Veelbelovende onderzoeken
Sommige spierziekten worden bij de geboorte geërfd, zo ook de twee zeldzame congenitale spierziekten die in deze studie worden onderzocht, namelijk LAMA2- en SELENON-gerelateerde spierziekten. (LAMA2-gerelateerde congenitale myopathie wordt ook wel merosine-negatieve spierdystrofie genoemd). De meest voorkomende symptomen bij beide spierziekten zijn het langzaam achteruitgaan van de spierkracht, ademhalingsmoeilijkheden en stijfheid van de wervelkolom. Momenteel bestaat er nog geen genezende behandeling voor deze spierziekten. Er zijn wel onderzoeken gaande.
Nauwkeurig kijken
In 2020 is de ‘LAST STRONG’-studie van start gegaan, waarin gedurende anderhalf jaar patiënten met één van deze twee specifieke spierziekten zijn onderzocht. De deelnemers ondergingen een reeks testen, waaronder functietesten, spierecho’s, MRI’s, ademhalingstesten, echo’s van het hart, botdichtheidsscans en verschillende vragenlijsten, die allemaal op maat zijn afgestemd op de individuele patiënt. Karlijn Bouman, promovendus op dit project, legt uit: “Doordat we gedurende anderhalf jaar de patiënten nauwkeurig hebben gevolgd, kunnen we nu het verloop van deze zeldzame erfelijke spierziekten verder onderzoeken. Door zorgvuldig te kijken naar een groep patiënten met dezelfde aandoening, wordt het ziektebeeld duidelijker. We verwachten dat onze inzichten worden geïmplementeerd in de behandelprotocollen voor deze patiënten.”
Een vervolg is nodig
Onderzoeker dr. Nicol Voermans benadrukt het belang van voortzetting van deze metingen. Aangezien beide spierziekten een langzaam progressief karakter hebben, is het noodzakelijk om de metingen op langere termijn te herhalen om de verschillen in ziekteprogressie vast te stellen. De onderzoekers zullen daarom de metingen na drie en vijf jaar herhalen, waarbij zowel de patiënten die eerder hebben deelgenomen als nieuwe patiënten kunnen meedoen. Met dit vervolgonderzoek hopen de onderzoekers het ziekteverloop nog beter te kunnen beschrijven en de inzichten te gebruiken om de zorg te verbeteren.
Uitdaging aangaan
Met het oog op de tijdrovende, kostbare en belastende aard van het onderzoek, streven de onderzoekers ernaar om het verzamelen van alle benodigde gegevens te integreren in de klinische zorg en internationale richtlijnen. Het uiteindelijke doel is om voorbereid te zijn op het testen van een mogelijke behandeling bij deze groep mensen. Nicol: "Het is van groot belang dat we er klaar voor zijn om deze uitdaging aan te gaan."
Nicol onderstreept ook het belang van de samenwerking met vele onderzoekers wereldwijd. Door het presenteren van de onderzoeken die in Nederland worden uitgevoerd, wordt Nederland op de kaart gezet als expertisecentrum voor deze aandoeningen. Bovendien weten internationale projecten ons te vinden. “De onderdelen van dit onderzoek zijn de noodzakelijke voorbereiding om in de toekomst deel te nemen aan medicijnstudies,” aldus Nicol.
Meer lezen? Zie de website van het Prinses Beatrix Spierfonds.
