Informatie over gentherapie SMA

Door: Erik van Uden

De afgelopen weken was de nieuwe gentherapie voor SMA regelmatig in het nieuws. Niet altijd was de informatie correct of volledig. Daarom zetten we voor u nog eens alle feiten op een rij.

De afgelopen weken was de nieuwe gentherapie voor SMA, Zolgensma, regelmatig in het nieuws. De aanleidingen voor de media-aandacht waren de officiële toelating van het middel tot de Europese markt en de succesvolle crowdfunding voor Jayme, een kindje met SMA type 1. Tijdens diverse tv-uitzendingen en in artikelen in tijdschriften en kranten werd veel informatie gegeven over deze nieuwe therapie die niet altijd volledig of correct was. Een toelichting door een neuroloog was niet mogelijk in verband met het vertrouwelijke karakter van individuele medische informatie. Daarom informeren wij u graag over de stand van zaken.

Wat is Zolgensma?
Patiënten met SMA hebben een erfelijke afwijking in het genetisch materiaal. Bij hen is het zogenaamde SMN1-gen afwezig. Zolgensma is een gentherapie die het ontbrekende SMN1-gen in de cellen van het lichaam brengt.

Hoe werkt een gentherapie?
Met een gentherapie worden goed functionerende genen in een cel gebracht. In de meeste gevallen wordt hierbij gebruikgemaakt van een onschadelijk gemaakt virus, omdat virussen makkelijk een cel kunnen binnendringen. Hoe groter en zwaarder het kind, des te meer van dit virus moet worden toegediend.

Hoe wordt Zolgensma toegediend?
Zolgensma wordt via een eenmalig infuus gegeven. De behandeling vergt echter een gedegen voorbereiding en nazorg om de kans op ernstige bijwerkingen te verkleinen. Het expertisecentrum dat de behandeling verricht moet hiervoor ook een vergunning hebben.

Wat zijn de risico’s?
Een vaak gerapporteerde bijwerking is een ernstige verstoring van de leverfunctie die veroorzaakt wordt door een sterke afweerreactie tegen het toegediende virus. De langeretermijnrisico’s zijn nog niet bekend. De behandeling kan niet ongedaan worden gemaakt.

Welk resultaat mag je van Zolgensma verwachten?
De nieuwe SMN1-genen moeten ervoor zorgen dat zenuwen niet verder afsterven. Eenmaal afgestorven zenuwen komen niet meer terug, ook niet na behandeling met Zolgensma. Het is dus van belang dat het middel in een zeer vroeg stadium wordt gegeven. Op dit moment is nog niet te voorspellen welk uiteindelijk resultaat verwacht mag worden. Het resultaat zal per patiënt verschillen en afhankelijk zijn van het moment van toediening en bij symptomen de ernst van de ziekte op dat moment.

Wat zijn de resultaten tot nu toe?
De resultaten die openbaar zijn sinds november 2017 komen van een kleine groep van 12 kinderen met SMA type 1, voor het grootste deel jonger dan 6 maanden. De behandelde kinderen bleven na behandeling (anders dan verwacht) leven en leerden bijna altijd zitten, maar niet staan of lopen, tenzij behandeling was gestart voordat er symptomen waren (‘presymptomatische behandeling’). Dit betekent dat de behandeling kinderen een deel van hun motorische ontwikkeling kan teruggeven, maar dat een vroege behandeling essentieel is voor een optimaal resultaat. De effectiviteit is bevestigd door twee relatief kleine studies, al reageerden hierin minder kinderen op behandeling dan in de eerste studie.  Er is voor kinderen ouder dan 6 maanden tot de leeftijd van 2 jaar geen wetenschappelijk bewijs van de effectiviteit van het middel en risico’s op de korte en langere termijn. Kinderen die ouder waren dan 6 maanden bij start van behandeling lieten geen duidelijke vooruitgang zien.

Is het middel in Nederland beschikbaar?
Nee, op dit moment is het middel nog niet beschikbaar in Nederland. Het middel is goedgekeurd door het Europees Geneesmiddeleninstituut (EMA) en toegelaten tot de Europese markt op 19 mei van dit jaar. In Nederland en veel andere Europese landen wordt het middel nog niet vergoed en daarom is het ook nog niet beschikbaar.

Wanneer komt het middel in Nederland beschikbaar?
Het middel is pas beschikbaar wanneer er een besluit is over de vergoeding, tenzij het door de fabrikant kosteloos ter beschikking wordt gesteld. Er valt nog weinig te zeggen of er een vergoedingsregeling komt en wanneer deze in zal gaan. Vanwege de hoge kosten komt het geneesmiddel in Nederland eerst in de zogenaamde ‘pakketsluis’. Dat betekent dat het Zorginstituut de kosteneffectiviteit van het middel gaat toetsen en te adviseren over de opname in het basispakket van de zorgverzekering. Er vindt nu overleg plaats over de wijze van toetsing. Het SMA-expertisecentrum en Spierziekten Nederland worden hierbij betrokken.

Waarschijnlijk zal de fabrikant een aanvraag indienen bij Beneluxa, het samenwerkingsverband van België, Nederland, Ierland en Oostenrijk, zodat een besluit voor vergoeding gelijktijdig in deze landen genomen kan worden. De aanvraag is nog niet formeel ingediend. Uitleg over deze procedure vindt u op de website van het Zorginstituut.

Gaat het UMC Utrecht kinderen met SMA met Zolgensma behandelen, als het beschikbaar komt in Nederland?
Het SMA-expertisecentrum hoopt dat Zolgensma zo snel mogelijk beschikbaar zal komen.Vanaf het moment dat beide middelen (Spinraza en Zolgensma) beschikbaar zijn, zal per individuele patiënt moeten worden bekeken welke behandeling de voorkeur heeft.

Kan het niet sneller?
De Nederlandse overheid kiest voor een zorgvuldige en dus langdurige procedure. De fabrikant kan samen met de overheid besluiten om het middel tijdens de procedure gratis beschikbaar te stellen. Dit heet een early access program (EAP). Spierziekten Nederland heeft hiervoor gepleit in een brief aan de minister van VWS en aan de fabrikant

Voor wie wordt het middel straks vergoed?
Daarover kan op dit moment weinig met zekerheid worden gezegd. Het is onduidelijk of de criteria die de EMA aangeeft, worden overgenomen. Dat kan van land tot land verschillen. In Nederland adviseert het Zorginstituut daarover aan de minister. Dat geldt zowel voor een leeftijdsgrens als voor de typen SMA.

Is Zolgensma beter dan Spinraza?
Daarover kunnen nog geen uitspraken worden gedaan, omdat er geen vergelijkende studies beschikbaar zijn. Alleen al daarom is het belangrijk dat Zolgensma snel beschikbaar komt als behandeloptie, zodat er een individuele afweging gemaakt kan worden. Wel is het bij beide middelen van belang dat de toediening in een zo vroeg mogelijk stadium wordt gestart, liefst nog voor de symptomen zich openbaren.

Wie bepaalt welke behandeling een kind krijgt?
Een arts zal altijd met de ouders overleggen over de geëigende behandeling voor hun kind. Zoveel mogelijk wordt ook in samenspraak een beslissing genomen over de behandeling, maar de arts is en blijft eindverantwoordelijk voor de behandeling en de gevolgen hiervan. Wanneer ouders zich niet kunnen vinden in de beslissing van een arts, dan kunnen zij bij een andere arts een second opinion vragen.

Komt SMA in de hielprik?
Ja. Dit besluit is in 2019 genomen. Het RIVM voert de regie bij de implementatie. De voorbereidingen daarvoor zijn in volle gang. Er is echter nog geen invoeringsdatum vastgesteld.

Kijk voor meer informatie over Zolgensma op de website van het SMA-expertisecentrum.

Deze tekst kwam tot stand in samenwerking tussen Spierziekten Nederland, het SMA-expertisecentrum UMC Utrecht, het Prinses Beatrix Spierfonds en Spieren voor Spieren.

Terug naar overzicht