HSP bij kinderen

HSP is een aandoening waarbij de zenuwbanen in het ruggenmerg langzaam achteruitgaan in functie. De eerste symptomen en klachten kunnen al op kinderleeftijd ontstaan.

Het belangrijkste symptoom van de ziekte is progressieve spasticiteit in de benen, dat wil zeggen een toenemende spierspanning in combinatie met verminderde kracht in diezelfde spieren. Dit wordt de ‘pure’ vorm van HSP genoemd. Als de symptomen uitgebreider zijn dan alleen spasticiteit in de benen, spreken we van ‘complexe’ HSP. Voorbeelden van deze bijkomende symptomen zijn:

• Vertraagde ontwikkeling, ontwikkelingsachterstand of mildere cognitieve problemen zoals moeite met concentreren, dubbeltaken, prikkelverwerking of geheugentaken.
• Ataxie (verminderde coördinatie), waardoor de ogen minder vloeiend bewegen, het spreken minder verstaanbaar wordt, verslikken kan optreden, het evenwicht bij staan en lopen verslechtert en ook de sturing van de armen minder gericht verloopt.
• Dystonie (sterk onregelmatige spierspanning in combinatie met afwijkende standen/houdingen).
• Epilepsie (plotselinge overmatige ontlading van elektrische activiteit in de hersenen).
• Polyneuropathie (poly = veel, neuropathie = ziekte van de zenuwuiteinden in m.n. handen, voeten, blaas en darmen), leidend tot een verminderd gevoel en spierzwakte in de voeten en handen, soms koude of gloeiende voeten, een vertraagde maagdarmwerking, een verminderd aandranggevoel van plassen of ontlasting, problemen met het ophouden daarvan, of juist met het legen van de blaas en de darmen; ook kan de bloeddruk, hartslag of lichaamstemperatuur minder stabiel zijn dan normaal.
• Problemen van de oogzenuw en/of het netvlies, soms in combinatie met een vertraagde visuele informatieverwerking door de hersenen.
• Gehoorproblemen door verminderde functie van de gehoorzenuw.
• Vruchtbaarheidsproblemen.

Oorzaken
De oorzaken van HSP bij kinderen zijn voor een deel hetzelfde als bij volwassenen, waarbij van een aantal vormen inmiddels een genetische oorzaak (DNA-fout) bekend is. Bezoek voor meer informatie over de oorzaken ook oorzaken en verschijnselen van HSP Deze link opent in een nieuw tabblad

Kinderen met HSP kunnen in Nederland worden onderzocht en behandeld door expertiseteams voor kinderneurologische bewegingsstoornissen, zoals in het Radboudumc Expertise Centrum voor Zeldzame en Erfelijke Bewegingsstoornissen. Het Radboudumc werkt zowel landelijk als internationaal samen met andere expertisecentra en is aangesloten bij het Europese samenwerkingsverband ERN-RND Deze link opent in een nieuw tabblad. De ERN-RND bouwt aan een Europese database van alle genetisch bewezen diagnoses op het gebied van neurologische bewegingsstoornissen bij kinderen en volwassenen. Hiermee proberen we kennis over het ziektebeloop samen te brengen en eventuele nieuwe behandelmogelijkheden voor zoveel mogelijk patiënten toegankelijk te maken. Aanmelding voor de database kan via een toestemmingsformulier Deze link opent in een nieuw tabblad.