavudine (d4T) - HIV
  • Suramin – kanker
  • Taxanen (paclitaxel, docetaxel) – kanker
  • Thalidomide – lepra, auto-immuunziektes, kanker
  • Zalcitabine, Dideoxycytidine (ddC) - HIV

De lijst op de CMTA-website is nog uitgebreider, daarop worden ook medicijnen gemeld met een ‘onzeker of klein risico’ en ‘verwaarloosbaar of twijfelachtig risico´.

Adviseur: dr. C. Verhamme, neuroloog

Veel HMSN-patiënten hebben last van pijnlijke spierkrampen, soms gedurende een kortere periode, soms jaren achtereen. Rek- en strekoefeningen en regelmatige beweging kunnen een goede invloed hebben maar soms werkt dit niet of zelfs averechts.
Er is geen studie gedaan naar de behandeling van spierkrampen specifiek bij HMSN-patiënten. Over spierkrampen in het algemeen is wat meer bekend, maar een advies over welk geneesmiddel het beste werkt is op grond hiervan niet te geven.
Roken en koffie zouden een slechte invloed op de krampen kunnen hebben. De eerste stap is dan ook om te stoppen met roken en geen koffie te drinken. Als dit geen of onvoldoende effect heeft, kan de huisarts of neuroloog geneesmiddelen voorschrijven.

Soms moeten meerdere middelen en doseringen geprobeerd worden voordat het juiste middel gevonden is. Dit kan veel tijd kosten omdat sommige middelen pas na enige tijd werken.

Adviseur: dr. C. Verhamme, neuroloog

Vermoeidheid komt regelmatig voor bij HMSN-patiënten. Wat voor anderen een alledaagse bezigheid is (lopen/traplopen) kan voor mensen met HMSN een grote inspanning zijn doordat de spierkracht minder is en er mogelijk balansstoornissen meespelen die ervoor zorgen dat men veel aandacht bij het lopen moet houden. Een aangepaste dagindeling aanhouden met inpassen van rustmomenten kan helpen.

Adviseur: dr. C. Verhamme, neuroloog

Gehoorproblemen op oudere leeftijd zijn meestal niet specifiek aan HMSN verbonden maar sommige families hebben een vorm van HMSN waarbij ook doofheid optreedt. Dit blijkt dan uit het feit dat de combinatie doofheid en HMSN samen overerft in de familie en de gehoorproblemen al op jongere leeftijd beginnen.
Het wordt meestal beschreven bij de demyeliniserende vorm van HMSN, maar niet bij de meest frequente, die met duplicatie van een deel van chromosoom 17 (type 1A).

Adviseur: dr. C. Verhamme, neuroloog

Er zijn verschillende typen HMSN. De gebruikte benamingen zijn niet altijd eenduidig en er zijn alternatieve benamingen.

Bij HMSN type 1 is primair de isolerende laag om de zenuwvezels, het myeline, aangetast (demyeliniserend type) waardoor de signalen minder goed worden doorgegeven.

Bij HMSN type 2 (axonale type) zijn de zenuwvezels zelf, de axonen, aangetast. Het aantal zenuwvezels neemt af.

Het X-gebonden (geslachtsgebonden) type is een mengvorm: bij mannen is het meer een demyeliniserend type, bij vrouwen vaak meer axonaal maar uitzonderingen hierop komen voor.

Bij HMSN type 3, ook syndroom van Dejerine Sottas genoemd, is de isolerende laag ernstig aangetast of geheel afwezig.
De verschijnselen zijn ernstiger dan bij HMSN 1 en 2.

Adviseur: dr. C. Verhamme, neuroloog

Spierziekten en corona

Een overzicht van nuttige informatie rond het coronavirus

Naar spierziekten en corona

Ervaringen uitwisselen

Mensen met een spierziekte ontmoeten elkaar op het

Hulpmiddelen vinden

Op de hulpmiddelensite staat veel informatie over hulpmiddelen en aanpassingen voor mensen met een spierziekte. Er is ook een tweedehandsmarkt voor hulpmiddelen.