Spinale spieratrofie (SMA)

SMA is een spierziekte waarbij de zenuwen in het ruggenmerg beschadigd raken. Hierdoor worden de spieren zwakker en dunner. De letters SMA staan voor spinale musculaire atrofie. ‘Spinaal’ geeft aan dat het ruggenmerg betrokken is. Musculair betekent: ‘van de spieren’. En atrofie betekent: dunner worden. Hoe vroeg de ziekte begint en hoe ernstig die is, hangt af van het type SMA.

SMA wordt ontdekt met een DNA-onderzoek van het bloed. Sinds 2022 zit SMA in de hielprik. Zo weten artsen snel na de geboorte of een baby SMA heeft.

Er zijn verschillende behandelingen voor SMA. Voor jou maakten we een overzicht.

Het SMA-expertisecentrum in het UMCU (in Utrecht) helpt bepalen welke behandeling het beste is voor jou of je kind. Contactgegevens staan in de Zorgwijzer van Spierziekten Nederland en op smacentrum.nl.

Bij kinderen is het belangrijk dat ze zich net als leeftijdsgenoten kunnen ontwikkelen, groeien en de wereld ontdekken. Daarom zijn er vaak extra behandelingen nodig, naast medicijnen. Een fysiotherapeut helpt bijvoorbeeld met advies over bewegen, houding, ademhaling en spelen. En met oefeningen om de spieren soepel te houden. Een ergotherapeut, revalidatiearts of kinderarts denkt mee over hulpmiddelen zoals een rolstoel.

Ook volwassenen met SMA moeten hun lichaam gezond houden. Dit kan met goede voeding, fysiotherapie en beweging in water (hydrotherapie) en bijvoorbeeld de griepprik. Bij een infectie zijn medicijnen zoals antibiotica soms eerder nodig dan bij anderen.

Bespreek met je behandelteam wat je zelf kunt doen om je kind te ondersteunen. Op deze site vind je ook tips. Er is een boekje over een comfortabele houding en één over het kunnen doen van spelletjes. De boekjes zijn geschikt voor alle baby’s met SMA, ongeacht het type.

SMA wordt ingedeeld in vijf typen (0 t/m 4). Dit gebeurt op basis van de leeftijd waarop de ziekte begint en hoe ernstig de klachten zijn.

• SMA type 0: Begint voor of direct na de geboorte en is zeer ernstig.
• SMA type 1 (ziekte van Werdnig-Hoffmann): Begint bij baby’s. Zonder behandeling leren ze niet zelf zitten.
• SMA type 2: Kinderen die geen medicijnen krijgen kunnen wel zitten, maar niet kruipen of lopen.
• SMA type 3 (ziekte van Wohlfart-Kugelberg-Welander): Kinderen leren zitten, staan en lopen. Later verliezen ze deze vaardigheden. De ziekte kan ook pas op latere leeftijd merkbaar worden.
• SMA type 4: Begint na 18 jaar.

De ernst van SMA hangt ook af van het aantal SMN 2-genkopieën. Hoe minder kopieën, hoe ernstiger de ziekte.

Bij presymptomatische SMA is de ziekte in het DNA te zien, maar zijn er nog geen klachten. Het is niet te voorspellen wanneer deze beginnen.

De klachten verschillen per type. Verderop op deze site wordt dit uitgebreider beschreven.

Een ding is zeker: ook na de diagnose SMA gaat het leven door. Nieuwe therapieën geven hoop. Tegelijkertijd helpen ze niet bij iedereen even goed en kan iemand nog steeds snel achteruitgaan. Dat maakt de toekomst onzeker. Hiermee omgaan is moeilijk.

Soms helpt het te praten met mensen die dit ook hebben meegemaakt. Via Spierziekten Nederland kun je andere mensen ontmoeten die SMA hebben, of een kind met SMA. Dit kan bijvoorbeeld tijdens bijeenkomsten. Online ervaringen wissel je uit via het Myocafé.

Heeft je kind de aanleg voor SMA maar nog geen klachten? Ook dan is Spierziekten Nederland er voor je. Neem contact op met de diagnosewerkgroep voor het uitwisselen van ervaringen, vragen of zorgen. Bijvoorbeeld na de hielprikuitslag SMA.

Familieleden, zoals broertjes en zusjes, merken vaak snel dat er iets aan de hand is. Het is daarom goed om open te zijn over SMA. Leg kinderen uit waarom je soms meer tijd besteedt aan een ziek broertje of zusje. Of waarom je bij een ziekenhuisopname even niet thuis bent. Vertel ook familie en vrienden over de ziekte. Zij kunnen steun geven in moeilijke tijden.

SMA is erfelijk. Dit betekent dat familieleden ook drager kunnen zijn. Het is belangrijk dat zij dit weten.

Spierziekten Nederland heeft informatie om anderen te informeren. Vergeet ook niet je huisarts en andere zorgverleners. Voor hen zijn speciale brochures beschikbaar. Zie: Webwinkel – Spierziekten.

Sommige mensen vinden het moeilijk om over SMA te praten. Toch helpt uitstellen niet. Probeer open te zijn, geef voorbeelden van wat SMA voor jou of jouw gezin betekent en vertel wat er wél kan.

Als beide ouders drager zijn van SMA, is zwanger worden met een speciale behandeling mogelijk. Zo kan men voorkomen dat het kind SMA krijgt. Dit heet PGT (pre-implantatie genetische test). Meer informatie staat op www.pgtnederland.nl. Bekijk ook de brochure over kinderwens bij spierziekten.

Ben je al zwanger? Dan kun je testen of de baby SMA heeft. Dit kan met een vlokkentest rond de 12e week of een vruchtwaterpunctie rond de 15e week.

Sinds 2022 zit SMA in de hielprikscreening. Hierdoor kan de ziekte snel na de geboorte worden ontdekt. Behandeling kan dan beginnen voordat er klachten zijn.

SMA staat voor spinale musculaire atrofie, oftewel: spinale spieratrofie. Bijna altijd wordt hiermee SMA bedoeld door een afwijking in het SMN 1-gen. Het kan gaan om SMA typen 0, 1, 2, 3 of 4. Of om presymptomatische SMA.

Het SMN 1-gen ligt op chromosoom 5 van het DNA. Wetenschappers noemen al deze typen samen daarom ook wel 5qSMA.

Een andere naam voor SMA type 1 is ziekte van Werdnig-Hoffman.

Een andere naam voor SMA type 3 is ziekte van Kugelberg-Welander.

Let op: er zijn ook andere soorten SMA die niet komen door een erfelijke fout in het SMN 1-gen. Bijvoorbeeld focale SMA, segmentale SMA, distale SMA of de ziekte van Kennedy Meer informatie over die typen vind je ergens anders op deze website.