Meer inzicht in nemaline myopathie

Door: Amsterdam UMC/Erik van Uden

Mensen met nemaline myopathie hebben een verstoorde regulatie van de lengte van het dunne filament en een abnormale calcium-gevoeligheid

Nemaline myopathie is een zeldzame aangeboren spierziekte veroorzaakt door afwijkingen in het DNA. Tot op heden is nog geen behandeling beschikbaar.

Barbara Joureau van het Amsterdam UMC onderzocht welke mechanismes deze spierziekte veroorzaken. Het doel is om uiteindelijk therapieën te ontwikkelen om de kwaliteit van leven van patiënten te verbeteren.

Haar onderzoek bij patiënten met nemaline myopathie en bij muismodellen wijst onder andere uit dat patiënten een verstoorde regulatie van de lengte van het dunne filament (draadvormige eiwitvezels) hebben en een abnormale calcium-gevoeligheid. Calcium is belangrijk voor het goed functioneren van de spieren. Verder toont zij aan dat de oorzaak van de spierzwakte met name afhankelijk is van het aangedane gen en de specifieke mutatie. Omdat er meerdere genen en een grote verscheidenheid aan mutaties betrokken zijn bij de spierziekte is het niet mogelijk één unieke behandeling te ontwikkelen, maar zijn mutatie-specifieke therapieën vereist. Barbara Joureau promoveert op 15 april bij Amsterdam UMC. 

Terug naar overzicht