Spierziekten Nederland, vereniging voor mensen metMarkesbery-Griggs spierdystrofie

Synoniem

Markesbery spierdystrofie · Markesbery myopathie · Tibiale spierdystrofie · Late-onset distal myopathy type 2b

Aantal leden 8287
In deze diagnosegroep 2

 

Deze tekst is gecontroleerd door dr. A.J. van der Kooi, neuroloog, en dr. R.F. Pangalila, kinderrevalidatiearts.

Wat is Markesbery-Griggs spierdystrofie?

Markesbery-Griggs spierdystrofie is een zeldzame, erfelijk spierziekte. De naam verwijst naar de twee arts-onderzoekers die de verschijnselen voor het eerst beschreven: William Markesbery en Robert Griggs. Spierdystrofie geeft aan dat er sprake is van (langzaam) toenemende spierafbraak.

Markesbery-Griggs spierdystrofie is zeer zeldzaam. Alleen in Finland komt de ziekte iets vaker voor. In Nederland hebben vermoedelijk slechts enkele personen deze aandoening.

Oorzaak en erfelijkheid

Markesbery spierdystrofie is erfelijk. Een afwijking in het LDB3–gen van het DNA veroorzaakt de ziekte. Deze afwijking erft autosomaal dominant over. Dat houdt in dat een kind van iemand met deze aandoening 50% kans heeft om de ziekte ook te krijgen. Lees meer over erfelijkheid.

Feiten op een rij

  • Markesbery-Griggs hoort bij de distale spierdystrofieën
  • In Nederland hebben vermoedelijk slechts enkele personen deze aandoening
  • De spieren van het scheenbeen (Latijn: tibia) raken het eerst aangedaan

Verschijnselen

De eerste klachten ontstaan vaak op middelbare leeftijd. In eerste instantie zijn de spieren aan de voorkant van de onderbenen, de schenen, aangedaan. Daarna raken soms de andere spieren van het onderbeen, de handen, de vingers en de pols aangedaan en in enkele gevallen ook de spieren van de bovenarmen en -benen. De klachten nemen meestal toe in de loop van de jaren.

Omdat de spieren van het scheenbeen (Latijn: tibia) het eerst aangedaan raken, gebruikt men soms de benaming tibiale spierdystrofie.

Behandeling van Markesbery-Griggs spierdystrofie

Voor dit type spierdystrofie is er helaas (nog) geen genezing mogelijk. Wel kan een gespecialiseerd spierziekterevalidatieteam u helpen de klachten te verminderen of u leren om te gaan met de aandoening. In de Zorgwijzer vindt u namen en contactgegevens van gespecialiseerde instellingen bij u in de buurt.

Lees meer over mogelijkheden van de revalidatiebehandeling, het stellen van de diagnose en kenmerken van deze en andere distale spierdystrofieën of de andere tibiale spierdystrofie, Udd myopathie, die sterk lijkt op Markesbery-Griggs. Een korte beschrijving van de distale spierdystrofieën vindt u in de gratis te downloaden folder.