Spierziekten Nederland, vereniging voor mensen metCongenitale myasthenie

Synoniem

Congenitaal myastheen syndroom

Congenitale myasthenie is een zeer zeldzame, aangeboren zwakte van de spieren die ontstaat doordat prikkels van de zenuw niet goed worden doorgegeven.

Wat is congenitale myasthenie?

Congenitale myasthenie is een zeer zeldzame, aangeboren zwakte van de spieren. De zwakte ontstaat doordat prikkels van de zenuw niet goed doorgegeven worden aan de spier. De ziekte lijkt op een andere spierziekte: myasthenia gravis (MG). Congenitale myasthenie uit zich meestal snel na de geboorte of op jonge kinderleeftijd (congenitaal = aangeboren).

Congenitale myasthenie is een erfelijke ziekte. Er zit een fout in een gen waardoor iets misgaat bij de prikkeloverdracht van de zenuw naar de spier. De verschijnselen hangen vaak samen met welk gen de oorzaak is van de congenitale myasthenie. Bij de meest voorkomende vormen lijken de verschijnselen op die van myasthenia gravis.
Meer over oorzaak en verschijnselen van congenitale myasthenie.

Feiten op een rij

  • Congenitale myasthenie is zeer zeldzaam
  • Congenitale myasthenie is een erfelijke ziekte
  • Congenitale myasthenie uit zich snel na de geboorte of op zeer jonge leeftijd
  • Voorzichtigheid met medicijnen is geboden bij congenitale myasthenie

Diagnosestelling en behandeling bij congenitale myasthenie

Bij congenitale myasthenie valt de spierzwakte snel na de geboorte of in de loop van de eerste kinderjaren op.
Er is nog geen genezing mogelijk van congenitale myasthenie. De behandeling is erop gericht de verschijnselen zoveel mogelijk te verminderen of te voorkomen. Doordat de ziekte zo zeldzaam is, moet bij elk kind afzonderlijk bekeken worden wat het beste werkt. Meer over diagnose en behandeling bij congenitale myasthenie.

Neonatale myasthenie

Een moeder met myasthenia gravis (MG) kan de ziekte via het bloed doorgeven aan de aan de baby in de baarmoeder. Meer over neonatale myasthenie (neonataal = net na de geboorte).

Leestip

De brochure Myasthenieën, Diagnose en behandeling gaat over verschillende vormen van myasthenie. Ook congenitale myasthenie wordt beknopt besproken.
Leden van Spierziekten Nederland kunnen deze brochure gratis downloaden via de persoonlijke pagina op deze site. U kunt de brochure ook bestellen in de webwinkel.