Spierziekten Nederland, vereniging voor mensen metCongenitale myasthenie

Synoniem

Congenitaal myastheen syndroom

Aantal leden 8337 i
In deze diagnosegroep 7 i

Wat is congenitale myasthenie?

Congenitale myasthenie is een zeer zeldzame, aangeboren zwakte van de spieren. De zwakte ontstaat doordat prikkels van de zenuw niet goed doorgegeven worden aan de spier. De ziekte lijkt op een andere spierziekte: myasthenia gravis (MG). Congenitale myasthenie uit zich meestal snel na de geboorte of op jonge kinderleeftijd (congenitaal = aangeboren).

Verschijnselen van congenitale myasthenie

De verschijnselen hangen vaak samen met welk gen de oorzaak is van de congenitale myasthenie. Bij de meest voorkomende vormen lijken de verschijnselen op die van myasthenia gravis.
Lees verder.

Oorzaak van congenitale myasthenie

Congenitale myasthenie is een erfelijke ziekte. Er zit een fout in een gen waardoor iets misgaat bij de prikkeloverdracht van de zenuw naar de spier.
Lees verder.

Ervaringen uitwisselen

Mensen met een spierziekte kunnen elkaar treffen op IemandZoalsIk.nl, de site voor en door mensen met een chronische aandoening.

Veelgelezen brochure

De brochure Myasthenieën, Diagnose en behandeling gaat over verschillende vormen van myasthenie. Ook congenitale myasthenie wordt beknopt besproken. 

Leden van Spierziekten Nederland kunnen deze brochure gratis downloaden via de persoonlijke pagina op deze site. U kunt de brochure ook bestellen in de webwinkel. In de webwinkel vindt u nog veel meer publicaties over myasthenieën.

Diagnosestelling bij congenitale myasthenie

Bij congenitale myasthenie valt de spierzwakte snel na de geboorte of in de loop van de eerste kinderjaren op. Lees verder.

Behandeling van congenitale myasthenie

Er is nog geen genezing mogelijk van congenitale myasthenie. De behandeling is erop gericht om de verschijnselen van de aandoening zoveel mogelijk te verminderen of te voorkomen. Doordat de ziekte zo zeldzaam is, moet bij elk kind afzonderlijk bekeken worden wat het beste werkt. Lees verder.

Waar kunt u terecht?

In de Zorgwijzer van Spierziekten Nederland vindt u gespecialiseerde hulpverleners (neuroloog, revalidatieteam) bij u in de buurt.