CMT 1/HMSN 1

De naam HMSN staat voor ‘hereditaire motorische en sensorische neuropathie’. Dat betekent: erfelijke zenuwziekte van de beweegzenuwen en de gevoelszenuwen. CMT staat voor: ziekte van Charcot-Marie-Tooth. Genoemd naar de achternamen van de artsen die de ziekte ooit beschreven.

Bij CMT/HMSN werken zowel de zenuwen die beweging aansturen als de zenuwen voor gevoel minder goed.

Ja, spiertraining kan helpen. Het is wel belangrijk om dit onder begeleiding te doen. Zo voorkom je overbelasting of verkeerd trainen. Trainen kan zorgen voor een betere conditie en meer uithoudingsvermogen. Het kan ook vermoeidheid verminderen en helpen om met meer vertrouwen te bewegen.

Hoe kun je het beste trainen?

• Overleg met je therapeut over een passend trainingsprogramma. De brochure over fysiotherapie en de website B-fit trainingswijzer kunnen je therapeut helpen.
• Richt je op (het oefenen van) normale bewegingen zoals traplopen of opstaan.
• Blijf ook in je dagelijks leven voldoende bewegen, bijvoorbeeld door te fietsen.
• Train niet te zwaar. Te intensieve krachttraining kan klachten verergeren. Spierpijn die langer dan een dag duurt, is een teken dat de training te zwaar was.

Meer weten?

Bekijk de themapagina over sporten en bewegen.

Veel huisartsen weten niet veel over CMT/HMSN. Dat is logisch, want er zijn meer dan 600 spierziekten en zij zien deze maar zelden in hun praktijk. Spierziekten Nederland heeft een brochure die je hierbij kan helpen. Hierin staat waar de huisarts bij CMT/HMSN op moet letten. De brochure is gemaakt samen met het Nederlands Huisartsen Genootschap (NHG). Zie: Informatie voor de huisarts over HMSN.

Tip: Vraag je huisarts ook om informatie in te winnen bij je revalidatiearts.

Bij CMT/HMSN kan het soms nodig zijn om te opereren aan de voeten. In zeldzame gevallen is een operatie aan de handen ook mogelijk. Het is belangrijk om samen met een revalidatiearts te beslissen of een operatie nodig is. Voor specialisten is er een richtlijn over dit onderwerp.

Volg altijd het advies van je arts voor de hoeveelheid vitamines die je moet nemen. Het heeft geen zin om vitaminepillen te gebruiken in de hoop dat de klachten van CMT/HMSN beter worden. Het beste is om gezond te eten. Megadosissen van vitamines A, D en B6 zijn zelfs niet goed. Die kunnen schade aan de zenuwen veroorzaken.

Volgens onderzoek en ervaring van artsen zijn de risico’s van narcose bij CMT/HMSN meestal beperkt. Wel is voorzichtigheid nodig. Dit geldt ook bij milde klachten of als CMT/HMSN in de familie voorkomt.

Vertel altijd dat je CMT/HMSN hebt

Het is belangrijk dat je de anesthesioloog vertelt dat je CMT/HMSN hebt, of mogelijk hebt. Sommige medicijnen kunnen invloed hebben op zenuwen en spieren. De arts kan de narcose dan aanpassen aan jouw situatie. Soms worden tijdens of na de operatie extra controles gedaan.

SOS-kaartje

Het is verstandig om een SOS-kaart bij je te dragen. Zo weten artsen in een noodsituatie snel welke ziekte je hebt. Een medische alert-ketting of -armband is ook een goede optie.

Er is nog geen medicijn dat CMT/HMSN geneest. Wel kunnen sommige medicijnen voor andere aandoeningen de klachten verergeren. Bijvoorbeeld omdat zenuwschade een bijwerking is. Mensen met CMT/HMSN zijn hier mogelijk extra gevoelig voor.

Medicijnen waarbij je moet opletten

Er zijn medicijnen die zenuwen kunnen beschadigen. De Amerikaanse CMT-vereniging heeft hiervan een overzicht gemaakt. Een deel daarvan vind je op deze pagina.

Kanttekeningen

• Niet iedereen krijgt klachten van deze medicijnen.
• De lijst is niet volledig.
• Het gaat om een verwacht effect bij CMT/HMSN. Wetenschappelijk bewijs is er niet altijd.
• Soms wegen de voordelen van een medicijn zwaarder dan de nadelen.

Krijg je een (nieuw) medicijn voorgeschreven? Vertel je arts altijd dat je CMT/HMSN hebt. Bekijk samen de bijsluiter en weeg de voor- en nadelen af. Soms is er een alternatief mogelijk.

Bron: Amerikaanse CMT-vereniging, via www.cmtausa.org. Op de pagina Medications and Charcot-Marie-Tooth Disease | Charcot–Marie–Tooth Association worden nog meer medicijnen die een onzeker of klein risico hebben.

Er is weinig onderzoek gedaan naar spierkrampen bij CMT/HMSN. Er bestaat daarom geen duidelijk advies over welk medicijn het beste helpt.

Rek- en strekoefeningen en regelmatig bewegen kunnen soms helpen. Let op: bij sommige mensen werken deze oefeningen niet of maken ze de klachten erger. Stoppen met roken en geen koffie drinken kan ook helpen.

Als dat niet genoeg helpt, kan een huisarts of neuroloog medicijnen voorschrijven. Soms is het nodig om verschillende medicijnen of doseringen te proberen. Dit kost tijd, omdat sommige medicijnen pas na een tijdje werken.

Veel mensen met CMT/HMSN zijn snel of vaak vermoeid. Een deel van de verklaring is dat gewone bewegingen zoals lopen en traplopen al veel energie kosten. Dit komt doordat de spieren minder sterk zijn en er balansproblemen kunnen zijn. Hierdoor moeten mensen met CMT/HMSN goed opletten bij het lopen. Waarschijnlijk spelen ook andere factoren mee. Het kan helpen om de dag goed te plannen en regelmatig rust te nemen. De fysio- en ergotherapeut kunnen je hierbij helpen. Zie ook onze informatie bij Thema’s.

In sommige families komt een vorm van CMT/HMSN voor waarbij ook doofheid ontstaat. Dit valt op als meerdere familieleden zowel HMSN als gehoorproblemen hebben. De doofheid begint dan vaak al op jonge leeftijd. Deze vorm is zeldzaam.

Er zijn verschillende soorten CMT/HMSN. De indeling met nummers en letters is niet altijd eenvoudig.

De belangrijkste hoofdgroepen zijn:

• CMT of HMSN type 1: De beschermlaag rond de zenuwen (myeline) is beschadigd. Hierdoor worden signalen minder goed doorgegeven.
• CMT of HMSN type 2: De zenuwvezels zelf zijn beschadigd. Hierdoor neemt het aantal zenuwen af.
• Intermediaire (gemengde) CMT: zowel de zenuw als de beschermlaag is beschadigd

Meer over typen CMT/HMSN