Spierziekten Nederland, vereniging voor mensen metNemaline myopathie (NM)

Nemaline myopathie kan op zeer jonge leeftijd maar ook later optreden. Hoe vroeger de ziekte zich uit, hoe sneller die zich ontwikkelt.

Wat is nemaline myopathie?

Nemaline myopathie is een aangeboren spierziekte. De term nemaline myopathie duidt op staafvormige structuren die in de spiervezels worden aangetroffen en die eruitzien als kleine draadjes. Nemaline komt van het Griekse woord voor draadje.

Oorzaak en verschijnselen

Nemaline myopathie kan zich al bij of voor de geboorte uiten. Deze vroege vorm is ernstig. De baby is slap en er zijn soms problemen de ademhaling en met zuigen en slikken.
De ziekte kan zich ook later openbaren. De symptomen ontwikkelen zich dan langzamer dan bij de vroege vorm.
Nemaline myopathie is een erfelijke ziekte: de oorzaak ligt in het erfelijk materiaal. Verschillende genen veroorzaken de diverse vormen van nemaline myopathie. De aandoening kan via verschillende patronen worden overgedragen. Meer over nemaline myopathie, oorzaak en verschijnselen.

Folder over nemaline myopathie

Een samenvatting van de informatie over nemaline myopathie vindt u in deze folder (gratis te downloaden).

Folder downloaden

Feiten op een rij

  • Nemaline myopathie is heel zeldzaam
  • Nemaline myopathie wordt per jaar bij ongeveer één op 50.000 levendgeborenen geconstateerd
  • Nemaline myopathie is een erfelijke ziekte
  • Nemaline myopathie kan zich op verschillende leeftijden openbaren

Diagnose en behandeling

Voor het stellen van de diagnose nemaline myopathie wordt via een biopt een stukje spierweefsel onderzocht. DNA-onderzoek is ook mogelijk.
Op dit moment zijn er (nog) geen medicijnen tegen nemaline myopathie. Wel kan de hulp worden ingeroepen van een revalidatiearts en diverse paramedici. Meer over diagnose en behandeling bij nemaline myopathie.

Leestip

In de brochure Congenitale spierziekten. Diagnose en behandelingvindt u meer informatie over deze ziekten, de verschijnselen, het verloop en de behandelmogelijkheden.
Leden van Spierziekten Nederland kunnen deze uitgave gratis downloaden via de persoonlijke pagina op deze site.

Bestellen in de webwinkel

Tips voor ouders

Voor ouders van baby's met spierslapte zijn er twee brochures met tips voor elke dag, beide gratis te downloaden. Gemaakt voor en door ouders van baby’s met spinale musculaire atrofie (SMA) type 1 maar ook geschikt voor andere ouders van baby’s met spierslapte.