Myofibrillaire myopathie

Myofibrillaire myopathie is een groep erfelijke spierziekten. Het lichaam maakt hierbij bepaalde eiwitten niet goed aan. Die hopen zich op tot draadjes of vezels (fibrillair betekent vezelachtig en myo betekent spier). De spieren worden daardoor minder sterk en stevig.

De precieze klachten verschillen per persoon. Vaak zijn de eerste klachten pas duidelijk op volwassen leeftijd. Vooral de armen en benen worden zwakker. Soms raken ook spieren dichtbij de romp en het gezicht aangedaan. Bewegen, slikken en praten worden dan moeilijker. De spierzwakte wordt langzaam erger. Bij een deel komen hartproblemen voor.

MFM is erfelijk. De oorzaak ligt in het DNA. Er zijn meerdere genen bekend die foutjes kunnen bevatten die de ziekte veroorzaken.

Daarvoor zijn meerdere onderzoeken nodig, zoals lichamelijk onderzoek, een EMG, een spierbiopt en DNA-onderzoek.

Er is op dit moment geen genezing mogelijk voor MFM. Maar dat betekent niet dat er niets aan te doen is. Er zijn mogelijkheden om klachten te verlichten en onder controle te houden.

In ons hulpmiddelenoverzicht vind je veel handige hulpmiddelen. Je kunt tijdens bijeenkomsten, via Myocafé of via de e-mail ook contact leggen met de vrijwilligers van de Helpdesk Hulpmiddelen. Zij weten als geen ander de weg in hulpmiddelenland. Ook via de nieuwsbrief krijgen leden informatie over de aanpassingen, hulpmiddelen en de ervaringen ermee.

Leden en niet-leden van Spierziekten Nederland kunnen ervaringen en tips delen via de online ontmoetingsplaats Myocafé. Daarnaast zijn er bijeenkomsten voor leden. Deze organiseren we zowel op diverse locaties in het land als digitaal. Sommige zijn speciaal voor mensen met MFM en/of andere erfelijke spierdystrofieën. Leden krijgen hiervoor per mail een uitnodiging.