Spinale spieratrofie type 3Oorzaak en verschijnselen
Wat is spinale musculaire atrofie type 3?
Spinale musculaire atrofie type 3 (SMA type 3) is een spierziekte die zich meestal openbaart bij kinderen tussen de één en vier jaar oud. De ziekte kan zich ook op latere kinderleeftijd voor het eerst voordoen. Doordat een aantal motorische zenuwcellen in het ruggenmerg niet goed functioneert, treedt spierzwakte en -verdunning op. De spierzwakte wordt langzaam erger.
Er bestaan ook andere vormen van SMA: SMA typen 0, 1 en 2 en SMA type 4 die eerder of juist later tot uiting komen en sneller of minder snel verlopen.
Oorzaak
Bij alle vormen van SMA zijn de motorische voorhoorncellen in het ruggenmerg aangetast. Hierdoor worden de spieren onvoldoende geprikkeld tot samentrekken. Het gevolg is spierzwakte en atrofie (verdunning van de spieren).
SMA is een erfelijke ziekte. De oorzaak van de afwijking van de motorische voorhoorncellen ligt op het SMN 1-gen op chromosoom 5 van het DNA. De ziekte wordt autosomaal recessief overgedragen. Dat wil zeggen dat als beide ouders drager zijn, hun kinderen 25% kans hebben op de ziekte, 50% kans op dragerschap en 25% kans dat zij de ziekte niet erven.
Meer over erfelijkheid
Of het om type 3 gaat of een ander type (bv. type 1 of 2) kan worden vastgesteld aan de hand van onder andere de beginleeftijd en de snelheid waarmee de spierzwakte erger wordt.
Verschijnselen
Eerst worden de spieren in het bekken en de bovenbenen zwakker en dunner. Later volgen de spieren in de schouders en bovenarmen. Deze zijn vaak minder aangetast. De eerste klachten kunnen zijn: moeite met traplopen, een waggelende gang, niet goed kunnen hardlopen en regelmatig vallen. Men heeft vaak moeite om zelfstandig overeind te komen. Een risico is het ontstaan van contracturen en vergroeiingen.
Het kan zijn dat men voor het twintigste jaar een rolstoel nodig heeft maar soms verergert de ziekte zo langzaam dat iemand nog tientallen jaren zelfstandig kan lopen. In het algemeen geldt dat de ziekte ernstiger verloopt naarmate hij eerder optreedt. Nieuwe medicijnen hebben mogelijk een positief effect op het verloop, maar langetermijneffecten zijn nog niet allemaal duidelijk.
Meer over Diagnose en behandeling van SMA type 3
Folder over SMA type 3
Een samenvatting van de informatie vind je in deze folder.
Ervaringen uitwisselen
Mensen met een spierziekte ontmoeten elkaar op het
Hulpmiddelen vinden
Op de hulpmiddelensite staat veel informatie over hulpmiddelen en aanpassingen voor mensen met een spierziekte. Er is ook een tweedehandsmarkt voor hulpmiddelen.
