Nemaline myopathieWetenschappelijk onderzoek

Wetenschappelijk onderzoek naar nemaline myopathie is in volle gang. Onderzoekers proberen te achterhalen wat er precies misgaat in de spiercel bij de verschillende typen nemaline myopathie. Pas als ze dat weten, kunnen ze op zoek gaan naar medicijnen die de ziekte vertragen of genezen.

Het filmpje op deze pagina geeft uitleg over een medicijn dat in Nederland getest is op spiercellen van patiënten met een bepaald type nemaline myopathie (nemaline myopathie door afwijkingen in het NEB-gen). Het medicijn verhoogt de gevoeligheid van de spier op het signaal uit de hersenen. Daardoor kunnen de spiercellen, ondanks hun afwijkende structuur, mogelijk toch meer kracht leveren. In het filmpje vindt u ook uitgebreide uitleg over hoe de spiercel in elkaar zit en wat er bij dit type nemaline myopathie misgaat.

Voordat het medicijn dat in het filmpje wordt genoemd op de markt beschikbaar komt, moeten er nog vele hordes genomen worden om zeker te weten dat het medicijn werkt én veilig is. Zelfs bij gunstige onderzoeksresultaten duurt dat vaak nog jaren.