Spierziekten Nederland, vereniging voor mensen metSpinale spieratrofie, algemeen (SMA)

Er zijn verschillende typen SMA. Kenmerkend is zwakte van de spieren in de bovenarmen en -benen. De beginleeftijd varieert.

Spinale musculaire atrofie (SMA, spinale spieratrofie) is de verzamelnaam voor een groep spierziekten waarbij iets mis is met de motorische zenuwcellen in het ruggenmerg. Die zenuwcellen hebben uitlopers naar de spieren. Wanneer ze het niet of niet goed doen, komen er geen of gebrekkige signalen bij de spieren aan, bijvoorbeeld die van de bovenarmen of -benen.
Meer over oorzaak en verschijnselen van SMA

SMA is betrekkelijk zeldzaam. Binnen de groep komt SMA door een erfelijke fout in het SMN 1-gen het meest voor. Deze vorm wordt ook wel 5q-SMA of gewoon ‘SMA’ genoemd en wordt ingedeeld in de typen 0 t/m 4. Dat gebeurt op basis van beginleeftijd en ernst. Onderscheid kan ook gemaakt worden op basis van de hoeveelheid van het reserve-gen SMN 2 (aantal SMN 2-kopieën). Dat gen kan deels voor de fout in het SMN 1-gen compenseren.

SMA type 0 (één SMN 2-kopie)

Wanneer de diagnose meteen bij of kort na de geboorte bekend is, spreekt men van SMA type 0. De scheidslijn met SMA type 1, dat zich voordoet bij baby’s, is niet altijd duidelijk te trekken. Gemiddeld gezien verloopt SMA type 0 sneller.

SMA type 1 (één tot drie SMN 2-kopieën)

Een kind met SMA type 1 (ook wel ziekte van Werdnig-Hoffmann genoemd) zal zonder behandeling doorgaans niet zelfstandig kunnen zitten en vaak ook niet kunnen omrollen. Het verloop van de ziekte is ernstig omdat ook de ademhalingsspieren verlamd raken. Het gaat om ongeveer 50-60% van alle SMA-patiënten.
Meer over SMA type 1

SMA type 2 (twee tot vier SMN 2-kopieën)

De eerste kenmerken doen zich voor bij baby's en jonge kinderen, van zes tot achttien maanden. Bij dit type zal het kind meestal wel kunnen zitten, maar (zonder behandeling) niet los kunnen lopen en een rolstoel nodig hebben.
Meer over SMA type 2

SMA type 3 (twee tot vier SMN 2-kopieën)

Over het algemeen uit SMA type 3 zich voor het eerst na de leeftijd van achttien maanden. De beenspieren zijn doorgaans zwakker dan de armspieren. Kinderen leren zelfstandig zitten, staan en los lopen maar verliezen deze functies. De meesten van hen zullen op een gegeven moment een rolstoel nodig hebben. SMA type 3 wordt ook wel de ziekte van Wohlfart-Kugelberg-Welander genoemd.
Meer over SMA type 3

SMA type 4 (vier tot acht SMN 2-kopieën)

Wanneer de symptomen zich voor het eerst voordoen op volwassen leeftijd, wat heel soms gebeurt, heeft men het ook wel over SMA type 4. Er is vaak een symmetrische zwakte in de bovenarmen en bovenbenen, zoals ook bij volwassenen met SMA type 3 het geval kan zijn.

Sinds 2017 zijn er drie middelen tegen SMA in Europa op de markt gekomen die goede resultaten geven. Alle drie zijn ze gericht op het verhogen van de hoeveelheid SMN-eiwit in de spieren. Niet allemaal zijn ze voor iedereen beschikbaar en ook niet allemaal hebben ze voor iedereen eenzelfde positief effect.
Meer over therapie-ontwikkeling en SMA

Een samenvatting van de algemene informatie over SMA vind je in deze folder (gratis te downloaden). Er zijn aparte folders over SMA type 1, 2 en 3.

Folder downloaden

Er zijn nog enkele andere, zeer zeldzame, vormen van SMA. Voorbeelden zijn distale SMA (met verlammingen van spieren van onderbenen of onderarmen), focale SMA (waarbij de uitval is beperkt tot bijvoorbeeld een arm of een been) en bulbospinale SMA, ofwel de ziekte van Kennedy waarbij er ook slikklachten zijn.

In het SMA-expertisecentrum van het UMC Utrecht worden gegevens van zo veel mogelijk SMA-patiënten verzameld. Meer over onderzoek naar SMA vind je op de website van het expertisecentrum: www.smaonderzoek.nl