Spierziekten Nederland, vereniging voor mensen metMiyoshi spierdystrofie

Synoniem

Miyoshi myopathie · Dysferlinopathie · Anoctaminopathie · Early adult onset distal myopathy type 2

Aantal leden 8263 i
In deze diagnosegroep 25 i

Wat is Miyoshi spierdystrofie?

Miyoshi spierdystrofie is een zeldzame, erfelijke spierziekte, voor het eerst beschreven in Japan. De naam verwijst naar één van de artsen die daarbij betrokken was.
De eerste verschijnselen beginnen vaak op jongvolwassen leeftijd. Met name de kuitspieren zijn al vroeg aangedaan.

Folder over distale spierdystrofiëen

Meer informatie over deze en andere distale spierdystrofieën; er is ook een gratis te downloaden folder over distale spierdystrofieën met een korte samenvatting.

Feiten op een rij

  • Vermoedelijk hebben enkele tientallen mensen in Nederland Miyoshi spierdystrofie
  • Miyoshi hoort bij de groep distale spierdystrofiën
  • Dysferlinopathie en anoctaminopathie zijn subtypes van Miyoshi

Oorzaak en verschijnselen

Miyoshi is een erfelijk spierziekte, de oorzaak ligt in het DNA. Afwijkingen in meerdere genen kunnen tot de ziekte leiden. Meer over miyoshi spierdystrofie, oorzaak en verschijnselen.

Diagnose en behandeling bij Miyoshi spierdystrofie

Het verzwakken en verdunnen van de kuitspieren kan wijzen op Miyoshi spierdystrofie maar vaak zijn meerdere onderzoeken nodig om de definitieve te stellen.
Er is (nog) geen genezing mogelijk voor Miyoshi spierdystrofie. Dit betekent niet dat er niets aan de ziekte te doen valt: een revalidatiebehandeling heeft veel te bieden. Meer over diagnose en behandeling bij miyoshi spierdystrofie.