Spierziekten Nederland, vereniging voor mensen metZiekte van McArdle


Synoniem

Glycogenose V · Spierfosforylasedeficiëntie · Myofosforylasedeficiëntie

Kenmerken van de ziekte van McArdle zijn plotseling opkomende vermoeidheid en pijnlijke spierkrampen kort na het begin van spierinspanning.

Wat is de ziekte van McArdle?

De ziekte van McArdle is een spierziekte die veroorzaakt wordt door een gestoorde stofwisseling in de spieren. Kenmerkend is dat iemand zeer snel moe wordt bij inspanning.
De ziekte uit zich in plotseling opkomende vermoeidheid en pijnlijke spierkrampen kort na het begin van een oefening of spierinspanning.

Oorzaak en verschijnselen van McArdle

De ziekte van McArdle wordt veroorzaakt door een storing in de stofwisseling in de spieren. Bij de ziekte van McArdle werkt het enzym spierfosforylase onvoldoende waardoor een bepaalde vorm van suiker (glycogeen) zich ophoopt in de spiercellen. McArdle wordt dan ook een glycogeenstapelingsziekte genoemd. Dat leidt tot zwakte in de spieren. Meer over oorzaak en verschijnselen.

Folder over de ziekte van McArdle

Een samenvatting van de informatie over deze ziekte vindt u in deze folder (gratis te downloaden).

Folder downloaden

Feiten op een rij

  • In Nederland komt de ziekte van McArdle voor bij ongeveer één op de miljoen mensen
  • De ziekte van McArdle is erfelijk
  • Het ziektebeeld kan per persoon en van dag tot dag variëren
  • McArdle begint meestal in de kindertijd
  • Bij een derde van de patiënten neemt de spierzwakte op latere leeftijd toe

Diagnose en behandeling bij McArdle

De plotselinge ernstige spierkrampen bij McArdle geven meestal aanleiding tot verder onderzoek. Er wordt een bloedtest gedaan en onderzoek naar de geleiding in de spieren. Ook kan er een stukje spierweefsel onder de microscoop worden onderzocht. Afwijkingen in het DNA kunnen de diagnose bevestigen.
De ziekte van McArdle kan niet worden genezen maar er is wel iets aan de verschijnselen te doen. Meer over diagnose en behandeling van McArdle.

Leestip

In de brochure Metabole spierziekten, Diagnose en behandeling staat meer over symptomen en behandeling. Leden van Spierziekten Nederland kunnen deze brochure gratis downloaden via de persoonlijke pagina op deze site.

Bestellen in de webwinkel

Het moeilijkste is het niet begrepen worden

"Het moeilijkste in het omgaan met deze ziekte is de last van het niet begrepen worden."

Ervaringen uitwisselen

Mensen met een spierziekte treffen elkaar op

Spierziektecongres

Komt u ook naar het Spierziektecongres in Veldhoven op zaterdag 15 september?

Gratis nieuwsbrief ontvangen?