Met de campagne ‘FSHD de wereld uit!’ is inmiddels genoeg geld ingezameld om een volgend onderzoek naar FSHD te kunnen financieren. Hoogleraar medische epigenetica aan het Leids Universitair Medisch Centrum Silvère van der Maarel ontving op 20 juni ‘Wereld FSHD Dag’ een cheque ter waarde van 100.000 euro. Het DNA-onderzoek, dat twee jaar in beslag neemt, zal meer inzicht geven in de oorzaak en het beloop van de ziekte. En dat levert uiteindelijk nieuwe strategieën voor therapie op.
Van der Maarel en zijn team doorgrondden eerder het ziektemechanisme van FSHD. “Met het onderzoek dat we afgelopen jaren deden hebben we een solide basis gelegd voor ons begrip van het ziektemechanisme. Dit betaalt zich nu terug in de vele initiatieven om medicijnen voor FSHD te ontwikkelen. Met dit geld willen we beter oorzaken van de verscheidenheid in ernst en verloop van FSHD in kaart brengen. Waarom wordt iemand met het gendefect niet of nauwelijks ziek? Wat beschermt hen? Kunnen we met die kennis de mensen die wel ziek worden helpen?” aldus Van der Maarel.
FSHD de wereld uit!
Sinds januari 2015 hebben de FSHD Stichting, Spierziekten Nederland en het Prinses Beatrix Spierfonds hun krachten gebundeld op het terrein van fondsenwerving. Met als titel ‘FSHD de wereld uit!’ hebben de drie partijen campagne gevoerd om geld op te halen voor wetenschappelijk onderzoek naar FSHD. Samen met alle patiënten die in actie zijn gekomen is er inmiddels meer dan een ton opgehaald. Zo heeft Rob van der Veer de Noorse monstertocht Den Store Styrkeprøven gefietst voor zijn vrouw die FSHD heeft. Anouska Ramaker, die zelf FSHD heeft, legde 235 kilometer af met haar aangepaste rolstoelfiets. En de 19-jarige Jolien Westeneng liep samen met vriendinnen 5 kilometer.
Niet in staat te glimlachen
Veel mensen die FSHD hebben zijn niet in staat om te glimlachen of hun ogen te sluiten als ze slapen. "Onze emoties zijn, door gebrek aan gezichtsuitdrukking, heel lastig te peilen voor een ander. Dat is frustrerend. Mijn gevoel zegt bijvoorbeeld dat ik blij ben en vriendelijk wil glimlachen, maar mijn gezicht doet gewoonweg niet mee", aldus de 23-jarige Anouska. Juist dat nadeel van de spierziekte FSHD heeft de FSHD Stichting onlangs gebruikt om aandacht te vragen voor ziekte met de succesvolle campagne 'Geef een gezicht aan FSHD'.
Meer informatie over FSHD.
Foto: 100.00 euro voor extra FSHD-onderzoek. Professor Silvère van der Maarel bedankt de samenwerkende partijen.
