Limb-girdle spierdystrofie

Limb-girdle spierdystrofie (LGMD) is een erfelijke spierziekte waarbij vooral de spieren rond schouders en heupen worden aangedaan. De spierkracht neemt meestal langzaam af. Er bestaan verschillende vormen van LGMD, die kunnen verschillen in klachten en ernst.

Je merkt LGMD meestal aan langzaam toenemende spierzwakte, vooral in de heupen, benen, schouders en bovenarmen. Lopen kan moeilijker worden en soms ga je waggelend lopen. Ook opstaan uit een stoel of traplopen kan lastiger zijn.

Bij zwakkere schouders kunnen dagelijkse dingen, zoals haren kammen of iets boven je hoofd pakken, moeite kosten. Niet iedereen krijgt dezelfde klachten en het tempo waarin de ziekte verloopt verschilt per persoon.

Ja, limb-girdle spierdystrofie is een erfelijke spierziekte. Er zijn verschillende manieren waarop de ziekte kan worden doorgegeven binnen een familie. Soms erft een kind de ziekte van één ouder, soms alleen als beide ouders drager zijn.

In zeldzame gevallen ontstaat LGMD door een verandering in het erfelijk materiaal bij de persoon zelf. Diegene kan de ziekte daarna wel doorgeven aan zijn of haar kinderen.

Ja. Er bestaan veel verschillende vormen van limb-girdle spierdystrofie. Elke vorm wordt veroorzaakt door een andere verandering in het DNA. Inmiddels zijn enkele tientallen typen bekend. De betrokken genen zorgen meestal voor de aanmaak van eiwitten die spiercellen beschermen. Als deze eiwitten ontbreken of niet goed werken, raken spiercellen sneller beschadigd. Dat leidt tot verlies van spierkracht. Bij ongeveer 7 van de 10 mensen met LGMD kan worden vastgesteld welk type zij hebben.

De diagnose limb-girdle spierdystrofie wordt gesteld door een neuroloog, meestal in een academisch medisch centrum. De arts doet eerst lichamelijk onderzoek. Daarna kan aanvullend onderzoek volgen, zoals bloedonderzoek, spieronderzoek en DNA-onderzoek. Hiermee wordt gekeken of er sprake is van LGMD en welk type het mogelijk is.

Nee, limb-girdle spierdystrofie is niet te genezen. De behandeling richt zich op het omgaan met de gevolgen van de ziekte en het zo goed mogelijk behouden van functioneren.

Regelmatige controles van het hart en de ademhaling zijn belangrijk, omdat deze bij sommige vormen van LGMD kunnen worden aangetast. Daarnaast kan begeleiding door bijvoorbeeld een revalidatiearts, fysiotherapeut of ergotherapeut helpen.

De revalidatiearts helpt mensen met limb-girdle spierdystrofie om zo zelfstandig mogelijk te blijven functioneren in het dagelijks leven. Bij kinderen ligt de focus ook op ontwikkeling en toekomstig functioneren.

Samen met degene met limb-girdle (en zijn of haar ouders) kijkt de revalidatiearts welke ondersteuning nodig is. Dit kan gaan om bewegen, het voorkomen van lichamelijke problemen, het omgaan met vermoeidheid of het gebruik van hulpmiddelen. Ook kan de revalidatiearts adviseren over aanpassingen in huis en het aanvragen van voorzieningen.

De revalidatiearts werkt samen met andere zorgverleners, zoals fysiotherapeuten en psychologen. De behandeling kan bestaan uit losse afspraken of uit begeleiding in een revalidatiecentrum.

De adressen van gespecialiseerde revalidatieteams staan in de Zorgwijzer.

Het verloop van limb-girdle spierdystrofie verschilt sterk per persoon en hangt af van het type LGMD. Meestal neemt de spierzwakte langzaam toe.

Bij sommige vormen kan de ziekte sneller verlopen en kunnen mensen binnen enkele jaren hulpmiddelen nodig hebben. Bij andere vormen blijven de klachten mild en gaat de achteruitgang langzaam. Als de ziekte op jonge leeftijd begint, kan de spierzwakte sneller toenemen. Bij een deel van de mensen kunnen ook hartproblemen ontstaan. Deze worden in het begin niet altijd opgemerkt.

Het verloop van limb-girdle spierdystrofie is moeilijk te voorspellen en verschilt per persoon. Er kunnen perioden zijn waarin het beter gaat en momenten waarop de klachten toenemen. Dat kan onzeker en lastig zijn. Veel mensen vinden het moeilijk om te accepteren dat sommige dingen minder goed of niet meer lukken. Praten met lotgenoten of ondersteuning van een psycholoog kan helpen bij het omgaan met deze veranderingen.

Er wordt internationaal onderzoek gedaan naar gentherapie voor verschillende vormen van limb-girdle spierdystrofie. Deze onderzoeken bevinden zich nog in de testfase. Voor sommige andere spierziekten is al gentherapie beschikbaar. Dat geeft hoop, maar voor LGMD zal het waarschijnlijk nog veel jaren duren voordat een behandeling breed beschikbaar is.
Houd onze website en nieuwsbrieven in de gaten voor de laatste ontwikkelingen.

Bij sommige ziektes kan het zo zijn dat het gen langer wordt wanneer het wordt doorgegeven aan de volgende generatie. Dit kan ervoor zorgen dat de ziekte ernstiger wordt.

Aan het DNA kun je zien of iemand de ziekte kan doorgeven. Ook al heeft iemand geen klachten, dan kan hij of zij toch aangedaan zijn. Dit geldt bij autosomaal recessieve overerving.

Over het effect van een zwangerschap op LGMD is nog weinig bekend. In principe is een normale zwangerschap mogelijk. Als de ziekte verder gevorderd is, kan er wel een iets grotere kans zijn op complicaties. Voor advies over erfelijkheid, bijvoorbeeld bij een kinderwens, kun je terecht bij een klinisch genetisch centrum (Zorgwijzer).

Mensen met limb-girdle dystrofie moeten extra opletten bij een algehele verdoving. Het is belangrijk dat de anesthesist weet dat je deze ziekte hebt. Zo kan vooraf een passend plan voor de verdoving en nazorg worden gemaakt.

Bij sommige vormen van LGMD kunnen het hart en de spieren extra gevoelig zijn voor verdovingsmiddelen en spierverslappers. Met goede informatie over je hartfunctie en spierziekte kan de arts veilige keuzes maken en je hart tijdens en na de operatie goed in de gaten houden.

Bespreek een operatie daarom altijd vooraf met de chirurg en anesthesist, en zo nodig ook met je neuroloog.

Ja, patiënten met LGMD kunnen terecht bij Spierziekten Nederland. De vereniging telt zo’n 170 leden met LGMD. We geven informatie over alle aspecten van het leven met een spierziekte. Leden met limb-girdle vallen onder een groep spierziekten waartoe ook Duchenne en Becker spierdystrofie, Miyoshi en aanverwante ziekten behoren. De diagnosegroep erfelijke spierdystrofieën geeft specifieke informatie over deze diagnoses op landelijke bijeenkomsten, in het Myocafé en via nieuwsbrieven.