Spinale spieratrofie, algemeenVragen en antwoorden

Spinale musculaire atrofie (SMA), ofwel spinale spieratrofie, is een verzamelnaam voor een groep van aandoeningen van de zenuwen die de spieren aansturen, de zogenaamde motorische zenuwen. Hierdoor krijgen de spieren geen of onvoldoende signalen met als gevolg verlamming en dunner worden van de spieren. Daardoor kunnen bepaalde activiteiten/handelingen niet (meer) worden uitgevoerd en zijn er secundaire gevolgen zoals vastzittende gewrichten.

SMA met de erfelijke fout op chromosoom 5q, kortweg SMA 5q, is de meest voorkomende variant. De vragen op deze pagina gaan over deze variant. Daarnaast worden bijvoorbeeld nog focale SMA, distale SMA en de ziekte van Kennedy onderscheiden.

De diagnose wordt gesteld door middel van bloedonderzoek (DNA-onderzoek). Daarnaast kan soms een spieronderzoek (EMG) of een spierbiopsie nodig zijn.

Het DNA-onderzoek kan in elk klinisch genetisch centrum worden aangevraagd en vindt in Groningen plaats.

Adviseurs: J.M. Cobben, AMC en I.J.M. de Groot, de Trappenberg

SMA type 1 (ziekte van Werdnig-Hoffmann) doet zich voor bij baby's en heeft een ernstig verloop.

Bij SMA type 2 zal het kind meestal wel kunnen zitten, maar niet kunnen kruipen/lopen.

SMA type 3 (ziekte van Wohlfart-Kugelberg-Welander) is in vergelijking met de andere typen een minder ernstig verlopende SMA die ook pas op volwassen leeftijd manifest kan worden.

Voor de meest ernstige vorm wordt ook wel de aanduiding SMA type 0 gebruikt, voor de minst ernstige vorm SMA type 4.

Op basis van de ernst van de verschijnselen worden de verschillende typen verder onderverdeeld in 1a, 1b etc. 

 

Een ding is zeker: 'het leven gaat door' en zo zullen ouders ook door moeten gaan. Je kunt dat echter pas na acceptatie van de situatie. Juist doordat er nieuwe therapieën zijn, is de toekomst nog onzekerder geworden. Je koestert hoop, maar je moet er tegelijk rekening houden dat het kind zich fysiek misschien minder snel ontwikkelt. 

Maar er is hoe dan ook een toekomst.U kunt hierbij veel hebben aan mensen die u voor zijn gegaan. Spierziekten Nederland biedt u die gelegenheid om andere ouders te ontmoeten, bijvoorbeeld tijdens bijeenkomsten of op andere momenten.

Adviseurs: J.M. Cobben, AMC en I.J.M. de Groot, de Trappenberg

Broertjes, zusjes en andere familie leden weten al snel dat er iets aan de hand is. Bij broertjes en zusjes zal de informatie die u geeft gedoseerd zijn afhankelijk van de leeftijd. Leg hen uit waarom je soms meer met het 'zieke' broertje of zusje bezig bent of waarom je een tijdje niet thuis kan zijn ivm een ziekenhuisopname. Broertjes en zusjes leren heel snel en rollen vaak als vanzelf in hun rol als broertje of zusje van…

Voor familieleden en vrienden is het belangrijk dat ze goed geïnformeerd worden. Zij zijn in moeilijke situaties soms degenen waar u steun zal zoeken. Voor familieleden is het daarnaast van belang dat men weet dat we hier praten over een erfelijke ziekte die dus ook hen raakt. Spierziekten Nederland heeft allerlei documentatie beschikbaar die u hierbij kunt gebruiken. Deel deze informatie uit en vergeet daarbij ook niet uw eigen huisarts en andere hulpverleners. Voor heen bestaan specifieke brochures.
Sommige mensen hebben moeite om het aan anderen te vertellen en willen dit het liefst nog een tijd uitstellen. Door dit uitstel maakt u het uzelf alleen maar moeilijk. Probeer open te communiceren, niet in het laatste geval met uw partner. Probeer zo concreet mogelijk te zijn, laat zien dat u de situatie aankan en niet zielig bent.

Adviseurs: J.M. Cobben, AMC en I.J.M. de Groot, de Trappenberg

Aan de spierziekte zelf kunt u zelf weinig doen. Maar hoe het ook met het kind gaat, het is van belang dat het kind gestimuleerd wordt in zijn/haar normale ontwikkeling (sensomotorische ontwikkeling). Daar waar de motoriek tekortschiet, zal er geoefend moeten worden op compensatie of er dienen hulpmiddelen te worden verstrekt (zoals een rolstoel om de omgeving te verkennen). Belangrijk is dat het lichaam in een goede conditie blijft door bijvoorbeeld goede voeding, fysiotherapie, hydrotherapie en medicatie.
De therapie is gericht op doorbeweging en het voorkómen van contracturen. Naast de behandeling van de SMA is de medicatie gericht op de longfunctie en bestaat uit antibiotica en griepprik.

 

Dit komt veelal door het niet of weinig bewegen van de voeten waardoor de bloedcirculatie vermindert en er geen warmte ontstaat door spierwerking. Het wordt veel gezien bij mensen in een rolstoel. Het is een moeilijk te bestrijden aandoening die soms extreem hinderlijk kan zijn.
Bewegen van de voeten, warm houden helpt bij ernstige klachten beperkt. Warmtepakkingen kunnen verlichting geven, ook zijn er elektrisch (met batterijen) verwarmde sokken verkrijgbaar.

Adviseurs: Ewout Brunt, neuroloog en Ruud Margry, revalidatiearts

Probeert u eens een glij-laken van linnen en katoen. Dat glijdt beter en is niet zo plakkerig als een zeil. Hiermee gaat het omrollen aanzienlijk makkelijker.

Er zijn zeer betaalbare wekkers die de tijd op het plafond projecteren. Zoek op internet naar een projectieklok.

Door middel van een vlokkentest (rond de twaalfde week van de zwangerschap) of een vruchtwaterpunctie (rond de vijftiende week van de zwangerschap) kan er prenataal onderzoek naar de aanleg voor SMA worden verricht.

Adviseurs: J.M. Cobben, AMC en I.J.M. de Groot, de Trappenberg

Ervaringen uitwisselen

Mensen met een spierziekte ontmoeten elkaar op het

Hulpmiddelen vinden

Op de hulpmiddelensite staat veel informatie over hulpmiddelen en aanpassingen voor mensen met een spierziekte. Er is ook een tweedehandsmarkt voor hulpmiddelen.