Zoeken

  1. Uit: Nieuwsbrief SMA, juni 2016, nr. 53 1 Problemen met eten en slikken komen vaak voor bij mensen met SMA. In dit Nederlandse onderzoek werd daarom gekeken naar het effect van SMA type 2 en 3 op de werking [...] al deze punten scoorden SMA-patiënten slechter dan de gezonde controlepersonen. Ook bleek dat de ernst van de kaakproblemen samenhing met SMA-type (erger bij type 2 dan bij type 3) en de mate van spierzwakte [...] werking van de kaken. Aan het onderzoek deden zestig patiënten met SMA type 2 en 3 en zestig gezonde controlepersonen mee. Alle deelnemers vulden vragenlijsten in en ondergingen verschillende testen om

  2. Uit: Nieuwsbrief SMA, juni 2021, nr. 62 1 In 2019 verrichtte SMA Europa een grootschalig onderzoek naar de verwachtingen van mensen met SMA van behandelingen. Daarnaast onderzocht SMA Europa de toegang [...] indeling in de verschillende typen SMA doet geen recht aan de ernst en de progressie van de ziekte. Zo kunnen volwassenen met type 1 nog in leven zijn en zijn er ook volwassenen met type 3 die 24 uur per dag beademing [...] Duitsland vergoedt de behandeling met het middel voor alle patiënten met SMA 5q en Frankrijk vergoedde de behandeling voor mensen met SMA type 1 tot en met 3 van alle leeftijden, maar deze vergoeding staat sinds

  3. kinderen met SMA type II en III. De doelen van het onderzoek zijn (1) het valideren van functionele meetinstrumenten in SMA type II en III en (2) het beschrijven van het natuurlijk beloop van SMA type II en III [...] Verder kunnen de scores van kinderen met SMA type II vergeleken worden met die van kinderen met SMA type III. De verwachting is dan dat de kinderen met type III betere scores zullen hebben en dat geeft [...] Uit: Nieuwsbrief SMA, november 2010, nr. 42 1 Presentatie door mevrouw M. Jeukens- Visser, senior-onderzoeker Revalidatie AMC Amsterdam. Spinale Musculaire Atrofie (SMA) is een erfelijke aandoening waarbij

  4. helft van de SMA-patiëntjes heeft type 2, 3 of 4. Vooral bij type 3 en 4, maar ook bij mildere varianten van type 2, is meestal sprake van een normale levensverwachting. Van der Pol: ‘SMA-patiënten hebben [...] Vier ziektetypen Artsen hebben SMA ingedeeld in vier ziektetypen, die elk weer ergere en mildere varianten kennen. Ongeveer de helft van de kinderen met SMA heeft type 1. Deze aandoening uit zich al in [...] geboren dat dan ook SMA blijkt te hebben.’ SMA en ALS In Utrecht werkten onderzoekers al tien jaar aan ALS, een spierziekte die vooral bij volwassenen voorkomt. Net als ALS is SMA een ziekte van de zenuwcellen

  5. gebruikt om SMA type 1 een „eigen naam? te geven. SMA typen 2 en 3 werden pas bekend vanaf 1955. In 1990 werd de plaats van het gen vastgesteld en in 1995 werd de verandering in het SMN1 die SMA veroorzaakt [...] nabije toekomst kunnen verwachten. De geschiedenis van proximale SMA in een notendop: 1890-1995 De ernstigste vorm van SMA die we nu SMA type 1 noemen, werd door verschillende auteurs in verschillende landen [...] lijk ook de ernst van SMA. De toekomst voor SMA-patiënten en de toekomst van onderzoek naar SMA dr. W.L. van der Pol Uit: Nieuwsbrief SMA, mei 2011, nr. 43 2 Patiënten met typen 3 en 4 hebben waarschijnlijk

  6. Ongeveer 36% van de gehele groep SMA-patiënten ervaart deze problemen. Niet-lopers (SMA type I en II) ervaren meer problemen dan lopers (SMA type III en IV). Patiënten met SMA type II kunnen hun mond vaak niet [...] Uit: Nieuwsbrief SMA, november 2009, nr. 40 1 Presentatie door mevrouw drs. L. van den Engel-Hoek, logopediste, werkzaam in het Universitair Medisch Centrum Radboud. Samen met mevrouw drs. C. Erasmus [...] n. De onderzoekers hebben een centrale vraag: wat is de aard van slikproblemen bij kinderen met SMA type II? In het verlengde hiervan gaat het om welke adviezen zij kunnen geven op het gebied van het behouden

  7. jongvolwassenen met SMA type 2 en 3 die niet meer konden lopen. Het is onbekend of olesoxime ook een gunstig effect heeft bij heel jonge kinderen (jonger dan 3 jaar, met SMA type 1 of 2) of bij oudere [...] Nieuwsbrief SMA – juni 2014, nr. 49 1 Het middel olesoxime is getest bij kinderen en jongeren met SMA. De resultaten zien er voorlopig goed uit, al is het nog te vroeg om te juichen. Olesoxime geneest SMA niet [...] gebruikten, hadden ook minder vaak klachten die bij SMA voorkomen. Het lijkt er dus op dat olesoxime een gunstig effect heeft gehad op het beloop van SMA. Is het onderzoek nu helemaal afgerond? Het onderzoek

  8. kinderen met een met zekerheid vastgestelde SMA type I. Een precieze individuele prognosestelling en schatting van de levensverwachting bij elk kind met SMA, ook type I, is een moeilijke kwestie. In de praktijk [...] zijn presentatie uitleg over de ziekte SMA en een (historisch) overzicht van het weten- schappelijk onderzoek naar SMA. DNA De meeste wetenschappers onderscheiden SMA in drie types; hierbij spelen de hoogst [...] Bij gezonde mensen zorgt het SMN1-gen voor de productie van dit eiwit, maar bij mensen met SMA wordt dit eiwit niet geproduceerd door hun beschadigde of ontbrekende SMN1-gen. Het SMN2- gen produceert ook

  9. Uit: Nieuwsbrief SMA, november 2007, nr. 37 1 Carola van de Brink en Robert Dirks brachten verslag uit van een pilotstudie naar kaakproblemen bij mensen met SMA type II en III. Mensen met SMA constateerden [...] komen slikproblemen en nekklachten vaker voor bij patiënten met SMA. De belangrijkste conclusies uit dit onderzoek zijn: mensen met SMA type II en III hebben een sterk beperkte mondopening. De onderzoekers [...] brengen van de karakteristieken van de mondbewegingen bij patiënten met SMA en de daaraan gerelateerde problemen. Naast zes personen met SMA werden als controlegroep ook twintig personen zonder kaakproblemen

  10. Uit: Nieuwsbrief SMA, mei 2012, nr. 45 1 Een aantal jaar geleden is er een onderzoek gedaan naar de functie van de onderkaak bij kinderen met SMA-II. Dit onderzoek is in Nederland uitgevoerd door: H.W [...] onderkaak bij kinderen met spinale musculaire atrofie type II. Om dit doel te bereiken hebben de onderzoekers twaalf kinderen en jongvolwassenen met SMA type II vergeleken met gezonde personen van dezelfde leeftijd [...] spinal muscular atrophy type II: need for early recognition. J Child Neurol. 2011 Nov; 26(11):1392-6. De functie van de onderkaak bij kinderen met spinale musculaire atrofie Type II Problemen met de functie

Sorteer op

Zoeken beperken

Soort informatie

Diagnose

Doelgroep