Spinale spieratrofie type 1Oorzaak en verschijnselen

SMA type 1 is een ernstige spierziekte die zich openbaart bij de geboorte of kort daarna. Steeds meer motorische zenuwcellen in het ruggenmerg functioneren niet goed. Dit zijn zenuwcellen met uitlopers naar de spieren. Hierdoor raken steeds meer spieren verzwakt. De spieren worden ook steeds dunner (atrofie).

Baby’s met SMA type 1 kunnen dikwijls alleen hun handen en voeten bewegen. Als zij niet behandeld worden geldt dat de achteruitgang zo snel is dat de meeste kinderen vóór het tweede levensjaar overlijden. Medicijnen kunnen de ontwikkeling en de levensverwachting verbeteren. De precieze effecten verschillen per kind. Of de resultaten op langere termijn gunstig blijven, valt nog niet te zeggen. Wel is duidelijk dat de diagnose zo vroeg mogelijk gesteld moet worden, zodat de behandeling zo vroeg mogelijk kan worden gestart.

Er bestaan ook andere vormen van SMA, bv. SMA type 2 en type 3. De verschillende typen van SMA komen samen bij ongeveer tien op de honderdduizend mensen voor. Het is niet altijd meteen duidelijk om welk type het gaat.

SMA type 1 is een erfelijke ziekte. De oorzaak van het niet goed functioneren van de motorische zenuwcellen ligt in een afwijking in het SMN 1-gen, gelegen op chromosoom 5 van het DNA. SMA wordt autosomaal recessief overgedragen. Dat wil zeggen dat als beide ouders drager zijn, hun kinderen 25% kans hebben op de ziekte, 50% kans op dragerschap en 25% kans dat zij de ziekte-aanleg niet erven.

Kinderen met SMA type 1 hebben vaak één of twee kopieën van het ‘reserve’- gen SMN 2. Dat gen kan deels voor de fout in het SMN 1-gen compenseren. Kinderen met SMA type 2 of 3 hebben vaak meer kopieën van dit gen (drie tot vier).

De verschijnselen van de ziekte beginnen voordat een kindje zes maanden is, meestal zelfs al binnen drie maanden na de geboorte. De baby´s voelen slap aan. Achteraf hebben moeders soms al tijdens de zwangerschap gemerkt dat de baby minder bewoog. 

In het begin zijn de spieren van de heupen en de benen meer aangedaan dan die van de schouders en de armen. Ook zijn de bovenbeen- en bovenarmspieren zwakker dan de spieren onder de knie of elleboog. Zonder behandeling breidt de spierzwakte zich in enkele maanden uit. Uiteindelijk kunnen er ademhalings- en slikproblemen ontstaan. Zonder behandeling bereiken de kinderen geen motorische mijlpalen als omrollen, het hoofd in balans houden en optillen of zelfstandig zitten. Wordt er wel behandeld? Dan kan het verloop gunstiger zijn en bijvoorbeeld gaan lijken op dat van SMA type 2 of SMA type 3.

Meer over diagnose en behandeling bij SMA type 1