Vragen

Heb ik een spierziekte?

U kunt op basis van de teksten op deze website niet vaststellen of u zelf, uw partner of uw kind een spierziekte heeft. Ook uw huisarts beschikt niet over de middelen om te bepalen of u een spierziekte heeft. Een algemeen neuroloog kan beoordelen of u wel of niet een spierziekte heeft, maar meestal kan alleen een gespecialiseerde neuroloog in een neuromusculair centrum in een academisch ziekenhuis beoordelen welke spierziekte u precies heeft. Daarvoor is vaak uitgebreid aanvullend onderzoek nodig.

Er zijn ruim zeshonderd verschillende spierziekten. Deze zijn stuk voor stuk zeldzaam. De kans om een bepaalde spierziekte te krijgen is dan ook uiterst gering. Klachten die kunnen wijzen op een spierziekte zijn meestal ook aanwezig bij andere, veel vaker voorkomende aandoeningen.

Wat zijn spierziekten?

Het verzetten van een been of het knipperen met een oog gebeurt doordat de hersenen via een zenuw een signaal doorgeven aan een spier. Bij een spierziekte gaat er in dit proces ergens iets mis waardoor krachtverlies en verlammingen optreden:

  • het signaal wordt vanuit het ruggenmerg niet goed doorgegeven aan de zenuw
  • de zenuw geleidt het signaal niet goed
  • het signaal wordt niet goed overgebracht van de zenuw naar de spier
  • de spier werkt niet goed.

De term ´spierziekte´ is wat verwarrend omdat ook de zenuwen aangedaan kunnen zijn. Artsen spreken daarom bij voorkeur over neuromusculaire aandoeningen (letterlijk: zenuw-spieraandoeningen).
De effecten van een spierziekte blijven niet altijd beperkt tot verlammingen. Tintelingen, pijn, problemen met de spijsvertering, hartklachten en slaapproblemen komen ook voor. De aard en ernst van de verschijnselen verschillen van spierziekte tot spierziekte en van persoon tot persoon.

Er worden zo'n zeshonderd spierziekten onderscheiden. De meeste daarvan zijn erfelijk. In Nederland hebben naar schatting 200.000 mensen een spierziekte. Spierziekten zijn meestal niet te genezen maar wel te behandelen. Een goede medische begeleiding is belangrijk.

Bij welke klachten en omstandigheden zou er sprake kunnen zijn van een spierziekte?

  • In de familie komt een erfelijke spierziekte voor en u of uw kind heeft klachten die bij deze erfelijke spierziekte horen. Is dat het geval, dan kunt u uw huisarts een verwijzing naar een academisch centrum vragen.
  • U heeft last van een toenemende spierzwakte in handen, voeten, armen of benen. Of u heeft in toenemende mate last met slikken en het spreken wordt steeds moeilijker. Dit kan wijzen op allerlei neurologische aandoeningen, waaronder diverse spierziekten. In dat geval kunt u aan uw huisarts een verwijzing naar een algemeen neuroloog vragen.
  • U heeft te maken met langdurige vermoeidheid, spierkrampen en willekeurige spiertrillingen. Dit kan wijzen op een groot scala aan aandoeningen. Vermoeidheid alleen wijst bijna nooit op een spierziekte. Uw huisarts zal u waarschijnlijk adviseren het rustig aan te doen om te kijken of de klachten vanzelf verdwijnen.

Is er naast deze klachten ook sprake van toenemende spierzwakte, dan is een verwijzing naar een algemeen neuroloog aan te raden.
Spierpijn komt voor bij bepaalde spierziekten maar is nooit het enige verschijnsel. Spierpijn alleen wijst dus niet op een spierziekte.

Bij kinderen

Bij kinderen ligt de zaak iets anders. Veel kinderen met een neurologische aandoening zijn bij de geboorte of als jong kind 'slap'. De oorzaak kan variëren van een hersenbeschadiging tot een spierziekte. Het kost vaak enige tijd om te kijken wat er aan de hand is.
De kinderneuroloog en soms een gespecialiseerde kinderarts zullen na uitgebreid onderzoek kunnen vaststellen of het om een spierziekte gaat.

Hoe wordt een spierziekte vastgesteld?

Een neuroloog, kinderarts of kinderneuroloog kan vaststellen of u, uw partner of kind een spierziekte heeft.
Spierziekten Nederland adviseert mensen om daarvoor naar een academisch centrum te gaan. De adressen hiervan zijn op deze website te vinden.

Bij een verdenking van een spierziekte kunnen de volgende soorten onderzoeken worden gedaan:

  • neurologisch onderzoek
  • erfelijkheidsonderzoek
  • bloedonderzoek
  • spier/zenuwonderzoek
  • CT-scans en MRI, spierbiopten en zenuwbiopten.

Lees verder over het stellen van de diagnose en bekijk de video.

Wat houdt neurologisch onderzoek in?

Wanneer u voor het eerst de neuroloog bezoekt, zal deze u vragen welke klachten u hebt. Op basis van uw verhaal zal de neuroloog zich een beeld vormen van wat er aan de hand is.

Ook zal de neuroloog meestal vragen naar het vóórkomen van erfelijke ziekten in de familie. Dit eerste, belangrijke deel van het onderzoek heet de anamnese. Wanneer u uw klachten goed onder woorden kunt brengen en de arts luistert goed, zal de arts een beeld kunnen krijgen van welke spierziekte mogelijk in het spel is.

Bij het neurologisch onderzoek hoort het meten van de spierkracht en het testen van de gevoeligheid van de huid en de peesreflexen. Dit gebeurt met een reflexhamer. Het eerste onderzoek duurt meestal een half uur tot een uur en veroorzaakt geen ongemakken.

Op basis van de uitslag zal de neuroloog bepalen welke andere onderzoeken nuttige informatie kunnen opleveren.

Wat houden bloed- en erfelijkheidsonderzoek in?

Onderzoek naar een mogelijke spierziekte omvat vrijwel altijd een bloedonderzoek. Belangrijk is de bepaling van de hoeveelheid creatinekinase (CK) in het bloed. Het enzym creatinekinase speelt een rol in de energievoorziening van de spier.

Bij veel spierziekten raken spiervezels beschadigd waardoor de creatinekinase in grote hoeveelheden in het bloed komt. De bepaling van CK is eenvoudig en wordt veel toegepast.

Er zijn echter veel spierziekten die geen verhoogd CK te zien geven. Aan de andere kant kan bijvoorbeeld een kneuzing door een val ook een verhoogd CK in het bloed te zien geven. Wanneer echter over een langere periode veel CK in het bloed aanwezig is, is dit een teken dat de spieren zijn aangedaan.

Bloed wordt ook gebruikt voor erfelijkheidsonderzoek. De arts zal dan vermoeden dat er sprake is van een erfelijke ziekte, bijvoorbeeld omdat een bepaalde ziekte in de familie voorkomt. Ook moet de erfelijke fout die samenhangt met de spierziekte bekend zijn. Dat geldt overigens voor steeds meer spierziekten.

Een voordeel van dit erfelijkheidsonderzoek is dat geen pijnlijke andere onderzoeken nodig zijn om de diagnose vast te stellen. Via dit bloedonderzoek kan een diagnose in de regel met vrij grote zekerheid gesteld worden.

Verder lezen over erfelijkheid

Wat is een EMG?

Met een EMG - elektromyografie - worden met elektroden stroompjes gemeten in spieren en zenuwen. Soms is het voldoende om elektroden op de huid aan te brengen. Vaak echter worden naaldvormige elektroden in de spier of zenuw aangebracht. Dat voelt niet prettig maar is ook niet bijzonder pijnlijk.

Met deze techniek worden de elektrische veranderingen gemeten in spieren in geheel ontspannen en in samengetrokken toestand. Hierdoor kan duidelijk worden of een spieraandoening voortkomt uit een afwijking van de spiervezels of van de zenuwvezels. Een enkele keer levert dit onderzoek zo'n duidelijk beeld op dat meteen een diagnose kan worden gesteld. Vooral aandoeningen van de overgang van spier naar zenuw kunnen met dit onderzoek worden opgespoord.
Met elektroden kan ook de zenuwgeleiding worden gemeten. Op die manier wordt duidelijk of een zenuw nog naar behoren functioneert. Ook dit onderzoek is weliswaar onaangenaam maar niet zeer pijnlijk.

Wat kan een CT-scan of MRI bijdragen aan het stellen van de diagnose?

Voor een CT-scan worden achterelkaar verschillende röntgenfoto's gemaakt. Deze foto's worden vervolgens met een computer bewerkt en samengesteld. (CT staat voor computertomografie.) Op die manier kan zichtbaar worden gemaakt of een spier is aangetast en of er veel vetweefsel in een spier zit.
De hoeveelheid röntgenstraling die nodig is voor een CT-scan is ongeveer gelijk aan de hoeveelheid straling die gebruikt wordt voor een longfoto.

Met een MRI-scan kan ook een beeld worden gemaakt van het inwendige van het lichaam.
MRI staat voor magnetic resonance imaging, ofwel beeldvorming met behulp van een sterk magnetisch veld. Een MRI-scan geeft een veel 'scherpere' afbeelding dan een CT-scan.

Vooral de aantasting of beknelling van bepaalde zenuwen kunnen soms met een MRI goed in beeld worden gebracht. Een MRI en een CT-scan kunnen dus zeer waardevolle informatie verschaffen bij het stellen van de diagnose.

Wat kunnen spier- en zenuwbiopten bijdragen aan het stellen van de diagnose?

Soms is het voor een diagnose nodig om een klein stukje weefsel uit te nemen. Dit heet een biopt.

Een spierbiopt wordt vaker afgenomen dan een zenuwbiopt.
Een spierbiopt wordt gebruikt voor nader onderzoek van het spierweefsel. Vaak kan de structuur van het weefsel of het voorkomen van bepaalde chemische verbindingen uitsluitsel bieden bij het vaststellen van de diagnose.
Vaak neemt men een spierbiopt door een klein sneetje te maken in de huid waarna een stukje spierweefsel wordt weggenomen. Dit gebeurt in de regel onder plaatselijke verdoving.
Bij kleine kinderen wordt soms gekozen voor gehele verdoving.
Een spierbiopt kan soms worden afgenomen met een dikke, holle naald, een zogenaamd naaldbiopt.
Het nemen van een spierbiopt wordt over het algemeen als onplezierig ervaren, maar de reacties verschillen sterk van persoon tot persoon.

Een zenuwbiopt wordt meestal genomen uit een gevoelszenuw. Volwassenen kunnen langere tijd last hebben van een pijnlijke plek en op een bepaalde plaats kan zowel bij kinderen als volwassenen een doof gevoel blijven bestaan.
Het zenuwbiopt wordt meestal genomen uit het onderbeen of bij de enkel. Een zenuwbiopt wordt alleen genomen wanneer daar een dwingende reden voor is.

Waarom duurt het soms zo lang voordat een diagnose wordt gesteld?

Meestal zijn meerdere onderzoeken nodig om vast te stellen of iemand een spierziekte heeft en om welke spierziekte het precies gaat. Daar gaat soms veel tijd overheen. Mensen moeten maanden en een enkele keer zelfs jaren wachten tot de exacte diagnose kan worden gesteld.
Dat is heel vervelend, maar vaak kan niemand daar wat aan doen.

Sommige onderzoeken kosten veel tijd, uitslagen laten lang op zich wachten en de arts wil soms gedurende langere tijd de ontwikkeling van klachten volgen.

Waar kan ik terecht?

Er zijn centra die in spierziekten zijn gespecialiseerd. De diagnostische centra zijn, zoals de naam al zegt, gespecialiseerd in het stellen van de exacte diagnose. Een juiste diagnose is belangrijk voor de prognose en het opstellen van een goed behandelplan.

Ook wanneer u ooit meedoet aan wetenschappelijk onderzoek is het van groot belang dat het duidelijk is welke spierziekte u precies heeft.

Bij de gespecialiseerde revalidatiecentra heeft men ervaring met de behandeling van mensen met een spierziekte. Hier is veel kennis omtrent de juiste behandeling.

Voor mensen met ALS en PSMA zijn er speciale ALS-teams in de gespecialiseerde revalidatiecentra.

Zoek een gespecialiseerd centrum of een arts die alles weet over uw spierziekte via de Zorgwijzer op deze site.

Wie heeft deze informatie samengesteld?

De informatie op deze website is afkomstig van Spierziekten Nederland. De teksten over de diverse spierziekten zijn gemaakt in samenwerking tussen direct betrokkenen, gespecialiseerde artsen, een journalist en een voorlichter van Spierziekten Nederland.

Afhankelijk van de spierziekte is er een gespecialiseerde neuroloog, kinderarts of revalidatiearts betrokken geweest bij het samenstellen en de controle van de teksten.
Deze specialisten zijn vrijwel altijd werkzaam in één van de academische centra in Nederland of in een gespecialiseerd revalidatiecentrum.

De overige teksten op de website zijn geschreven door medewerkers van Spierziekten Nederland. Voor zover het medische informatie betreft, is deze altijd gecontroleerd door een specialist.

Hoe kan ik helpen?

Verzin een stunt of ga in september twee uur collecteren in uw wijk en kom in actie voor onderzoek naar spierziekten. Laat het Prinses Beatrix Spierfonds weten wat u gaat doen!