Spinale spieratrofie, algemeenTherapie-ontwikkeling en SMA

De afgelopen jaren zijn er veel ontwikkelingen geweest in het onderzoek naar therapieën tegen SMA. Tussen 2017 en 2021 zijn drie middelen tegen SMA in Europa op de markt gekomen die effectief zijn gebleken: Spinraza®, Zolgensma® en Evrysdi®. Alle drie zijn ze gericht op het verhogen van het de hoeveelheid SMN-eiwit in de spieren. Niet allemaal zijn ze voor iedereen beschikbaar en ook niet allemaal hebben ze voor iedereen eenzelfde positief effect. Hier vind je een overzicht.

Spinraza® (nusinersen)

Spinraza is het eerste middel dat voor de behandeling van SMA is goedgekeurd. Dit medicijn richt zich op het verbeteren van de werking van het SMN 2-gen. Op de website van het SMA-expertisecentrum lees je hoe dit middel precies werkt. Spinraza wordt toegediend via een ruggenprik. Dat moet elke vier maanden gebeuren en de eerste twee maanden van de behandeling nog vaker.

Kinderen tot 9,5 jaar
In Nederland wordt Spinraza vergoed vanuit het basispakket van de zorgverzekering, maar alleen voor kinderen die vóór de leeftijd van 9,5 jaar starten met behandeling.

Kinderen en volwassenen vanaf 9,5 jaar
Sinds 1 januari 2020 wordt Spinraza ook vergoed voor oudere patiënten, in het kader van een voorwaardelijke toelating. Dit betekent dat het medicijn vergoed wordt in de periode dat er onderzoek wordt gedaan naar de (kosten)effectiviteit van dit medicijn. Meer informatie over dit onderzoekstraject vind je op de pagina Traject voorwaardelijke toelating op de website van het SMA-expertisecentrum.

Zolgensma® (onasemnogene abeparvovec)

Zolgensma is een gentherapie. Met een onschadelijk gemaakt virus kan met deze therapie een stukje gezond SMN 1-gen in het lichaam worden gebracht. Dit zorgt ervoor dat de zenuwcellen meer SMN-eiwit kunnen aanmaken. De gentherapie wordt eenmalig toegediend via een infuus.

Sinds eind 2021 wordt de behandeling met Zolgensma voor een specifieke groep kinderen vergoed uit het basispakket van de zorgverzekering. Het gaat om jonge kinderen met SMA type 1 en baby’s zonder symptomen met maximaal drie kopieën van het SMN2-gen.

Op de website van het SMA-expertisecentrum vind je een pagina met veelgestelde vragen over Zolgensma.

Evrysdi® (risdiplam)

Een derde middel tegen SMA is Evrysdi, een drankje dat elke dag genomen kan worden en een vergelijkbare werking heeft als Spinraza. Het middel is toegelaten op de Europese markt maar nog beperkt beschikbaar in Nederland. Alleen mensen met SMA type 1 en 2 die voldeden aan specifieke voorwaarden – bijvoorbeeld dat behandeling met Spinraza bij hen technisch niet mogelijk of effectief bleek - kunnen het middel krijgen via een compassionate use-programma (CUP). Er kunnen geen nieuwe mensen meer aan het programma meedoen. Begin 2022 is de procedure gestart om het middel breder vergoed te krijgen. Zie voor meer informatie het Pakketadvies sluisgeneesmiddel risdiplam op de website van Zorginstituut Nederland en de pagina Vragen en antwoorden over het medicijn Risdiplam op de website van het SMA-expertisecentrum.

Ervaringen uitwisselen

Mensen met een spierziekte ontmoeten elkaar op het

Hulpmiddelen vinden

Op de hulpmiddelensite staat veel informatie over hulpmiddelen en aanpassingen voor mensen met een spierziekte. Er is ook een tweedehandsmarkt voor hulpmiddelen.