Wereldwijd netwerk voor mensen met nemaline myopathie
Onderzoekers van het ALS Centrum bij UMC Utrecht hebben nieuwe genetische afwijkingen ontdekt die een rol spelen bij het ontstaan van ALS.
Hierdoor is het percentage patiënten waarbij een genetische oorzaak kan worden vastgesteld gestegen van 20 naar 25 procent. De resultaten zijn gepubliceerd in het tijdschrift Nature Genetics Deze link opent in een nieuw tabblad en maken deel uit van het internationale Project MinE.
De ontdekking draagt bij aan een beter begrip van ALS en biedt aanknopingspunten voor de ontwikkeling van gerichte behandelingen. Hoewel toepassing in de praktijk nog tijd vraagt, geeft dit onderzoek belangrijke richting aan vervolgonderzoek, waaronder de ontwikkeling van gentherapieën.