Spierziekten Nederland, vereniging voor mensen metZiekte van McArdle

Synoniem

Glycogenose V · Spierfosforylasedeficiëntie · Myofosforylasedeficiëntie

Aantal leden 8287
In deze diagnosegroep 11

Wat is de ziekte van McArdle?

De ziekte van McArdle is een spierziekte die veroorzaakt wordt door een gestoorde stofwisseling in de spieren. Kenmerkend is dat iemand zeer snel moe wordt bij inspanning.
De ziekte uit zich in plotseling opkomende vermoeidheid en pijnlijke spierkrampen kort na het begin van een oefening of spierinspanning.

Een samenvatting van de informatie over deze ziekte vindt u in de folder over McArdle (gratis te downloaden).

Feiten op een rij

  • In Nederland komt de ziekte van McArdle voor bij ongeveer één op de miljoen mensen
  • De ziekte van McArdle is erfelijk
  • Het ziektebeeld kan per persoon en van dag tot dag variëren

Oorzaak van McArdle

De ziekte van McArdle wordt veroorzaakt door een storing in de stofwisseling in de spieren. Bij de ziekte van McArdle werkt het enzym spierfosforylase onvoldoende waardoor een bepaalde vorm van suiker (glycogeen) zich ophoopt in de spiercellen. McArdle wordt dan ook een glycogeenstapelingsziekte genoemd. Dat leidt tot zwakte in de spieren. Lees verder.

Veelgelezen brochure

In de brochure Metabole spierziekten, Diagnose en behandeling staat meer over symptomen en behandeling.
Leden van Spierziekten Nederland kunnen deze brochure gratis downloaden via de persoonlijke pagina op deze site. U kunt de brochure ook bestellen in de webwinkel.

Diagnose bij McArdle

De plotselinge ernstige spierkrampen bij McArdle geven meestal aanleiding tot verder onderzoek. Er wordt een bloedtest gedaan en onderzoek naar de geleiding in de spieren. Ook kan er een stukje spierweefsel onder de microscoop worden onderzocht. Afwijkingen in het DNA kunnen de diagnose bevestigen. Lees verder.

Waar kunt u terecht?

In de Zorgwijzer van Spierziekten Nederland vindt u gespecialiseerde hulpverleners (neuroloog, revalidatieteam) bij u in de buurt.

Ervaringen uitwisselen

Mensen met een spierziekte kunnen elkaar treffen op IemandZoalsIk.nl, de site voor en door mensen met een chronische aandoening.