Spierziekten Nederland, vereniging voor mensen metLaing spierdystrofie

Synoniem

Laing myopathie · Early onset distal myopathy, type 3

Aantal leden 8337 i
In deze diagnosegroep 6 i

 

Deze tekst is gecontroleerd door dr. A.J. van der Kooi, neuroloog, en dr. R.F. Pangalila, kinderrevalidatiearts.

Wat is Laing spierdystrofie?

Laing spierdystrofie is een zeer zeldzame, erfelijke spierziekte die hoort bij de groep distale spierdystrofieën.

Feiten op een rij

  • Vermoedelijk hebben slechts enkele mensen in Nederland Laing spierdystrofie
  • Doordat de ziekte zo zeldzaam is, zijn niet alle mogelijke verschijnselen duidelijk

Verschijnselen

De eerste verschijnselen ontstaan vaak op kinder- of jongvolwassen leeftijd. Met name de teen- en voetheffers zijn aangedaan (de scheenbeenspieren en de spieren aan de bovenkant van de voet), net als de nek- en gezichtsspieren.
In de loop van de jaren kan de spierzwakte langzaam toenemen. Dan kunnen er ook klachten ontstaan in de vingerstrekkers en de spieren van de bovenarmen en -benen. In de meeste gevallen is een rolstoel niet nodig.
Er is nog onduidelijkheid over andere mogelijke verschijnselen. Er is een verband gelegd tussen Laing spierdystrofie en hartklachten maar deze komen zeker niet bij alle mensen met deze ziekte voor.

Oorzaak van Laing spierdystrofie

Laing spierdystrofie is erfelijk. Een afwijking in het MYH7-gen van het DNA veroorzaakt de ziekte. Die afwijking erft autosomaal dominant over. Dat betekent dat elk kind van iemand met de aandoening 50% kans heeft om de ziekte ook te krijgen. Lees meer over erfelijkheid.

Behandeling

Er is helaas (nog) geen genezing mogelijk voor deze ziekte. Wel zijn er veel mogelijkheden om de klachten te verminderen. Een in spierziekten gespecialiseerd revalidatieteam kan u hierover adviseren en u helpen met de ziekte te leren omgaan.

Lees meer over de behandeling, het stellen van de diagnose en kenmerken van deze en andere distale spierdystrofieën.
Een verkorte versie van deze informatie vindt u ook in de gratis te downloaden folder.

Waar kunt u terecht?

In de Zorgwijzer van Spierziekten Nederland vindt u gespecialiseerde hulpverleners (neuroloog, revalidatieteam) bij u in de buurt.