Spierziekten Nederland, vereniging voor mensen metMyotone dystrofie type 1 (MD 1)
Synoniem
Ziekte van Curshmann Steinert · Dystrophia myotonica · Ziekte van Steinert · Myotone dystrofie type 1
MD 1 is een erfelijke spierziekte die zich per generatie ernstiger uit.
Wat is MD 1?
Myotone dystrofie (MD / MD 1) is een zeldzame erfelijke ziekte. Kenmerken zijn het vertraagd ontspannen van aangespannen spieren (myotonie) en een langzaam toenemende spierzwakte (dystrofie).
Behalve de spieren kunnen ook andere organen klachten geven. Bovendien kan er sprake zijn van futloosheid, een verhoogde behoefte aan slaap en bij kinderen van leer- en gedragsproblemen.
Er is ook een myotone dystrofie type 2, ook wel proximale myotone myopathie of PROMM genoemd. Meer over MD 2
Vier vormen MD 1 en de verschijnselen
Er zijn vier vormen myotone dystrofie die zich op verschillende wijzen uiten:
- de milde vorm met lichte spierzwakte en staar van de ooglens;
- de klassieke vorm met langzaam toenemende spierzwakte in gezicht, kauw-, keel-, halsspieren en onderarmen en -benen;
- de ernstiger kindervorm, met bijbehorende vertraagde verstandelijke ontwikkeling, spraakproblemen en spierzwakte;
- de ernstigste vorm bij baby's: de congenitale vorm.
Meer over de verschillende vormen van MD 1
Folder over myotone dystrofie
Een samenvatting van de informatie over MD 1 vindt u in deze folder (gratis te downloaden).
Oorzaak van MD 1
MD 1 is een erfelijke ziekte, de oorzaak ligt in het genetisch materiaal. In een familie zijn de verschijnselen per generatie ernstiger. Meer over myotone dystrofie en erfelijkheid
Feiten op een rij
- Ongeveer één op de achtduizend mensen heeft MD 1
- Er zijn verschillende typen MD 1
- Myotone dystrofie is een erfelijke ziekte
- MD 1 uit zich in eenzelfde familie per generatie ernstiger
- Bij MD is gespecialiseerde behandeling belangrijk
Gespecialiseerde behandeling belangrijk
Myotone dystrofie is niet te genezen maar behandeling en begeleiding door verschillende gespecialiseerde artsen kan helpen de gevolgen van MD 1 draaglijk te maken en complicaties te voorkomen. Meer over de behandeling van myotone dystrofie
Expertisecentrum MD
In het expertisecentrum myotone dystrofie hebben artsen en onderzoekers van verschillende academische ziekenhuizen hun kennis van en ervaring met MD gebundeld. Mensen met MD, hun naasten en zorgverleners kunnen met vragen over diagnostiek, zorg en behandeling bij het expertisecentrum terecht. Meer over het expertisecentrum MD
Voor het maken van een afspraak hebt u een verwijzing nodig van uw huisarts, neuroloog of een andere specialist.
Informeer uw hulpverleners
Myotone dystrofie is een zeldzame ziekte. Uw huisarts, revalidatiearts, bedrijfsarts en andere zorgverleners zijn misschien niet op de hoogte van de nieuwste inzichten over de beste begeleiding en behandeling. Geef hen daarom zelf de benodigde informatie.
Meer over informatie voor de hulpverleners en de downloadbare brochures, richtlijn en zorgstandaard
De juiste zorg bij MD 1
Hebt u of heeft iemand in uw omgeving MD 1, volg dan de gratis online cursus Hoe krijg ik de juiste zorg? U weet dan hoe u de nodige zorg kunt krijgen.
Spieracademie
MD-registratie
Help onderzoekers meer te weten te komen over MD
Hulpmiddelen vinden
Op de hulpmiddelensite staat veel informatie over hulpmiddelen en aanpassingen voor mensen met een spierziekte. Er is ook een tweedehandsmarkt voor hulpmiddelen.
Ervaringen uitwisselen
Mensen met een spierziekte ontmoeten elkaar op het
