Spinale spieratrofie, algemeenOorzaak, verschijnselen, behandeling

Wat is de oorzaak van SMA?

Bij SMA is er iets mis met de motorische zenuwcellen in het ruggenmerg. Die zenuwcellen hebben uitlopers naar de spieren. Een aantal van deze cellen functioneert niet waardoor er geen of gebrekkige signalen aan de spieren worden doorgegeven. Het gevolg is verlamming en dunner worden van spieren, bijvoorbeeld die van de bovenarmen en -benen.

SMA is erfelijk. Naar schatting één op de vijfenveertig mensen is drager van de erfelijke aanleg voor de meest voorkomende vorm: een afwijking in het SMN 1-gen op chromosoom 5. Dragers hebben zelf geen verschijnselen. Kinderen kunnen de ziekte krijgen als beide ouders drager zijn. In dat geval heeft elk kind een kans van één op vier op SMA.

De zeldzame vormen van SMA kunnen soms op andere manieren overerven.

Meer over erfelijkheid

Verschijnselen

Het belangrijkste kenmerk van SMA is het verzwakken van bepaalde groepen spieren, zoals de arm- en beenspieren. Het tempo waarin dat gebeurt, verschilt per type. Bij bepaalde typen SMA kan men ook moeite hebben met slikken en kauwen. Ook kan de ademhaling soms problemen gaan geven.

Behandeling

Een goede medische begeleiding kan de gevolgen van SMA aanzienlijk beperken. Met fysiotherapie en orthopedische behandeling kunnen bijvoorbeeld vergroeiingen worden bestreden. Of er kunnen adviezen gegeven worden over de houding, ademhaling en het spelen. Hulpmiddelen zoals een rolstoel kunnen nodig zijn om de omgeving te verkennen. Ook op het gebied van het stimuleren van de normale ontwikkeling (sensomotorische ontwikkeling) kan winst te behalen zijn.

Voor volwassenen met SMA is het belangrijk dat het lichaam in een goede conditie blijft door bijvoorbeeld goede voeding, fysiotherapie, hydrotherapie en medicatie, zoals op tijd starten met antibiotica en gebruikmaken van de griepprik.

Sinds een aantal jaar is het mogelijk met nieuwe therapieën de oorzaak van de ziekte aan te pakken. Meer over therapie-ontwikkeling en SMA

Folder over SMA

Een samenvatting van de algemene informatie over SMA vind je in deze folder.

Ervaringen uitwisselen

Mensen met een spierziekte ontmoeten elkaar op het

Hulpmiddelen vinden

Op de hulpmiddelensite staat veel informatie over hulpmiddelen en aanpassingen voor mensen met een spierziekte. Er is ook een tweedehandsmarkt voor hulpmiddelen.