Spierziekten Nederland, vereniging voor mensen metCongenitale spierdystrofie (CMD)


Synoniem

Congenitale musculaire dystrofie · Aangeboren spierdystrofie

Congenitale spierdystrofieën zijn ziekten met afwijkingen van spieren in het ongeboren kind. Bij de geboorte of snel daarna is spierzwakte zichtbaar.

Wat zijn congenitale spierdystrofieën?

Congenitale spierdystrofieën vormen een groep aangeboren spierziekten met onderling grote verschillen. Congenitaal betekent aangeboren. Dystrofie geeft aan dat een deel van de spieren (langzaam) zwakker wordt.
Congenitale spierdystrofieën zijn het gevolg van afwijkingen van de spier zelf die al in het ongeboren kind aanwezig zijn. De uiterlijke kenmerken van spierzwakte zijn vaak al bij de geboorte of in het eerste levensjaar zichtbaar. Ook contracturen (standsafwijkingen van de gewrichten) zijn een kenmerkend symptoom. Soms zijn ook andere organen aangedaan.
Meer over congenitale spierdystrofie, oorzaak en verschijnselen

Folder over congenitale spierdystrofie

Een samenvatting van de informatie over congenitale spierdystrofieën vindt u in deze folder (gratis te downloaden).

Folder downloaden

Feiten op een rij

  • Congenitale spierdystrofieën zijn zeer zeldzaam
  • Ongeveer 1 op 50.000 baby´s wordt geboren met CMD
  • Er zijn verschillende vormen van congenitale spierdystrofie
  • De spierzwakte is vaak al bij de geboorte of in het eerste levensjaar zichtbaar

Diagnose en behandeling

Bij het stellen van de diagnose worden verschillende onderzoeken gedaan. Er zijn (nog) geen medicijnen die CMD genezen. De behandeling is erop gericht de gevolgen van de ziekte zoveel mogelijk te verlichten. Meer over de diagnosestelling en behandeling bij CMD

Vormen van congenitale spierdystrofie

Binnen de congenitale spierdystrofieën worden verschillende vormen onderscheiden:

Myofibrillaire myopathie en het rigid spine syndroom worden ook tot de congenitale spierdystrofieën gerekend.
Op deze site worden ook enkele congenitale myopathieën uitgebreider toegelicht.

Informeer spoedzorgverleners

Een spoedgeval bij mensen met een spierziekte vraagt extra aandacht van artsen en verpleegkundigen. Het is belangrijk om in een noodsituatie duidelijk te maken welke speciale zorg en bijzondere handelingen een spierziekte vraagt. Het kan helpen om belangrijke informatie in te vullen op een SOS-kaartje en het kaartje bij je te dragen.

Meer over spoedzorg

SOS-kaart downloaden

Tips voor ouders

Voor ouders van baby's met spierslapte zijn er twee brochures met tips voor het dagelijks leven, beide gratis te downloaden. Gemaakt voor en door ouders van baby’s met spinale musculaire atrofie (SMA) type 1 maar ook geschikt voor andere ouders van baby’s met spierslapte.

Spieracademie

Ervaringen uitwisselen

Mensen met een spierziekte ontmoeten elkaar op het

Hulpmiddelen vinden

Op de hulpmiddelensite staat veel informatie over hulpmiddelen en aanpassingen voor mensen met een spierziekte. Er is ook een tweedehandsmarkt voor hulpmiddelen.