Spierziekten Nederland, vereniging voor mensen metMiyoshi spierdystrofie
Synoniem
Miyoshi myopathie · Dysferlinopathie · Anoctaminopathie · Early adult onset distal myopathy type 2
Miyoshi spierdystrofie uit zich vaak op jongvolwassen leeftijd, met name in de kuitspieren.
Wat is Miyoshi spierdystrofie?
Miyoshi spierdystrofie is een zeldzame, erfelijke spierziekte, voor het eerst beschreven in Japan. De naam verwijst naar één van de artsen die daarbij betrokken was.
De eerste verschijnselen beginnen vaak op jongvolwassen leeftijd. Met name de kuitspieren zijn al vroeg aangedaan.
Miyoshi is een erfelijk spierziekte, de oorzaak ligt in het DNA. Afwijkingen in meerdere genen kunnen tot de ziekte leiden.
Meer over Miyoshi spierdystrofie, oorzaak en verschijnselen
Folder over distale spierdystrofiëen
Meer informatie over deze en andere distale spierdystrofieën
Er is ook een folder over distale spierdystrofieën met een korte samenvatting (gratis te downloaden).
Feiten op een rij
- Vermoedelijk hebben enkele tientallen mensen in Nederland Miyoshi spierdystrofie
- Miyoshi hoort bij de groep distale spierdystrofiën
- Dysferlinopathie en anoctaminopathie zijn subtypes van Miyoshi
Diagnose en behandeling bij Miyoshi spierdystrofie
Het verzwakken en verdunnen van de kuitspieren kan wijzen op Miyoshi spierdystrofie maar vaak zijn meerdere onderzoeken nodig om de definitieve te stellen.
Er is (nog) geen genezing mogelijk voor Miyoshi spierdystrofie. Dit betekent niet dat er niets aan de ziekte te doen valt: een revalidatiebehandeling heeft veel te bieden.
Meer over diagnose en behandeling bij miyoshi spierdystrofie
Informeer spoedzorgverleners
Een spoedgeval bij mensen met een spierziekte vraagt extra aandacht van artsen en verpleegkundigen. Het is belangrijk om in een noodsituatie duidelijk te maken welke speciale zorg en bijzondere handelingen een spierziekte vraagt. Het kan helpen om belangrijke informatie in te vullen op een SOS-kaartje en het kaartje bij je te dragen.
Spieracademie
Ervaringen uitwisselen
Mensen met een spierziekte ontmoeten elkaar op het
Hulpmiddelen vinden
Op de hulpmiddelensite staat veel informatie over hulpmiddelen en aanpassingen voor mensen met een spierziekte. Er is ook een tweedehandsmarkt voor hulpmiddelen.
