Therapie op maat voor myotone dystrofie

Door: Erik van Uden

Met de steun van het Spierfonds kan een nieuw onderzoek naar myotone dystrofie van start.

Hierin gaan onderzoekers mogelijke medicijnen voor myotone dystrofie verder onderzoeken.

We hopen dat dit onderzoek ons een stap dichter naar een effectieve en veilige toepassing in de kliniek brengt.

Cruciaal voor succes
Myotone dystrofie wordt veroorzaakt door een fout in het DNA. Hierdoor wordt een molecuul geproduceerd dat ernstige schade toebrengt aan cellen in de spieren en de hersenen. Met steun van het Spierfonds zijn potentiële medicijnen geïdentificeerd die het schadelijke molecuul kunnen vernietigen. “Deze mogelijke medicijnen moeten eerst zorgvuldig in cellen en modellen getest worden voordat we veilig de stap naar patiënten kunnen maken”, vertelt onderzoeker dr. Rick Wansink. “In ons nieuwe onderzoek kijken we naar cellen van patiënten die verschillen in de ernst van de erfelijke fout in hun DNA. Het is misschien nodig om de mogelijke medicijnen licht aan te passen aan de individuele patiënt.”

Een andere cruciale stap die gezet moet worden, is uitvinden hoe de mogelijke medicijnen het best kunnen worden toegediend. “Het grote probleem is namelijk dat de medicijnen moeilijk in weefsels en organen worden opgenomen”, legt dr. Wansink uit. “Inzicht in de medicijnopname en de mogelijke verschillen in werking tussen individuele patiënten is cruciaal voor succes. We hopen dat dit onderzoek ons een stap dichter naar een effectieve en veilige toepassing in de kliniek brengt.”

Veertien jaar lang vage klachten
Myotone dystrofie is een van de meest voorkomende spierziekten. Toch wordt hij vaak niet herkend. Dat overkwam ook Nicole, moeder van drie kinderen en getrouwd met Ruud. Veertien jaar lang heeft ze vage klachten voordat de diagnose gesteld wordt. Ook twee van hun drie kinderen blijken aangedaan. “De neuroloog zei: ‘Je gaat steeds verder achteruit, je zult niet zo oud worden als je zou willen. En hoe gaat het eigenlijk met de kinderen?’ Myotone dystrofie is een erfelijke spierziekte, dus dat dreunde flink door”, vertelt Nicole. Haar man Ruud vult aan: “We rijden ruim 11.000 kilometer per jaar voor 200 à 250 afspraken met de cardioloog, longarts, kinderneuroloog, fysiotherapeut, orthopeed, revalidatiearts, noem maar op. Toch vinden we steeds een weg om als gezin door te gaan. Het belangrijkste is: zelfredzaam blijven en af en toe samen iets leuks doen.”

Onderzoek is de oplossing
Het Prinses Beatrix Spierfonds gelooft dat wetenschappelijk onderzoek de weg is naar een wereld zonder spierziekten. Voor Nicole en haar kinderen, en voor alle andere 200.000 mensen met een spierziekte in Nederland. Met wetenschappelijk onderzoek zetten wij de strijd voort.

https://www.prinsesbeatrixspierfonds.nl/nieuw-onderzoek-therapie-op-maat-myotone-dystrofie/

https://www.prinsesbeatrixspierfonds.nl/antisense-therapie-op-maat-myotone-dystrofie/

Terug naar overzicht