Walker-Warburg syndroomDiagnose en behandeling van WWS

Diagnosestelling bij WWS

Voor het stellen van de diagnose Walker-Warburg syndroom (WWS) kunnen dezelfde onderzoeken plaatsvinden als bij congenitale spierdystrofie. Meer over om welke onderzoeken het gaat 
Daarnaast is ook onderzoek van de oogboldruk, het hoornvlies en de grootte van de ogen mogelijk.

Prognose bij WWS

Door de problemen met ademhalen en slikken, een te hoge bloeddruk of problemen met de hartslag is de levensverwachting van kinderen met Walker-Warburg syndroom verkort. Ouders moeten er rekening mee houden dat het kind al vroeg kan komen te overlijden. Veel kinderen met WWS worden niet ouder dan vier jaar. Ook als kinderen opgroeien, zijn er vaak ernstige problemen zoals een ontwikkelingsachterstand. Ze kunnen zich vaak niet zelf voortbewegen en hebben communicatieproblemen. Veel kinderen worden slechtziend of blind.

Behandeling van het Walker-Warburg syndroom

Er is op dit moment geen genezing van WWS mogelijk. De behandeling is erop gericht om zo goed mogelijk om te gaan met de klachten en complicaties waar mogelijk te voorkomen. Hier zijn verschillende zorgverleners betrokken.

  • De behandeling kan het beste worden gecoördineerd door een revalidatiearts.
  • Fysiotherapie kan helpen om de ontwikkeling van de spieren te stimuleren en contracturen te voorkomen.
  • Een diëtist kan helpen bij voedingsproblemen en een groeiachterstand. Sondevoeding kan in bepaalde gevallen nodig zijn.
  • Een logopedist kan advies geven over kauw- en slikproblemen en helpen bij de taalontwikkeling.
  • Een oogarts kan helpen bij oogproblemen.

Bij ademhalingsproblemen is soms ademhalingsondersteuning nodig. Bij epilepsie worden vaak medicijnen voorgeschreven. In het geval van terugkerende long- of blaasontstekingen kan een lage dosis antibiotica nieuwe infecties voorkomen. Wanneer een kind een waterhoofd heeft, kan het plaatsen van een drain nodig zijn: een buisje waardoor het vocht wordt afgevoerd.

Folder over congenitale spierdystrofieën

Een samenvatting van de informatie vindt u in deze folder.

Spierziekten en corona

Een overzicht van nuttige informatie rond het coronavirus

Naar spierziekten en corona

Ervaringen uitwisselen

Mensen met een spierziekte ontmoeten elkaar op het

Hulpmiddelen vinden

Op de hulpmiddelensite staat veel informatie over hulpmiddelen en aanpassingen voor mensen met een spierziekte. Er is ook een tweedehandsmarkt voor hulpmiddelen.