Spinale spieratrofie type 3Oorzaak en verschijnselen

Wat is spinale musculaire atrofie type 3?

Spinale musculaire atrofie type 3 (SMA 3) is een spierziekte die zich meestal openbaart bij kinderen tussen de achttien maanden en vier jaar. De ziekte kan zich ook pas later voordoen.
Doordat een aantal motorische zenuwcellen in het ruggenmerg niet goed functioneert, treedt spierzwakte en -verdunning op. De spierzwakte wordt langzaam erger.

Er bestaan ook ernstiger vormen van SMA: SMA type 1 en type 2.

Oorzaak

Bij alle vormen van SMA zijn de motorische voorhoorncellen in het ruggenmerg aangetast. Hierdoor worden de spieren onvoldoende geprikkeld tot samentrekken. Het gevolg is spierzwakte en atrofie (verdunning van de spieren).

SMA is een erfelijke ziekte met een afwijking in het SMN-gen op de lange arm van chromosoom 5. De ziekte wordt autosomaal recessief overgedragen, dat wil zeggen dat beide ouders drager zijn. Hun kinderen hebben 25% kans op de ziekte, 50% kans op dragerschap en 25% kans dat zij de ziekte niet erven.

De te verwachten ernst van de SMA kan (nog) niet met DNA-onderzoek worden vastgesteld. Of het om type 3 gaat of een ander type (1 of 2) kan worden vastgesteld aan de hand van onder andere de beginleeftijd en de snelheid waarmee de spierzwakte erger wordt.
In een enkel geval kan SMA 3 ook door één ouder worden overgedragen (autosomaal dominant).
Meer over erfelijkheid.

Verschijnselen

De leeftijd waarop de ziekte zich openbaart, varieert sterk. Meestal doet de ziekte zich tussen achttien maanden en vier jaar voor maar hij kan ook pas op volwassen leeftijd (tot dertig jaar) tot uiting komen.

Eerst worden de spieren in het bekken en de bovenbenen dunner (atrofie) en zwakker (atrofie). Later volgen de spieren in de schouders en bovenarmen. Deze zijn vaak minder aangetast.
In circa 30% van de gevallen komen bij gestrekte vingers trillingen voor en ook de tongspieren kunnen zich spontaan samentrekken/bewegen.
De eerste klachten zijn moeite met traplopen, een waggelende gang, niet goed kunnen hardlopen en regelmatig vallen.
Men heeft dan vaak moeite om zelfstandig overeind te komen. Het kan zijn dat voor het twintigste jaar een rolstoel nodig is maar soms verergert de ziekte zo langzaam dat iemand nog tientallen jaren zelfstandig kan lopen.
In het algemeen geldt dat de ziekte ernstiger verloopt naarmate hij eerder optreedt. Een risico is het ontstaan van contracturen en vergroeiingen.

Folder over SMA 3

Een samenvatting van de informatie vindt u in deze folder.

Ervaringen uitwisselen

Mensen met een spierziekte ontmoeten elkaar op het

Hulpmiddelen vinden

Op de hulpmiddelensite staat veel informatie over hulpmiddelen en aanpassingen voor mensen met een spierziekte. Er is ook een tweedehandsmarkt voor hulpmiddelen.