Ziekte van PompeOorzaak en verschijnselen van Pompe

De ziekte van Pompe (glycogeenstapelingsziekte type 2, zure-maltasedeficiëntie) is een zeldzame, progressieve spierziekte, veroorzaakt door een gestoorde stofwisseling in de spieren. De ziekte kan zich op elke leeftijd openbaren met als uitersten een vroeg optredende (infantiele) vorm en een later optredende langzaam progressieve (adulte) vorm.
De ziekte en ook de ernst van de ziekte verschilt van persoon tot persoon. Over het algemeen geldt: hoe eerder de ziekte optreedt, des te ernstiger het verloop is.

Vroege vorm

De zeer progressieve vroege vorm openbaart zich binnen enkele maanden na de geboorte. Door behandeling met enzymvervangende therapie kunnen de kinderen langer leven en zich, afhankelijk van het moment van de start van de behandeling, normaal ontwikkelen.

Latere vorm

De latere vorm doet zich in de kindertijd of op volwassen leeftijd voor. Kenmerkend is vooral spierzwakte van bekken-, bovenbeen- en rompspieren.

De ziekte van Pompe wordt veroorzaakt door een storing in de spierstofwisseling die zich in de lysosomen afspeelt. Lysosomen zijn celorganellen waarin grote moleculen door bepaalde eiwitten (enzymen) worden afgebroken om deze op te ruimen.
Bij Pompe werkt het enzym ‘zure maltase’ of ´alfa-glucosidase´ onvoldoende waardoor glycogeen (een zetmeel) niet wordt afgebroken en zich ophoopt. Hierdoor zwellen de lysosomen en verdringen ze andere structuren binnen de cel. Dit leidt tot celverval en stoornissen in de spieren, vooral in de skeletspieren (armen, benen, romp, nek), de ademhalingsspieren en het hart.

De ziekte van Pompe is een erfelijke aandoening die autosomaal recessief wordt overgedragen. De ziekte wordt veroorzaakt door een fout (mutatie) in de genetische informatie die nodig is voor de aanmaak van ´alfa-glucosidase´.
Als beide ouders drager van de ziekte zijn terwijl ze hier zelf niet aan lijden, heeft elk kind van deze ouders 25% kans de ziekte te ontwikkelen. De ouders weten pas wanneer de diagnose wordt gesteld dat ze beiden drager zijn van de mutatie op het ‘Pompe-gen’.
Er is een grote variatie in mutaties op het ‘Pompe-gen’. Er zijn inmiddels meer dan driehonderd mutaties bekend. Meer over erfelijkheid

De vroege vorm van de ziekte van Pompe treedt in de eerste levensmaanden op en ontwikkelt zich snel. De baby’s voelen bij het oppakken erg slap aan en hebben zeer weinig spierkracht. Ze kunnen zich niet omrollen en gaan later niet zitten of staan.
Zij hebben moeite met het zuigen aan een fles en verslikken zich vaak in voedsel. Het kind is kortademig en vatbaar voor luchtweginfecties.
snel verkouden. Vaak is er sprake van een vergrote tong, hart en lever. De baby’s overlijden zonder enzymvervangende therapie meestal binnen het eerste levensjaar aan de gevolgen van slecht functionerende hart- en ademhalingsspieren.

Als de ziekte zich later openbaart, zijn de verschillen in het verloop van de ziekte groot. De spierkracht wordt minder, in het begin vooral in de rug- en bekkenspieren. Kinderen kunnen problemen hebben met sporten.
De zwakte in de skeletspieren neemt langzaam toe en mensen kunnen niet meer lopen en worden afhankelijk van de rolstoel. De ademhaling gaat problemen opleveren, men kan niet meer zelf ademen en soms is rond de klok ademhalingsondersteuning nodig.

De verschijnselen ontstaan heel geleidelijk. Problemen worden meestal pas onderkend wanneer mensen moeilijk vanuit zithouding kunnen opstaan, moeite krijgen met traplopen of na het vallen niet kunnen opstaan. Vaak zijn de rompspieren aangetast.
Dit uit zich in het moeilijk kunnen omdraaien in bed en het lopen met de buik naar voren.
Bij jongeren die nog in de groei zijn, kan een zijwaartse verkromming van de ruggengraat ontstaan (scoliose).
Ook in de spieren van de schouders en bovenarmen kan spierzwakte optreden waardoor het moeilijk wordt de arm op te tillen. De spierzwakte in de skeletspieren neemt geleidelijk toe waardoor mensen op den duur niet meer zelfstandig kunnen staan, lopen, zitten en zich omdraaien in bed.

Bij veel patiënten zijn de ademhalingsspieren aangetast. Soms is dit het eerste merkbare verschijnsel. Bij ademhalingsproblemen kan ademhalingsondersteuning nodig zijn.
Vaak ontstaan er problemen met eten door problemen met slikken en vermoeidheid. Aanvullende vloeibare voeding of voeding via een maagsonde kan nodig zijn om voldoende voedsel binnen te krijgen.