Spinale spieratrofie, algemeenOorzaak, verschijnselen, behandeling

Bij SMA is er iets mis met de motorische zenuwcellen in het ruggenmerg. Die zenuwcellen hebben uitlopers naar de spieren. Een aantal van deze cellen functioneert niet waardoor er geen of gebrekkige signalen aan de spieren worden doorgegeven. Het gevolg is verlamming en dunner worden van spieren, bijvoorbeeld die van de bovenarmen en -benen.

SMA is erfelijk. Naar schatting één op de vijfenveertig mensen is drager van de erfelijke aanleg voor de meest voorkomende vorm: een afwijking in het SMN 1-gen op chromosoom 5. Dragers hebben zelf geen verschijnselen. Kinderen kunnen de ziekte krijgen als beide ouders drager zijn. In dat geval heeft elk kind een kans van één op vier op SMA.

De zeldzame vormen van SMA kunnen soms op andere manieren overerven. Meer over erfelijkheid

Het belangrijkste kenmerk van SMA is het verzwakken van bepaalde groepen spieren, zoals de arm- en beenspieren. Het tempo waarin dat gebeurt, verschilt per type. Bij bepaalde typen SMA kan men ook moeite hebben met slikken en kauwen. Ook kan de ademhaling soms problemen gaan geven.

Sinds een aantal jaar is het mogelijk met therapie de oorzaak van de ziekte aan te pakken. Geprobeerd wordt hiermee achteruitgang zoveel als mogelijk te vertragen, te stoppen, om te keren of om klachten zelfs (deels) te voorkomen.  Het effect lijkt het grootst bij jonge kinderen. Meer over therapie en SMA

Daarnaast kan een goede medische begeleiding de gevolgen van SMA aanzienlijk beperken en complicaties zoveel mogelijk helpen voorkomen. De ademfunctie en het eten en slikken krijgen daarbij bijvoorbeeld extra aandacht. En met fysiotherapie en orthopedische behandeling kunnen bijvoorbeeld vergroeiingen worden bestreden. Of er kunnen adviezen gegeven worden over de houding en het spelen. Hulpmiddelen zoals een rolstoel kunnen nodig zijn om de omgeving te verkennen. Ook op het gebied van het stimuleren van de normale ontwikkeling (sensomotorische ontwikkeling) kan winst te behalen zijn.

Daarnaast is het belangrijk dat het lichaam in een goede conditie blijft door bijvoorbeeld goede voeding, fysiotherapie, hydrotherapie en medicatie, zoals op tijd starten met antibiotica en gebruikmaken van de griepprik.