Spierziekten Nederland, vereniging voor mensen metCongenitale spierdystrofie (CMD)

Synoniem

Congenitale musculaire dystrofie · Aangeboren spierdystrofie

Aantal leden 8331 i
In deze diagnosegroep 43 i

Wat zijn congenitale spierdystrofieën?

Congenitale spierdystrofieën vormen een groep aangeboren spierziekten met onderling grote verschillen. Congenitaal betekent aangeboren. Dystrofie geeft aan dat een deel van de spieren (langzaam) zwakker wordt.

Congenitale spierdystrofieën zijn het gevolg van afwijkingen van de spier zelf die al in het ongeboren kind aanwezig zijn. De uiterlijke kenmerken van spierzwakte zijn vaak al bij de geboorte of in het eerste levensjaar zichtbaar. Ook contracturen (standsafwijkingen van de gewrichten) zijn een kenmerkend symptoom. Soms zijn ook andere organen aangedaan. Lees meer over de verschijnselen van CMD.

Een samenvatting van de informatie over congenitale spierdystrofieën vindt u in de folder over CMD (gratis te downloaden).

Feiten op een rij

  • Congenitale spierdystrofieën zijn zeer zeldzaam
  • Ongeveer 1 op 50.000 baby´s wordt geboren met CMD

Waar kunt u terecht?

In de Zorgwijzer van Spierziekten Nederland vindt u gespecialiseerde hulpverleners (neuroloog, revalidatieteam) bij u in de buurt.

Word lid of abonnee

Mensen met congenitale spierdystrofie, hun partners of familieleden kunnen lid worden van Spierziekten Nederland. De vereniging biedt veel informatie en ondersteuning voor mensen met congenitale spierdystrofie.
Leden van Spierziekten Nederland hebben hun eigen persoonlijke pagina op de site. Lees meer over wat het lidmaatschap van Spierziekten Nederland u te bieden heeft.

Vormen van congenitale spierdystrofie

Binnen de congenitale spierdystrofieën worden verschillende vormen onderscheiden:

Myofibrillaire myopathie en het rigid spine syndroom worden ook tot de congenitale spierdystrofieën gerekend.

Al deze aandoeningen zijn zeldzaam. Hoeveel mensen de ziekten krijgen, varieert van ongeveer één op de 30.000 mensen voor de zeldzame tot minder dan één op de miljoen voor de zeer zeldzame varianten.

Op deze site worden ook enkele congenitale myopathieën uitgebreider toegelicht.