De Amerikaanse Food and Drug Administration (FDA) heeft op 19 september eteplirsen (merknaam Exondys 51) toegelaten tot de Amerikaanse markt via een versnelde toelatingsprocedure. Eteplirsen is een exon skip-medicijn gericht tegen exon 51 van het Duchenne-gen. Daarom hebben alleen Duchennepatiënten met een bepaalde soort genfout baat bij dit middel. Het betreft ongeveer 13% van alle patiënten met Duchenne spierdystrofie.
De aanvraag bij de FDA is gebaseerd op de onderzoeksresultaten van 12 patiënten die enkele jaren zijn behandeld met eteplirsen en 13 patiënten die een jaar zijn behandeld. De uitspraak van de FDA is voor velen verrassend, aangezien ze in een toelichting aangeven dat er op dit moment geen bewijs is dat eteplirsen een verbetering van de spierfunctie geeft. De toestemming is gebaseerd op een toename van de hoeveelheid dystrofine in de spierbiopten van sommige patiënten die behandeld zijn met eteplirsen. Volgens de FDA is het voldoende aannemelijk dat deze toename ook voorspellend is voor een klinisch voordeel bij patiënten met de geschikte genmutatie. De producent van eteplirsen, Sarepta Therapeuticals, heeft inmiddels bekendgemaakt dat de toename van dystrofine klein is, namelijk gemiddeld van 0,16% voor het begin van de behandeling naar 0,44% na 48 weken, en alleen gezien wordt bij sommige patiënten. In de beslissing van de FDA hebben de relatief milde bijwerkingen van eteplirsen, de ernst van de ziekte en het feit dat er nu geen behandeling is voor Duchenne spierdystrofie een rol gespeeld.
Het gaat dus om een versnelde markttoelating in Amerika op basis van de eerste testresultaten. De FDA heeft als voorwaarde gesteld dat er nog aanvullend onderzoek gedaan moet worden, waarin voldoende bewijs moet worden verzameld over de werkzaamheid. Sarepta heeft aangegeven dat ze hopen voor het eind van dit jaar ook een aanvraag voor goedkeuring in te kunnen dienen bij de European Medicines Agency (EMA). De beoordeling van de EMA zal zeker zes maanden in beslag nemen. Mocht eteplirsen ook in Europa worden goedgekeurd, dan moet Sarepta per land de procedure aangaan om het middel op de markt te brengen en vergoed te krijgen. Deze procedure verschilt per land en kan maanden tot jaren in beslag nemen. Dit betekent voor de patiënten in Nederland dat eteplirsen voorlopig nog niet regulier beschikbaar is.
Dr. E.H. Niks
Prof. dr. A. Aartsma-Rus
Zie voor meer informatie over dit type onderzoek en mogelijke behandeling onder Duchenne en onderzoek.
