Periodieke verlammingsziekteDiagnose en behandeling

Hoe wordt de diagnose PP gesteld?

De diagnose kan worden gesteld door een combinatie van

  • het meten van veranderingen in het kaliumgehalte in het bloed tijdens een aanval;
  • EMG-onderzoek van de spieren na inspanning (vaak in een later stadium);
  • DNA-onderzoek.

Door tijdens een aanval van spierzwakte of verlamming het kaliumgehalte in het bloedplasma te meten, kan worden bepaald of er sprake is van een hypokaliëmische, hyperkaliëmische of normokaliëmische vorm: een verlaging, verhoging of gelijkblijven van het kaliumgehalte in het bloed. Belangrijk is dat bij aanvallen er geen lichaamstekort of overschot aan kalium in het bloed is, het is alleen tijdelijk minder of meer opgeslagen in het spiercompartiment.
Bij een tekort of overschot aan kalium in het bloed moeten eerst andere oorzaken worden uitgesloten. Bij hypokaliëmische PP kan aanvullend EMG-onderzoek de diagnose bevestigen.
In de meeste gevallen wordt bij DNA-onderzoek (van het bloed) al een mutatie aangetoond in het natrium- of calciumkanaalgen. De uitslag van zo´n onderzoek is soms pas na zes maanden beschikbaar.

Behandeling

Hypokaliëmische periodieke paralyse kan niet genezen worden. Aanvallen van spierzwakte of verlamming kunnen mogelijk worden voorkómen door het beperken van koolhydraatrijke maaltijden. Soms helpt ook het eten van fruit 's avonds. Vermijd zware inspanningen en blootstelling aan koude.
Acetazolamide of kaliumsparende diuretica kunnen werken als preventieve geneesmiddelen. Toediening van kalium (als drank of tablet, eventueel in het ziekenhuis met een infuus) kan helpen een volledige verlamming sneller te laten verbeteren.
Te veel kalium innemen tijdens een aanval kan schadelijk zijn voor het hart. Daarom zijn per patiënt, in samenspraak met de neuroloog/internist afspraken nodig wanneer en hoeveel kalium mag worden ingenomen en wanneer contact op te nemen met het ziekenhuis. Kalium per infuus mag niet in een zout- (NaCl) of suiker(glucose)oplossing worden gegeven, maar in mannitol.
Sommige mensen hebben baat bij het gebruik van kalium voor het slapen gaan, bij beginnende klachten of in situaties waarin een aanval van spierzwakte kan optreden.

Hyperkaliëmische periodieke paralyse kan niet genezen worden. Behandeling van de aanvallen van spierzwakte en verlamming is vaak niet nodig omdat de aanvallen kort duren. Medicijnen kunnen effect hebben op aantal en ernst van de aanvallen. Bij een langdurige aanval kan met medicijnen het kaliumgehalte in het bloed worden hersteld.
Het optreden van aanvallen van spierzwakte en verlamming kan worden voorkomen door geen voedsel en medicijnen te gebruiken waar veel kalium in zit zoals tomaten of bananen. Aanbevolen wordt vaak kleine hoeveelheden koolhydraatrijke maaltijden te gebruiken. Verricht ook geen zware inspanningen. Acetazolamide kan werken als preventief geneesmiddel.

Specifieke voorzorgsmaatregelen en gevaren

Mensen met PP lijken een verhoogde kans op ernstige complicaties (verstijvingen, spierafbraak en temperatuurstijging) als reactie op bepaalde medicijnen (depolariserende middelen zoals succinylcholine) die worden gebruikt voor verdoving tijdens een operatie. Deze complicaties worden maligne hyperthermie genoemd.
Vanwege deze verhoogde kans op maligne hypethermie moet u in geval van een operatie altijd uw chirurg en anesthesist op de hoogte brengen als u deze aandoening heeft, of als deze in de familie voorkomt.

Bij zwangerschap moeten ook gynaecoloog en verloskundige dit weten vanwege de kans op een keizersnede. Zorg dat u een SOS-kaartje bij u hebt met vermelding van de ziekte en de verhoogde kans op maligne hyperthermie.
U kunt de aandachtspunten voor behandelaars downloaden en aan de arts overhandigen.

Folder over PP

Een samenvatting van de informatie vindt u in deze folder.

Wetenschappelijk onderzoek

Meer weten over onderzoek naar PP?

Spierziekten en corona

Een overzicht van nuttige informatie rond het coronavirus

Naar spierziekten en corona

Ervaringen uitwisselen

Mensen met een spierziekte ontmoeten elkaar op het

Hulpmiddelen vinden

Op de hulpmiddelensite staat veel informatie over hulpmiddelen en aanpassingen voor mensen met een spierziekte. Er is ook een tweedehandsmarkt voor hulpmiddelen.