Spierziekten Nederland, vereniging voor mensen metWalker-Warburg syndroom (WWS)

Het Walker-Walburg syndroom is een zeer zeldzame vorm van congenitale spierdystrofie die spieren, hersenen en ogen aantast.

Wat is het Walker-Warburg syndroom?

Het Walker-Warburg syndroom (WWS) is de meest ernstige vorm van congenitale spierdystrofie. Congenitaal betekent aangeboren, bij de geboorte al aanwezig.
WWS is een zeldzame aandoening.
De ziekte is genoemd naar twee artsen, Arthur Earl Walker en Mette Warburg, die de ziekte in de eerste helft van de twintigste eeuw beschreven.

Oorzaak en verschijnselen

WWS is een erfelijke ziekte: de oorzaak ligt in het DNA, in een afwijkend gen waardoor de cellen van de spieren, hersenen en ogen niet stevig genoeg zijn en gemakkelijk beschadigd raken.
De verschijnselen van WWS zijn van persoon tot persoon verschillend. De belangrijkste symptomen betreffen de spieren, de hersenen en de ogen. Meer over het Walker-Warburg syndroom, oorzaak en verschijnselen.

Feiten op een rij

  • WWS is zeer zeldzaam
  • 1 op de 60.000 tot 200.000 kinderen wordt met WWS geboren
  • WWS is een erfelijke ziekte
  • WWS tast spieren, hersenen en ogen aan
  • Zowel jongens als meisjes kunnen WWS krijgen

Behandeling

Er is nog geen genezing mogelijk van het Walker-Warburg syndroom. De behandeling is gericht op het zo goed mogelijk omgaan met de klachten. Het beste kan de behandeling gecoördineerd worden door een revalidatiearts.
WWS is een zeldzame, ernstige ziekte. De levensverwachting van kinderen met WWS is meestal verkort en wanneer zij wel opgroeien, zijn er vaak ernstige problemen. Meer over de prognose, diagnose en behandeling bij het Walker-Warburg syndroom.

WWS, vorm van congenitale spierdystrofie

Het Walker-Warburg syndroom (WWS) is een vorm van congenitale spierdystrofie. Binnen deze groep valt WWS onder de dystroglycanopathieën. Dystroglycanopathieën zijn vernoemd naar een eiwit dat helpt om cellen stevig te maken maar dat bij deze aandoeningen niet goed functioneert.
WWS behoort ook tot de neuronale migratiestoornissen. Neuronale migratie is deel van het groeiproces van de hersenen bij het ongeboren kind. Door een stoornis in dit proces worden baby´s geboren met defecten aan de hersenen en de ogen.