Op de Spierziektedag van 27 september in Arnhem gaf Lizan Stinissen, promovendus neurologie aan het Radboudumc Nijmegen, een presentatie over de ervaringen van volwassenen met een congenitale myopathie en patiëntenparticipatie in wetenschappelijk onderzoek.
De presentatie bestond uit twee delen. Hier vind je per onderdeel een korte uitwerking.
Congenitale myopathie is een verzamelnaam voor erfelijke spierziekten, vaak zichtbaar vanaf de geboorte. De symptomen en beginleeftijd variëren sterk: van spierzwakte bij kinderen tot latere manifestatie. Meestal is er sprake van een stabiel ziekteverloop.
Er is geen genezende behandeling beschikbaar; alleen symptomatische therapieën gericht op het verlichten van klachten zoals pijn en vermoeidheid. Onderzoek naar therapieën gericht op de onderliggende oorzaak is in ontwikkeling, maar voorlopig niet breed toepasbaar.
Het is belangrijk om ook aandacht te blijven houden voor symptomatische therapieën en hoe mensen met hun spierziekte omgaan. Het doel van dit onderzoek was om te leren van de ervaringen van volwassenen die al hun hele leven met de spierziekte omgaan.
Zestien volwassenen, ouder dan 25 jaar, met verschillende typen congenitale myopathieën zijn geïnterviewd. Het ging bijvoorbeeld om central core disease, nemaline myopathie en centronucleaire myopathie. De interviews zijn ongeveer anderhalf jaar geleden gehouden. Er was hiervoor een oproep gedaan in de nieuwsbrief en er waren vanuit het Radboudumc leden geworven.
Uit de interviews kwam een aantal thema’s naar voren over hoe mensen hun spierziekte ervaren, welke invloed die op hun leven heeft en hoe ze ermee omgaan. Iedereen ging op een eigen manier met de spierziekte om, waarbij persoonlijke eigenschappen en de omgeving, zoals familie en vrienden, een belangrijke rol spelen. Ook kwam hieruit naar voren dat bij elke leeftijd andere knelpunten horen.
Het onderzoek liet zien dat ervaringen persoonsgebonden zijn. Type myopathie, ernst, leeftijd en persoonlijkheid spelen mee. Daarom is het belangrijk dat bij een behandeling ook wordt gekeken naar wie de persoon is. Patiënten kunnen als ervaringsdeskundigen ook belangrijke inzichten aan artsen en onderzoekers geven.
Er is een wetenschappelijk artikel geschreven over dit onderzoek, maar dit is nog niet gepubliceerd. Zodra dat gebeurt, zal een uitgebreidere samenvatting gedeeld worden waarin de resultaten per thema en de conclusies duidelijk worden uitgelegd
Lizan besprak manieren waarop patiënten actief kunnen meedenken in onderzoek. Patiënten kunnen in verschillende rollen meedenken en in verschillende fases van het onderzoek:
Een nieuwe ontwikkeling is de oprichting van een flexibele pool van patiënten in 2026, zodat zij in verschillende fases verschillende rollen kunnen hebben in onderzoek. Spierziekten Nederland is hierbij nauw betrokken. Bij de flexibele pool hoef je geen lid te zijn van de diagnosegroep maar kun je wel meedoen met de patiëntenparticipatie.
Veel aanwezigen herkenden de thema’s die bij de presentatie werden besproken. Er werd gewezen op het belang van familie en partners, die vaak mede getroffen worden. Ook volgde een gesprek over de rol van artsen en huisartsen in kennisdeling en er werd gepleit voor meer mogelijkheden om nieuwe ouders in contact te brengen met ervaringsdeskundigen.
De presentatie onderstreepte dat:
Dit verslag werd opgesteld met behulp van AI (ChatGPT) en gecontroleerd door Lizan Stinissen. Voor meer informatie over de inbreng van patiënten en Spierziekten Nederland in onderzoek, zie de pagina Onderzoek en spierziekten – Spierziekten.
