Friedreich ataxie (FA)

Friedreich ataxie wordt ook wel ataxie van Friedreich (AvF) genoemd.

Bij veel mensen met FA ontstaat op den duur suikerziekte. Dit gebeurt meestal na vijf tot tien jaar, maar soms al eerder. Mensen die langer dan vijf jaar FA hebben, krijgen het advies om zich ieder jaar bij de huisarts te laten controleren op suikerziekte. Drink je ineens veel meer dan normaal en moet je ook veel plassen? Dan is het verstandig om eerder een controle te laten doen.

Ja, dat kan. Dit is niet altijd makkelijk te zien voor een KNO-arts. Het gaat vooral om problemen met het verstaan van spraak, bijvoorbeeld in drukke ruimtes. Dan is de verhouding tussen spraak en achtergrondgeluid minder goed. Met een gewone gehoortest is dit soms niet te ontdekken, vooral als de klachten nog mild zijn. Bij kinderen is het vaak extra lastig om het gehoorprobleem duidelijk aan te tonen.

Er zijn enkele speciale audiologische centra die veel ervaring hebben met neurologische gehoorproblemen. Zij kunnen dit wel verder onderzoeken.

Bij FA kan het gevoel in het lichaam veranderen. Vaak is er minder gevoel in de huid of in de stand van de gewrichten. Soms is er ook minder gevoel voor pijn. In dat geval kan iemand juist overgevoelig worden voor pijnprikkels. Mensen met FA kunnen daardoor extra gevoelig zijn voor pijn. Pijn heeft ook een emotionele kant. Spanningen of emoties kunnen de pijnervaring versterken. Dat geldt niet alleen voor mensen met FA, maar voor iedereen.

Rode en koude voeten komen vaak door weinig beweging. Daardoor stroomt het bloed minder goed en blijven de voeten koud. Dit komt veel voor bij mensen die in een rolstoel zitten. Het is lastig te behandelen en kan soms erg hinderlijk zijn.

Beweging van de voeten en warm houden helpt meestal een beetje. Warmtepakkingen kunnen verlichting geven. Er zijn ook elektrisch verwarmde sokken verkrijgbaar.
Kijk voor warmhoud-hulpmiddelen op de pagina over hulpmiddelen.

Bij een klein deel van de mensen met FA komen problemen met het zien voor. Het probleem zit dan niet in het oog zelf, maar in de oogzenuw. Dit is vaak lastig vast te stellen. Merk je dat je minder scherp ziet, soms wazig ziet of kleuren minder goed herkent? Dan is extra onderzoek nodig. Meestal blijkt dat iemand gewoon een bril nodig heeft. Een oogarts kan dit onderzoeken. Als de oogarts geen duidelijk antwoord kan geven, is verder onderzoek nodig bij een oogarts of neuroloog die ervaring heeft met de gezichtsproblemen die bij FA kunnen voorkomen.

Moeheid komt vaak voor bij Friedreich ataxie. Soms hoort het bij de ziekte zonder dat er een extra oorzaak is. Maar moeheid kan ook komen door problemen met de hartspier (cardiomyopathie) of door het ontstaan van suikerziekte. In die gevallen is behandeling nodig. Moeheid is een veelvoorkomende klacht en kan ook door iets anders komen, zoals een griep.
Gaat de moeheid niet over en heb je er veel last van? Dan is het verstandig om dit door een arts te laten beoordelen.

Een algemene oplossing is er niet. Wat werkt, hangt af van jouw persoonlijke beperkingen. Een ergotherapeut kan het probleem met je bespreken. Deze kan je leren hoe je toch een tampon kunt inbrengen, eventueel met hulpmiddelen. Je kunt via een revalidatiearts naar een ergotherapeut worden verwezen. Ook zijn er ergotherapeuten in de eerstelijn. Je huisarts kan je daarheen verwijzen.

Steunen aan de muur of een zogenaamde sta-oppaal kunnen het leven makkelijker maken. Kijk eens op de pagina over hulpmiddelen of ga eens langs bij je plaatselijke rolstoelleverancier voor een voor jou geschikte oplossing.

Orthopedische schoenen zien er al lang niet meer zo saai uit als vroeger. Tegenwoordig is er veel mogelijk en zijn ze best modieus. Laat je goed informeren over de vergoeding die je van je verzekering krijgt. Vaak is dat maar één keer per jaar voor een paar nieuwe orthopedische schoenen.

Als je je spieren wilt trainen, moet je dit zeker doen. Het is goed om te bewegen en krachttraining te doen. Ook is het goed om de conditie te verbeteren door te sporten. Wel moet je bij een eventuele cardiomyopathie (hartproblemen) opletten dat er tijdens het sporten geen maximale inspanning wordt geleverd.

Kijk voor inspiratie of tips ook eens op de pagina Sporten en bewegen, mét een spierziekte.