Spierziekten Nederland, vereniging voor mensen metCongenitale spierdystrofie (CMD)

Synoniem

Congenitale musculaire dystrofie · Aangeboren spierdystrofie

Aantal leden 8237 i
In deze diagnosegroep 43 i

Wat zijn congenitale spierdystrofieën?

Congenitale spierdystrofieën vormen een groep aangeboren spierziekten met onderling grote verschillen. Congenitaal betekent aangeboren. Dystrofie geeft aan dat een deel van de spieren (langzaam) zwakker wordt.
Congenitale spierdystrofieën zijn het gevolg van afwijkingen van de spier zelf die al in het ongeboren kind aanwezig zijn. De uiterlijke kenmerken van spierzwakte zijn vaak al bij de geboorte of in het eerste levensjaar zichtbaar. Ook contracturen (standsafwijkingen van de gewrichten) zijn een kenmerkend symptoom. Soms zijn ook andere organen aangedaan. Meer over congenitale spierdystrofie, verschijnselen, oorzaak en erfelijkheid.
Bij het stellen van de diagnose worden verschillende onderzoeken gedaan. Er zijn (nog) geen medicijnen die CMD genezen. De behandeling is erop gericht de gevolgen van de ziekte zoveel mogelijk te verlichten. Meer over de diagnosestelling en behandeling bij CMD.

Folder over congenitale spierdystrofie

Een samenvatting van de informatie over congenitale spierdystrofieën vindt u in de folder over CMD (gratis te downloaden).

Feiten op een rij

  • Congenitale spierdystrofieën zijn zeer zeldzaam
  • Ongeveer 1 op 50.000 baby´s wordt geboren met CMD
  • Er zijn verschillende vormen van congenitale spierdystrofie
  • De spierzwakte is vaak al bij de geboorte of in het eerste levensjaar zichtbaar

Vormen van congenitale spierdystrofie

Binnen de congenitale spierdystrofieën worden verschillende vormen onderscheiden:

Myofibrillaire myopathie en het rigid spine syndroom worden ook tot de congenitale spierdystrofieën gerekend.
Op deze site worden ook enkele congenitale myopathieën uitgebreider toegelicht.

Brochures met tips

Voor ouders van baby´s met spierslapte zijn er twee brochures met tips voor het dagelijks leven. Beide zijn gratis te downloaden.