Spierziekten Nederland, vereniging voor mensen metSpinale spieratrofie, algemeen (SMA)

Er zijn verschillende typen SMA. Kenmerk is zwakte van spieren in bovenarmen en -benen. De beginleeftijd varieert.

Spinale musculaire atrofie (SMA) is de verzamelnaam voor een bepaalde groep neuromusculaire aandoeningen, ziekten die leiden tot het niet of onvoldoende functioneren van spieren. De meeste neuromusculaire aandoeningen zijn, net als SMA, betrekkelijk zeldzaam.
De aandoeningen die SMA genoemd worden, hebben met elkaar gemeen dat er iets mis is met de motorische zenuwcellen in het ruggenmerg die uitlopers hebben naar de spieren. Een aantal van deze cellen functioneert niet waardoor er geen of gebrekkige signalen aan de spieren worden doorgegeven, met als gevolg verlamming en dunner worden van spieren (bijvoorbeeld van de bovenarmen en bovenbenen). De verschijnselen zijn meestal symmetrisch.

SMA kan worden ingedeeld in de typen  1, 2 en 3. Soms wordt er ook van SMA type 0 en 4 gesproken. 

SMA type 0

Wanneer de diagnose meteen bij of kort na de geboorte bekend is, spreekt men van SMA type 0. De scheidslijn met SMA type 1 is niet altijd duidelijk te trekken. Globaal gezien verloopt de ziekte sneller.

SMA type 1 (ziekte van Werdnig-Hoffmann)

Dit type doet zich voor bij baby's. Een kind met SMA 1 zal doorgaans niet tot zitten komen. Het verloop van de ziekte is ernstig omdat ook de ademhalingsspieren verlamd raken.
Meer over SMA 1

SMA type 2

De eerste verschijnselen doen zich voor bij baby's en jonge kinderen. Bij dit type zal het kind meestal wel kunnen zitten, maar niet kunnen lopen.
Meer over SMA 2

SMA type 3 (ziekte van Wohlfart-Kugelberg-Welander)

Over het algemeen doen de eerste verschijnselen zich voor tussen het eerste en het dertigste jaar. Het verloop van de ziekte is meestal tamelijk mild.
Meer over SMA 3

SMA type 4

Wanneer de symptomen zich voor het eerst voordoen na het dertigste levensjaar, wat heel soms gebeurt, heeft men het ook wel over SMA type 4. Er is vaak een symmetrische zwakte in de bovenarmen en bovenbenen, zoals ook bij volwassenen met SMA type 3 het geval kan zijn.

Een samenvatting van de algemene informatie over SMA vindt u in deze folder (gratis te downloaden). Er zijn aparte folders over SMA 1, SMA 2 en SMA 3.

Folder downloaden

Er zijn nog enkele andere, zeer zeldzame, vormen van SMA zoals distale SMA (verlammingen van spieren van onderbenen of onderarmen).
Bij focale SMA is de uitval beperkt tot bijvoorbeeld een arm of een been.
Bij bulbospinale SMA (ziekte van Kennedy) zijn er ook slikklachten.

In het SMA-expertisecentrum van het UMC Utrecht worden gegevens van zo veel mogelijk SMA-patiënten verzameld.
Meer over onderzoek naar SMA