Spinale spieratrofie type 1Oorzaak en verschijnselen

SMA type 1 is een ernstige spierziekte die zich openbaart bij de geboorte of kort daarna. Doordat steeds meer motorische zenuwcellen in het ruggenmerg niet goed functioneren, raken steeds meer spieren verzwakt. De spieren worden ook steeds dunner (atrofie).

Baby’s met SMA type 1 kunnen dikwijls alleen hun handen en voeten bewegen. Als zij niet behandeld worden geldt dat de achteruitgang zo snel is dat de meeste kinderen vóór het tweede levensjaar overlijden. Medicijnen zorgen ervoor dat sommige kinderen vooruit gaan in plaats van achteruit. Hoe de resultaten op langere termijn zullen zijn, valt nog niet te zeggen. Wel is duidelijk dat de diagnose zo vroeg mogelijk gesteld moet worden, zodat de behandeling zo vroeg mogelijk kan worden gestart.

Er bestaan ook andere vormen van SMA, bv. SMA type 2 en type 3. De verschillende typen van SMA komen samen bij tien tot twintig op de honderdduizend mensen voor. Het is niet altijd meteen duidelijk om welk type het gaat.

SMA type 1 is een erfelijke ziekte. De oorzaak van het niet goed functioneren van de motorische zenuwcellen ligt in een afwijking in het SMN 1-gen, gelegen op chromosoom 5 van het DNA. SMA wordt autosomaal recessief overgedragen. Dat wil zeggen dat als beide ouders drager zijn, hun kinderen 25% kans hebben op de ziekte, 50% kans op dragerschap en 25% kans dat zij de ziekte-aanleg niet erven.

Kinderen met SMA type 1 hebben vaak één of twee kopieën van het ‘reserve’- gen SMN 2. Dat gen kan deels voor de fout in het SMN 1-gen compenseren. Kinderen met SMA type 2 of 3 hebben vaak meer kopieën van dit gen (drie tot vier).

Al bij het ongeboren kind kunnen de verschijnselen zich voordoen. De moeder voelt dan bijvoorbeeld tijdens de zwangerschap dat de baby minder beweegt.
In ongeveer 90% van de gevallen beginnen de verschijnselen van de ziekte niet onmiddellijk na de geboorte maar wel voordat een kindje zes maanden is. De baby´s voelen slap aan.
Zonder behandeling bereiken zij motorische mijlpalen als omrollen, het hoofd in balans houden en optillen of zelfstandig zitten niet.
In het begin zijn de spieren van de heupen en de benen meer aangedaan dan die van de schouders en de armen. Ook zijn de bovenbeen- en bovenarmspieren zwakker dan de spieren onder de knie of elleboog. In enkele maanden breidt de spierzwakte zich uit. Uiteindelijk kunnen er ademhalings- en slikproblemen ontstaan.

Ongeveer 95% van de kinderen overlijdt zonder behandeling voordat ze één à twee jaar zijn, meestal aan een longontsteking. Meestal geldt: hoe eerder de ziekte zich voordoet, hoe ernstiger deze verloopt. De komst van nieuwe medicijnen heeft het toekomstperspectief voor veel, maar niet alle kinderen drastisch beïnvloed. Over het algemeen zijn de vooruitzichten beter als behandeling vroeg gestart kan worden.

Meer over diagnose en behandeling bij SMA type 1