Udd distale spierdystrofieOorzaak, verschijnselen, behandeling


Verschijnselen

De eerste klachten van Udd distale spierdystrofie ontstaan vaak op middelbare leeftijd. Het heffen van de voet wordt moeilijk doordat de spieren aan de voorkant van de onderbenen, de schenen, geleidelijk verzwakken.
Meestal blijft het bij deze spieren maar bij sommige mensen raken ook andere spieren aangedaan zoals die van de handen, de vingers en de pols. In de loop van de (tientallen) jaren neemt de spierzwakte langzaam toe.
Sommige mensen met Udd hebben nauwelijks klachten.

Oorzaak

Udd spierdystrofie is een zeer zeldzame, erfelijke ziekte. Een afwijking in een bepaald gen, het TTN-gen van het DNA, veroorzaakt de ziekte. Deze afwijking erft autosomaal dominant over: een kind van iemand met deze aandoening heeft 50% kans om de ziekte ook te krijgen. Meer over erfelijkheid

Behandeling

Voor Udd spierdystrofie is er helaas (nog) geen genezing mogelijk. Wel kan een gespecialiseerd spierziekterevalidatieteam helpen de klachten te verminderen of te leren omgaan met de aandoening.
Meer over de behandeling, het stellen van de diagnose en kenmerken van deze en andere distale spierdystrofieën

Een spierziekte die veel lijkt op Udd is Markesbery-Griggs myopathie