Nemaline myopathie (NM)

Nemaline myopathie is een aangeboren spierziekte. In de spiercellen zitten kleine staafjes of draadjes die daar niet thuishoren. De ziekte kan op verschillende leeftijden beginnen en verschilt in ernst per persoon.

Nemaline myopathie wordt veroorzaakt door een fout in het DNA. Er zijn verschillende genen die zo’n fout kunnen bevatten. Door die fout worden onderdelen van de spiercel niet goed gemaakt, waardoor de spieren minder krachtig zijn.

Nee, je bent niet de enige, maar de ziekte is zeldzaam. Nemaline myopathie komt voor bij minder dan één op de vijftigduizend baby’s. Spierziekten Nederland heeft enkele tientallen leden met deze aandoening. Je kunt via de vereniging in contact komen met anderen die ook nemaline myopathie hebben.

Bij de vroege vorm zijn baby’s vaak slap en zwak en hebben ze soms moeite met ademen, zuigen of slikken. Bij kinderen en volwassenen ontstaat de ziekte later en meestal langzamer. Dan kunnen de gezichts-, arm- en beenspieren zwakker worden. Sommige mensen krijgen een kromme rug of andere skeletafwijkingen. De ziekte beïnvloedt het gehoor, het zicht en het denken of leren niet.

Er is nog geen medicijn dat nemaline myopathie kan genezen. Wel kunnen klachten worden behandeld en verminderd. Een revalidatiearts en verschillende behandelaars kunnen helpen, zoals een fysiotherapeut, ergotherapeut en logopedist. De fysiotherapeut helpt om spieren soepel te houden en een goede houding aan te leren. De ergotherapeut adviseert over hulpmiddelen zoals spalken of houdingssteunen. Het is goed om actief te blijven, zonder de spieren te overbelasten.

Ja, nemaline myopathie is een erfelijke spierziekte. De ziekte kan op verschillende manieren in een familie voorkomen. Soms ontstaat ze bij de geboorte, soms later in het leven.

Het verloop van nemaline myopathie verschilt per persoon. Hoe eerder de ziekte begint, hoe sneller ze zich meestal ontwikkelt. De vroege vorm bij baby’s is vaak ernstig, terwijl de latere vorm zich langzamer ontwikkelt.