Op 14 maart vond in het Radboudumc een informatiemiddag over OPMD plaats. Zo’n 100 mensen met OPMD, naasten en zorgprofessionals kwamen bijeen om meer te horen over nieuwe ontwikkelingen rond de ziekte. Hieronder een korte terugblik op de verschillende presentaties.
Tijdens de bijeenkomst was er veel aandacht voor onderzoek, behandeling, revalidatie en de rol van patiënten bij nieuwe ontwikkelingen rond OPMD.
Oculofaryngeale spierdystrofie (OPMD) is een zeldzame progressieve spierziekte. De ziekte ontstaat door een genetische fout in het PABPN1-gen. Hierdoor ontstaat spierzwakte, vaak eerst in de oog- en keelspieren of in de benen.
Onderzoekers proberen de ziekte beter te begrijpen en mogelijke behandelingen te ontwikkelen. Daarbij maken zij gebruik van verschillende modellen om OPMD te bestuderen.
Zo werken onderzoekers met gekweekte spiercellen, waarmee de werking van spieren in het laboratorium kan worden nagebootst. Hiermee kunnen zij onderzoeken wat de gevolgen zijn van de fout in het PABPN1-gen en of medicijnen mogelijk effect hebben op de spierfunctie.
Daarnaast wordt gewerkt met zogenaamde iPS-cellen. Dit zijn stamcellen die worden gemaakt uit lichaamscellen van een patiënt en vervolgens kunnen uitgroeien tot bijvoorbeeld spiercellen. Met deze techniek kunnen onderzoekers OPMD bestuderen in menselijke cellen.
Ook organoïden spelen een belangrijke rol in het onderzoek. Dit zijn kleine miniatuurversies van organen of spierweefsel die in het laboratorium worden gekweekt. Deze ‘mini-spieren’ lijken meer op echt spierweefsel dan traditionele celmodellen en helpen onderzoekers om de ziekte beter te begrijpen en nieuwe behandelingen te onderzoeken.
Vered Raz onderzoekt onder meer hoe de fout in het PABPN1-gen leidt tot ophoping van eiwitten in spiercellen en verstoring van de spierfunctie. Ook wordt gekeken naar mogelijke behandelingen, zoals gentherapie en medicijnen die deze eiwitophoping kunnen verminderen.
Daarnaast loopt er onderzoek naar het middel BB-301. Dit is een vorm van gentherapie die nog verder wordt onderzocht.
Hoewel er nog geen definitieve behandeling bestaat, bieden deze ontwikkelingen hoop voor de toekomst van mensen met OPMD.
Uit het onderzoek blijkt dat mensen met OPMD niet alleen slikproblemen hebben, maar ook moeite kunnen krijgen met kauwen en spreken. Opvallend is dat zelfs mensen die nog geen klachten ervaren, soms al afwijkingen laten zien. Bij het slikken blijkt het achterblijven van voedsel in de keel vaak een vroeg symptoom te zijn. Terwijl verslikken meestal pas later in het ziekteproces ontstaat.
Hoewel OPMD bekendstaat als een langzaam progressieve ziekte, laat het onderzoek zien dat er binnen twintig maanden al meetbare achteruitgang kan optreden. Dit kan zichtbaar worden met klinische metingen, zoals het meten van de tongkracht, maar ook met spierecho’s en MRI-scans. Dit maakt duidelijk dat het belangrijk is om patiënten goed en regelmatig te volgen.
In een vervolgonderzoek wordt gekeken naar uitademingsspierkrachttraining (EMST). Onderzocht wordt of deze training het slikken kan verbeteren. Hierbij trainen patiënten eerst twee maanden intensief, gevolgd door een langere periode van onderhoudsoefeningen.
Dit zestien weken durend revalidatietraject is bedoeld voor mensen met chronische vermoeidheid, zoals bij OPMD. Deelnemers leren hun energie beter verdelen in het dagelijks leven door een combinatie van fysieke training, educatie en energiebesparing.
Het programma werkt met een groepsaanpak, waardoor deelnemers ook steun, herkenning en motivatie bij elkaar vinden. Het doel is dat deelnemers na afloop zelfstandig beter met hun energie kunnen omgaan.
Het Energiek-programma wordt aangeboden op meerdere locaties, waaronder het Radboudumc –Revalidatie afdeling, Klimmendaal in Arnhem en Doetinchem en in de eerstelijnszorg in Zevenaar en Groningen en hopelijk in de toekomst op nog veel meer plekken!
Patiënten kunnen op verschillende manieren bijdragen, bijvoorbeeld door mee te denken over onderzoek, deel te nemen aan onderzoek en ervaringen te delen.
Belangrijk is dat patiënten zich verenigen zodat ze elkaar kunnen vinden. Het voordeel is dat nieuwe ontwikkelingen of onderzoeken snel gedeeld kunnen worden met elkaar.
Momenteel vinden er verschillende (internationale) ontwikkelingen plaats, zoals onderzoek in het LUMC en klinische trials. Op dit moment loopt er een klinische trial van Benitec, die een gentherapie ontwikkeld heeft. Organisaties zoals het European Neuromusculair Centre en Spierziekten Nederland zetten zich in voor betere behandelingen en richtlijnen.
De diagnosewerkgroep van Spierziekten Nederland speelt een belangrijke rol door onderzoek te ondersteunen, bijeenkomsten te organiseren en informatie te delen. Mensen met OPMD kunnen bijdragen door lid te worden van Spierziekten Nederland, deel te nemen aan onderzoek, goed geïnformeerd te blijven en contact te zoeken met lotgenoten. Je kunt zowel fysiek als online contact met elkaar zoeken. Dit helpt bij het uitwisselen van ervaringen en het vergroten van kennis over OPMD. Dat kan bijvoorbeeld fysiek door “huiskamer” bijeenkomsten te organiseren of online via Facebookgroepen of Myocafé van Spierziekten Nederland.
Het was een zeer informatieve en inspirerende bijeenkomst, met veel ruimte voor kennisdeling en ontmoeting. Dank aan alle sprekers en organisatoren!
